Syndrome de délétion 15q13.3

Le syndrome de délétion 15q13.3 se produit lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 15q13.3 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur ne présentant pas de symptômes d’une personne atteinte du syndrome de délétion 15q13.3 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 15q13.3 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 15q13.3, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 15q13.3. de 15q13.3.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 15q13.3 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 15q13.3 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, plus de 200 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 ont été identifiées dans une clinique médicale. 15q13.3 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome de délétion 15q13.3 a été décrit en 2008.

Les personnes qui ont une syndrome de délétion 15q13.3 peuvent avoir un aspect différent, mais les caractéristiques ne sont pas spécifiques.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 15q13.3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 15q13.3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

En fonction de la 15q13.3 spécifiquela 15q13.3 peut comporter jusqu’à sept gènes supprimés.Parole et apprentissage

Un peu plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
De nombreuses personnes présentaient un retard de langage.

• 74 personnes sur 125 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (59 pour cent)

ComportementCertaines personnes atteintes du syndrome de délétion syndrome de délétion 15q13.3 présentent des troubles du comportement, y compris l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), une faible capacité d’attention, des troubles de l’humeur et un comportement agressif et/ou impulsif..
Researchers think that about 1 in 10 people with délétion 15q13.3 peuvent développer une schizophrénie ou des troubles de l’humeur.

• 44 personnes sur 125 personnes présentaient un trouble du comportement (35 pour cent)
• 12 personnes sur 125 personnes étaient autisme (10 pour cent)
• 9 personnes sur 125 personnes souffraient de TDAH (7 pour cent)
• 14 personnes sur 125 souffraient de schizophrénie (11 pour cent)
• 12 personnes sur 125 souffraient d’un trouble de l’humeur (10 pour cent)

CerveauEnviron 1 personne sur 3 atteinte de Les personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 présentaient des crises d’épilepsie, le plus souvent des crises d’absence dans l’enfance.
Parmi les autres types de crises, citons les absences myocloniques, les crises atoniques et les crises focales avec troubles de la conscience.
Une petite étude a suggéré que le valproate, un médicament anti-crise, était efficace. Certaines personnes présentaient des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), telles que des kystes cérébraux, une hypoplasie et une dilatation de certaines régions du cerveau.

• 37 personnes sur 125 ont eu des crises d’épilepsie (30 pour cent)

Autres résultats médicaux

Les problèmes de développement varient considérablement d’une personne à l’autre atteinte du syndrome de délétion 15q13.3.
Parmi les autres problèmes médicaux, citons les malformations cardiaques, les problèmes de vision, les problèmes gastro-intestinaux, l’hypothyroïdie ou le diabète insulinorésistant, le kyste rénal (un rétrécissement du tube qui évacue l’urine du corps) et les calculs rénaux.

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• Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 15q13.3 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q13-3-deletion

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