Syndrome de délétion 17q12
Le syndrome de la délétion 17q12
est également appelé syndrome de microdélétion 17q12. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome de délétion 17q12
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de la délétion 17q12 ?
Le syndrome de délétion 17q12 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
Les gènes de la région 17q12 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Symptômes
La région 17q12 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de la délétion 17q12 présentent des troubles de l’activité cérébrale :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Trouble bipolaire
- Crises d’épilepsie
- Malformations cardiaques
- Malformations génitales, chez les femmes et les hommes
- Problèmes structurels ou fonctionnels des reins et des voies urinaires
- Diabète de la maturité du jeune type 5 (MODY 5)
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 17q12?
Le syndrome de délétion 17q12 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 17q12 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 17q12 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de la délétion 17q12 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le 17q12. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 17q12 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 17q12 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de délétion 17q12 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène 17q12 ils présenteront probablement des symptômes de la délétion 17q12 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène 17q12
Qu'est-ce qui explique que mon enfant soit atteint du syndrome de délétion 17q12?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de la délétion 17q12 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion 17q12?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de la délétion 17q12 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 17q12 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 17q12 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 17q12 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 17q12. de 17q12.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de la délétion 17q12 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 17q12 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Toutes les personnes atteintes du syndrome de la délétion 17q12 présentent-elles des symptômes ?
Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.
Tous les membres d'une famille atteinte du syndrome de délétion 17q12 présenteront-ils les mêmes symptômes ?
Pas nécessairement.
Les membres d’une même famille présentant la même modification chromosomique peuvent avoir des symptômes différents.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de la délétion 17q12?
En 2024, au moins 295 personnes atteintes du gène 17q12 délétion ont été identifiées par la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 17q12 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes qui ont une délétion 17q12 peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front haut et plat
- Pont nasal bas
- Yeux profonds
- Joues pleines
- Sourcils très arqués
- Ongles petits et sous-développés
- Sangle entre le deuxième et le troisième doigt, ou le deuxième et le troisième orteil, ou les deux
- Cinquième doigt courbé
- Taille de la tête supérieure à la moyenne
Comment le syndrome de la délétion 17q12 est-il traité ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter le syndrome de la délétion 17q12.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre l’évolution de la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études du développement et du comportement
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 17q12 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Votre médecin peut vous recommander de consulter un endocrinologue pour vérifier l’absence de problèmes rénaux et urinaires.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, qui ne sont pas tous faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 17q12
Les 17q12 diffère d’une personne à l’autre et peut comporter jusqu’à 15 gènes supprimés. Certaines personnes héritent de la délétion 17q12 d’un parent qui peut ou non présenter des caractéristiques médicales.
Certains chercheurs pensent qu’un gène important situé dans la région 17q12 est le gène HNF1B. Cependant, d’autres gènes de la région peuvent également être importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.
Parole et apprentissage
Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de délétion 17q12 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle. Le plus souvent, les difficultés d’apprentissage sont légères. Les retards de langage sont fréquents.
- 37 personnes sur 79 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (47 pour cent)
- 14 personnes sur 110 ont dû être placées dans une école spécialisée(13 %).
Comportement
Certaines personnes présentant une délétion 17q12 Les personnes atteintes du syndrome de l’enfant unique étaient autistes, schizophrènes ou souffraient de troubles bipolaires. Les chercheurs pensent que les personnes atteintes de syndrome de la délétion 17q12 pourraient présenter un taux plus élevé de schizophrénie ou de troubles bipolaires que les personnes de la population générale.
- 9 pour cent des personnes présentaient des caractéristiques de l’autisme
Cerveau
Certaines personnes porteuses du gène 17q12 ont eu des crises d’épilepsie. Certaines personnes présentaient des anomalies cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).. On observe notamment une dilatation ventriculaire, une légère atrophie cérébelleuse, une intensité de signal anormale de la substance blanche ou une atrophie de l’hippocampe.
- 7 personnes sur 50 ont eu des crises d’épilepsie (14 pour cent)
- 8 personnes sur 31 présentaient des résultats anormaux à l’IRM(26 %).
