Syndrome de délétion 16p11.2

Le syndrome de délétion 16p11.2 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 16p11.2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 16p11.2 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 16p11.2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 16p11.2, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 16p11.2. de 16p11.2.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 16p11.2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 16p11.2 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 230 personnes atteintes d’une délétion du gène syndrome de délétion 16p11.2 ont été identifiées dans une clinique médicale.

Les personnes présentant une délétion 16p11.2 peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Taille de la tête supérieure à la moyenne
• Nez et menton plus petits que la moyenne

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 16p11.2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 16p11.2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de délétion 16p11.2

La région typique de délétion 16p11.2 est également connue sous le nom de région BP4-BP5 du point de rupture (BP) et, en fonction de la délétion de la personne, les points de rupture peuvent comporter jusqu’à 30 gènes supprimés.

Certaines des informations ci-dessous ont été compilées à partir du registre de Simons Searchlight.

Parole et apprentissage

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 16p11.2 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des retards de langage.

• 149 personnes sur 239 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (63 pour cent)
• 166 personnes sur 239 présentaient des retards de langage(70 %)

Comportement

Moins de la moitié des personnes atteintes d’une délétion 16p11.2 présentaient des caractéristiques autistiques, et certaines souffraient de TDAH.

• 104 personnes sur 239 présentaient des caractéristiques de l’autisme (44 pour cent)
• 68 personnes sur 239 personnes souffraient de TDAH (29 pour cent)

Cerveau

Certaines personnes présentant une délétion 16p11.2 a eu des crises d’épilepsie dans la petite enfance ou l’enfance. L’âge de la première crise se situe entre le nouveau-né et 14 ans. La plupart des gens ont tendance à faire leur première crise avant l’âge de 18 mois. Les types de crises les plus fréquents étaient les crises focales ou les crises tonico-cloniques.

• 56 personnes sur 239 ont eu des crises d’épilepsie (23 pour cent)
• 19 personnes sur 31 ont eu des crises avant l’âge d’un an(61 %).

Certaines personnes présentaient une taille de tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie. Certaines personnes présentaient des anomalies changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).

• 68 personnes sur 239 présentaient une macrocéphalie (29 pour cent)
• 9 personnes sur 30 présentaient des résultats anormaux à l’IRM(30 %)

Mobilité

Les personnes présentant une délétion 16p11.2 ont un faible tonus musculaire.

• 137 sur 239 personnes avaient un faible tonus musculaire (57 pour cent)

Alimentation et digestion

Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p11.2 souffrent le plus souvent de constipation, de diarrhée ou de RGO.

• 61 personnes sur 239 ont souffert de constipation (26 pour cent)
• 33 personnes sur 239 ont souffert de diarrhée (14 pour cent)
• 80 personnes sur 239 souffraient de RGO(34 %)

Fondation génétique 16p11.2

Une organisation de défense des patients dont l’objectif est d’apporter un soutien, de promouvoir la recherche et de donner de l’espoir aux personnes touchées par le syndrome de la délétion 16P11.2.

• 16pdel.org

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• Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 16p11.2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p11-2-deletion

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