Syndrome de délétion 16p11.2
Qu'est-ce que le syndrome de délétion 16p11.2?
Le syndrome de délétion 16p11.2 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
Les gènes de la région 16p11.2 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
La région 16p11.2 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p11.2 sont atteintes :
- Retard de développement
- Problèmes de comportement
- Difficultés motrices de la parole et du langage
- Obésité
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Difficultés de coordination motrice
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 16p11.2 ?
Le syndrome de délétion 16p11.2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du 16p11.2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 16p11.2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome de délétion 16p11.2 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène 16p11.2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 16p11.2. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 16p11.2 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de délétion 16p11.2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène 16p11.2 ils présenteront probablement des symptômes de la délétion du gène 16p11.2 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une délétion de novo du gène 16p11.2
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de délétion 16p11.2?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 16p11.2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion du gène 16p11.2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 16p11.2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 16p11.2 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 16p11.2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 16p11.2, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 16p11.2. de 16p11.2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 16p11.2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 16p11.2 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p11.2?
En 2024, au moins 230 personnes atteintes d’une délétion du gène syndrome de délétion 16p11.2 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p11.2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes présentant une délétion 16p11.2 peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête supérieure à la moyenne
- Nez et menton plus petits que la moyenne
Comment le syndrome de délétion 16p11.2 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 16p11.2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 16p11.2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 16p11.2
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 16p11.2La région typique de la délétion 16p11.2 est également connue sous le nom de région BP4-BP5 du point de rupture (BP) et, selon la délétion de la personne, les points de rupture peuvent comporter jusqu’à 30 gènes supprimés.Certaines des informations ci-dessous ont été compilées à partir du registre Simons Searchlight.Parole et apprentissageDe nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 16p11.2 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des retards de langage.
- 149 personnes sur 239 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (63 pour cent)
- 166 personnes sur 239 présentaient des retards de langage(70 %)
ComportementMoins de la moitié des personnes atteintes d’une délétion 16p11.2 présentaient des caractéristiques autistiques, et certaines souffraient d’un trouble déficitaire de l’attention.
- 104 personnes sur 239 présentaient des caractéristiques de l’autisme (44 pour cent)
- 68 personnes sur 239 personnes souffraient de TDAH (29 pour cent)
CerveauCertaines personnes présentant une délétion 16p11.2 a eu des crises d’épilepsie dans la petite enfance ou l’enfance. L’âge de la première crise se situe entre le nouveau-né et 14 ans. La plupart des gens ont tendance à faire leur première crise avant l’âge de 18 mois. Les types de crises les plus fréquents étaient les crises focales ou les crises tonico-cloniques.
- 56 personnes sur 239 ont eu des crises d’épilepsie (23 pour cent)
- 19 personnes sur 31 ont eu des crises avant l’âge d’un an(61 %).
Certaines personnes présentaient une taille de tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie. Certaines personnes présentaient des anomalies changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 68 personnes sur 239 présentaient une macrocéphalie (29 pour cent)
- 9 personnes sur 30 présentaient des résultats anormaux à l’IRM(30 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de délétion 16p11.2
MobilitéLes personnes qui ont délétion 16p11.2 ont un faible tonus musculaire.
- 137 sur 239 personnes avaient un faible tonus musculaire (57 pour cent)
Alimentation et digestionLes personnes atteintes du syndrome de délétion 16p11.2 souffrent le plus souvent de constipation, de diarrhée ou de RGO.
- 61 personnes sur 239 ont souffert de constipation (26 pour cent)
- 33 personnes sur 239 ont souffert de diarrhée (14 pour cent)
- 80 personnes sur 239 souffraient de RGO(34 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation génétique 16p11.2
Une organisation de défense des patients dont l’objectif est d’apporter un soutien, de promouvoir la recherche et de donner de l’espoir aux personnes touchées par le syndrome de la délétion 16P11.2.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
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- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 16p11.2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-deletion
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/1439358376210852
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 16p11.2. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Moufawad El Achkar, C., Rosen, A., Kessler, S. K., Steinman, K. J., Spence, S. J., Ramocki, M., Marco, E. J., Green Snyder, L., Spiro, J. E., … Sherr, E. H. (2022). Caractéristiques cliniques des crises et de l’épilepsie chez les personnes présentant des délétions et des duplications récurrentes dans la région 16p11.2. Neurology Genetics, 8(5), e200018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36531974/
- Mise à jour du registre de Simons Searchlight avril 2024. https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/04/16044343/16p11.2-deletion-23Q4-24Q1.pdf
- Taylor C. M., Smith R., Lehman C., Mitchel, M. W., Singer, K., Weaver, W. C., & Chung, W. 16p11.2 recurrent deletion. 2021 28 octobre. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2024. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK11167/
- Qiu, Y., Arbogast, T., Lorenzo, S. M., Li, H., Tang, S. C., Richardson, E., Hong, O., Cho, S., Shanta, O., … Sebat, J. (2019). Effets oligogéniques de la variation du nombre de copies de 16p11.2 sur le développement cranio-facial. Cell Reports, 28(13), 3320-3328.e3324. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31553903/
- Vos, N., Kleinendorst, L., van der Laan, L., van Uhm, J., Jansen, P. R., van Eeghen, A. M., Maas, S. M., Mannens, M., & van Haelst, M. M. (2024). Évaluation de 100 cas néerlandais de syndromes de délétion et de duplication du gène 16p11.2 ; des manifestations cliniques aux options thérapeutiques personnalisées. Revue européenne de génétique humaine. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38605127/