Syndrome de délétion 15q13.3
Le syndrome de la délétion 15q13.3 est également appelé microdélétion 15q13.3. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 15q13.3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de délétion 15q13.3?
Le syndrome de délétion 15q13.3 se produit lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 15, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
La région 15q13.3 du chromosome 15 comprend sept gènes. Les chercheurs tentent encore d’en savoir plus sur le rôle des gènes de cette région. Une étude suggère que l’un des gènes appelé OTUD7A est important pour les fonctions cérébrales.
Symptômes
La région 15q13.3 étant importante pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de la délétion 15q13.3 ont.. :
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Autres problèmes de comportement, y compris le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), l’agressivité et la rage.
- Des crises d’épilepsie ou un électroencéphalogramme anormal, également appelé EEG (un test qui mesure l’activité électrique du cerveau).
- Retard de la parole et du langage
- Schizophrénie
- Troubles de l’humeur
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 15q13.3 ?
Le syndrome de délétion 15q13.3 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 15q13.3. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 15q13.3 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. Les recherches montrent que le syndrome de délétion 15q13.3 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène 15q13.3.
Many parents who have had their genes tested do not have the 15q13.3 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 15q13.3 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de délétion 15q13.3 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène 16p11.2 ils présenteront probablement des symptômes de la délétion 15q13.3 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une délétion de novo de 15q13.3
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de la délétion 15q13.3?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 15q13.3 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de la délétion 15q13.3?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 15q13.3 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur ne présentant pas de symptômes d’une personne atteinte du syndrome de délétion 15q13.3 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 15q13.3 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 15q13.3, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 15q13.3. de 15q13.3.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 15q13.3 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 15q13.3 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 15q13.3?
En 2024, plus de 200 personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 ont été identifiées dans une clinique médicale. 15q13.3 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome de délétion 15q13.3 a été décrit en 2008.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes qui ont une syndrome de délétion 15q13.3 peuvent avoir un aspect différent, mais les caractéristiques ne sont pas spécifiques.
Comment le syndrome de délétion 15q13.3 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 15q13.3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 15q13.3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de délétion 15q13.3
En fonction de la 15q13.3 spécifiquela 15q13.3 peut comporter jusqu’à sept gènes supprimés.Parole et apprentissage
Un peu plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
De nombreuses personnes présentaient un retard de langage.
- 74 personnes sur 125 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (59 pour cent)
ComportementCertaines personnes atteintes du syndrome de délétion syndrome de délétion 15q13.3 présentent des troubles du comportement, y compris l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), une faible capacité d’attention, des troubles de l’humeur et un comportement agressif et/ou impulsif..
Researchers think that about 1 in 10 people with délétion 15q13.3 peuvent développer une schizophrénie ou des troubles de l’humeur.
- 44 personnes sur 125 personnes présentaient un trouble du comportement (35 pour cent)
- 12 personnes sur 125 personnes étaient autisme (10 pour cent)
- 9 personnes sur 125 personnes souffraient de TDAH (7 pour cent)
- 14 personnes sur 125 souffraient de schizophrénie (11 pour cent)
- 12 personnes sur 125 souffraient d’un trouble de l’humeur (10 pour cent)
CerveauEnviron 1 personne sur 3 atteinte de Les personnes atteintes du syndrome de délétion 15q13.3 présentaient des crises d’épilepsie, le plus souvent des crises d’absence dans l’enfance.
Parmi les autres types de crises, citons les absences myocloniques, les crises atoniques et les crises focales avec troubles de la conscience.
Une petite étude a suggéré que le valproate, un médicament anti-crise, était efficace. Certaines personnes présentaient des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), telles que des kystes cérébraux, une hypoplasie et une dilatation de certaines régions du cerveau.
- 37 personnes sur 125 ont eu des crises d’épilepsie (30 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la délétion 15q13.3
Autres résultats médicaux
Les problèmes de développement varient considérablement d’une personne à l’autre atteinte du syndrome de délétion 15q13.3.
Parmi les autres problèmes médicaux, citons les malformations cardiaques, les problèmes de vision, les problèmes gastro-intestinaux, l’hypothyroïdie ou le diabète insulinorésistant, le kyste rénal (un rétrécissement du tube qui évacue l’urine du corps) et les calculs rénaux.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 15q13.3 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q13-3-deletion
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/15q13-3-deletion
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 15q13.3. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- van Bon, B. W. M., Mefford, H. C., de Vries, B. B. A., & Schaaf, C. P. 15q13.3 recurrent deletion.
2022 Nov 17. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2004. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK50780/ - Whitney, R., Nair, A., McCready, E., Keller, A. E., Adil, I. S., Aziz, A. S., Borys, O., Siu, K., Shah, C., … & RamachandranNair, R. (2021).
The spectrum of epilepsy in children with 15q13.3 microdeletion syndrome. Seizure, 92, 221-229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34601452/