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la délétion 17q12
Problèmes rénaux
La formation des reins et les problèmes fonctionnels sont les caractéristiques les plus fréquemment signalées dans le syndrome de la délétion 17q12. La dysplasie kystique des reins, qui se caractérise par la présence de divers kystes dans les reins qui en altèrent la structure, est le problème structurel le plus courant. D’autres types de problèmes de développement des reins ont été décrits : rein unique, rein en fer à cheval et problèmes de collecte d’urine.
- 130 sur 148 personnes avaient des reins dysplasiques kystiques et d’autres problèmes rénaux structurels (88 pour cent)
Diabète
Le diabète de type 5 (MODY 5) est une forme de diabète causée par une variation génétique ou une délétion dans le gène de l’ADN. Gène HNF1B. Il est parfois confondu avec le diabète de type II. La plupart des personnes reçoivent un diagnostic de MODY 5 avant l’âge de 25 ans.
Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de délétion 17q12 ont fini par développer le MODY 5, et la plupart d’entre elles ont fini par avoir besoin d’une insulinothérapie tout au long de leur vie.
Problèmes hépatiques
Environ la moitié des personnes présentaient des enzymes hépatiques élevées. Certaines personnes présentant une élévation des enzymes hépatiques n’ont pas d’autres symptômes, tandis que d’autres souffrent de cholestase, un ralentissement de la production de bile par le foie.
- 64 personnes sur 133 personnes présentaient une élévation des enzymes hépatiques (48 pour cent)
Problèmes pancréatiques
Certaines personnes atteintes du syndrome de délétion 17q12 présentaient des anomalies à l’imagerie du pancréas.
- 32 personnes sur 105 personnes présentaient une anomalie structurelle du pancréas (31 pour cent)
Autres résultats médicaux
Plus rarement, les personnes souffraient de malformations cardiaques, étaient plus petites que la moyenne ou avaient des problèmes de formation osseuse. Parmi les problèmes de formation osseuse, citons des articulations trop détendues ou des mains et des pieds longs et minces.
- 9 sur 45 personnes présentaient des malformations cardiaques (20 pour cent)
- 9 personnes sur 39 étaient plus petites que la moyenne(23 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation 17q12
La Fondation 17q12 sensibilise, fournit des informations actualisées et facilite l’accès aux ressources pour les personnes et les familles touchées en soutenant la recherche sur les syndromes de délétion et de duplication du chromosome 17q12.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- PageSimons Searchlight sur le syndrome de délétion 17q12 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-deletion
- Communauté Facebook du syndrome de délétion 17q12 deSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/235285544024090
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 17q12.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Laffargue F. et al.
Archives of Disease in Childhood, 100, 259-264, (2015).
Vers un nouveau point de vue sur le phénotype des patients atteints d’un syndrome de microdélétion 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20154674. - Rasmussen M. et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 170, 2934-2942, (2016).
17q12 deletion and duplication syndrome in Denmark-A clinical cohort of 38 patients and review of the literature www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27409573 - Mitchel MW.
et al.
Gene Reviews, (2016).
Syndrome de délétion récurrente 17q12 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562 - Ge, S., Yang, M., Cui, Y., Wu, J., Xu, L., Dong, J. et Liao, L. (2022). Les caractéristiques cliniques et les mutations génétiques du diabète de la maturité du jeune type 5 chez soixante et un patients. Frontiers in Endocrinology (Lausanne), 13, 911526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35846334/
- Isa, H. M., Salman, L. I., Jr, Almaa, Z. A., Jr, Busehail, M. Y. et Alherz, Z. A. (2022). Le syndrome de microdélétion 17q12 comme cause rare d’enzymes hépatiques élevées : Rapport de cas et revue de la littérature.
Cureus, 14
(12), e32233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36620780/ - Lee, R., Choi, J. E., Mun, E., Kim, K. H., Choi, S. A. et Kim, H. S. (2024). Un cas de syndrome de délétion du chromosome 17q12 avec syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser de type 2 et diabète du jeune de type 5 à maturité.
Enfants (Bâle), 11
(4), 404. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38671621/