Syndrome de délétion 16p12.2
Le syndrome de la délétion 16p12.2 est également appelé microdélétion 16p12.2. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 16p12.2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de délétion 16p12.2?
Le syndrome de délétion 16p12.2 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
La région 16p12.2 joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
La région 16p12.2 étant importante pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 16p12.2 sont atteintes :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Croissance lente
- Problèmes de comportement, tels que l’autisme, les troubles bipolaires, la dépression et la schizophrénie.
- Crises d’épilepsie
- Modifications de la structure du cœur
- Problèmes de sommeil
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 16p12.2 ?
Le syndrome de délétion 16p12.2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du 16p12.2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 16p12.2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome de délétion 16p12.2 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène 16p12.2.
Many parents who have had their genes tested do not have the 16p12.2 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 16p12.2 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de délétion 16p12.2 est une maladie génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène 16p12.2, le syndrome de délétion 16p12.2 est une maladie génétique autosomique dominante. ils présenteront probablement des symptômes de la délétion du gène 16p12.2 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une délétion de novo du gène 16p12.2
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de délétion 16p12.2?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 16p12.2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion 16p12.2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 16p12.2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 16p12.2 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 16p12.2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 16p12.2, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 16p12.2. de 16p12.2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 16p12.2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 16p12.2 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p12.2?
En 2024, plus de 150 personnes atteintes du syndrome de la délétion 16p12.2 ont été décrites par la recherche médicale. 16p12.2 ont été décrites par la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p12.2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 16p12.2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Petite tête, également appelée microcéphalie
- Front large et plat
- Des yeux très espacés
Comment le syndrome de délétion 16p12.2 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 16p12.2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 16p12.2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de délétion 16p12.2
En fonction de la 16p12.2la 16p12.2 peut comporter jusqu’à sept gènes supprimés. Certaines personnes héritent de la délétion 16p12.2 d’un parent qui peut ou non présenter des caractéristiques médicales.Parole et apprentissage
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 16p12.2 présentent un retard de développement, une déficience intellectuelle et un retard de langage.
Les personnes présentant une délétion du gène 16p12.2 sont plus susceptibles d’avoir des difficultés d’apprentissage, un QI plus faible et des problèmes de mémoire.
- 76 personnes sur 113 présentaient un retard de développement (67 pour cent)
- 46 personnes sur 59 personnes présentaient une déficience intellectuelle (78 pour cent)
- 68 personnes sur 92 avaient un retard de langage(74 %)
ComportementLes personnes atteintes du syndrome de délétion syndrome de délétion 16p12.2 des troubles du comportement, tels que l’autisme, les caractéristiques de l’autisme, le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) et l’agressivité.
Dans un groupe plus restreint de personnes, dix personnes atteintes de 16p12.2 délétion présentait des troubles psychiatriques ou comportementaux, tels que la schizophrénie, la dépression, des problèmes psychiatriques ou des troubles bipolaires. Les chercheurs pensent que les personnes atteintes de délétion 16p12.2 pourraient présenter un taux plus élevé de schizophrénie.
- 31 personnes sur 67 personnes étaient autisme (46 pour cent)
- 9 personnes sur 16 personnes présentaient un trouble psychiatrique ou comportemental (56 pour cent)
CerveauEnviron 1 personne sur 3 atteinte de Les personnes atteintes du syndrome de délétion 16p12.2 présentaient des crises d’épilepsie ou une taille de tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie.
Parmi les types de crises, citons le syndrome de West, le syndrome de Lennox-Gastaut, les crises de stupeur, l’épilepsie avec myoclonie et les crises fébriles.
Plus de la moitié des présentaient des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), telles qu’une atrophie cérébelleuse et cérébrale, une diminution de la substance blanche, des modifications périventriculaires non spécifiées et une agénésie du corps calleux.
- 27 personnes sur 71 ont eu des crises d’épilepsie (38 pour cent)
- 25 personnes sur 81 étaient atteintes de microcéphalie(31 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de délétion 16p12.2
Muscles et croissance
Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome de délétion 16p12.2 présentaient des caractéristiques musculo-squelettiques.
Certaines personnes présentaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) ou des problèmes de croissance, tels qu’un retard de croissance in utero, une petite taille et/ou un retard de croissance.
- 30 personnes sur 57 présentaient des caractéristiques musculo-squelettiques (53 pour cent)
- 24 personnes sur 71 présentaient une hypotonie (34 pour cent)
- 26 personnes sur 74 présentaient un retard de croissance(35 %)
Constatations à la naissance
Certaines personnes atteintes du syndrome de délétion 16p12.2 présentaient des malformations congénitales.
Certaines personnes présentaient des anomalies cardiaques, telles qu’une hypoplasie du cœur gauche, une communication interventriculaire, un foramen ovale, une absence de péricarde postérieur, une bicuspidie aortique, une sténose de la valve aortique, une persistance du canal artériel et une tétralogie de Fallot.
Parmi les autres problèmes rencontrés, citons la perte d’audition, les anomalies rénales, les malformations génitales chez les mâles, la fente palatine, le pied bot et les jambes arquées.
- 13 personnes sur 34 ont eu des problèmes cardiaques (38 pour cent)
- 12 personnes sur 47 présentaient des malformations génitales(25 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 16p11.2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/16p12-2-deletion
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/16p12-2-deletion
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 16p12.2. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Girirajan, S., Pizzo, L., Moeschler, J., & Rosenfeld, J. 16p12.2 recurrent deletion.
2018 Sep 13. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2024. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK274565/ - Martin, J., Hosking, G., Wadon, M., Agha, S. S., Langley, K., Rees, E., Owen, M. J., O’Donovan, M., Kirov, G., & Thapar, A. (2020).
Un rapport succinct : De novo copy number variants in children with attention deficit hyperactivity disorder (Variants de novo du nombre de copies chez les enfants souffrant de troubles déficitaires de l’attention avec hyperactivité). Translational Psychiatry, 10(1), 135. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32398668/ - Uppinkudru, C., Basavaraju, R., Udupi, G. A. et Mehta, U. M. (2024).
Schizophrénie dans le contexte de troubles neurodéveloppementaux dans la délétion chromosomique 16p12.2 : A case report. Indian Journal of Psychological Medicine, 46(3), 283-284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38699775/