GENE GUIDE

Syndrome de délétion 1q21.1

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome de délétion 1q21.1.
a doctor sees a patient

Le syndrome de la délétion 1q21.1 est également appelé syndrome de microdélétion 1q21.1. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 1q21.1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu'est-ce que le syndrome de délétion 1q21.1?

Le syndrome de délétion 1q21.1 se produit lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 1, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Rôle clé

La région de délétion 1q21.1 joue un rôle dans le développement du cerveau.

Symptômes

La région de la délétion 1q21.1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de la délétion 1q21.1 sont atteintes de la maladie d’Alzheimer :

  • Faible tonus musculaire
  • Retard global de développement
  • Handicap intellectuel
  • Petite taille de tête
  • Faible croissance
  • Problèmes de comportement tels que l’agressivité
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Problèmes de sommeil
  • Autisme
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de vision, tels que le strabisme (yeux croisés) ou le nystagmus (mouvements répétitifs incontrôlés des yeux).
  • Perte auditive
  • Laxité articulaire
  • Dysmorphie faciale légère mais non spécifique

Quelles sont les causes du syndrome de délétion 1q21.1?

Le syndrome de délétion 1q21.1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 1q21.1. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.

Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 1q21.1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome de délétion 1q21.1 est souvent le résultat d’un variant de novo dans le gène 1q21.1. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 1q21.1. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 1q21.1 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.

Affections autosomiques dominantes

Le syndrome de délétion 1q21.1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne présente la seule variante dommageable en 1q21.1 ils présenteront probablement des symptômes de la délétion du gène 1q21.1 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.

Enfant présentant une modification génétique du gène 1q21.1

Une modification génétique se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde après la fécondation.
Enfant présentant une modification génétique de novo du gène de l'autisme

Pourquoi mon enfant est-il atteint du syndrome de délétion 1q21.1?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 1q21.1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement chromosomique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de la délétion 1q21.1?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 1q21.1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

  • Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 1q21.1 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 1q21.1 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

  • Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 1q21.1, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 1q21.1. de la délétion 1q21.1.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de la délétion 1q21.1 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 1q21.1 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de délétion 1q21.1 présentent-elles des symptômes ?

Pas nécessairement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Tous les membres d'une famille atteinte du syndrome de délétion 1q21.1 présenteront-ils des symptômes ?

Pas nécessairement. Les membres d’une même famille présentant la même modification chromosomique peuvent avoir des symptômes différents.

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 1q21.1?

En 2024, au moins 102 personnes atteintes du syndrome de délétion 1q21.1 ont été identifiées par la recherche médicale. Le premier cas a été découvert en 2008. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome.

Les personnes atteintes du syndrome de délétion 1q21.1 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome de délétion 1q21.1 peuvent avoir un aspect différent. Certaines personnes ont une petite tête, également appelée microcéphalie.

Comment le syndrome de délétion 1q21.1 est-il traité ?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter le syndrome de la délétion 1q21.1. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

  • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études du développement et du comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :

  • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 1q21.1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la sectionSources et références de ce guide.

Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de délétion 1q21.1

Les points de rupture exacts de la région 1q21.1 supprimée peut varier. Il y a généralement 7 gènes supprimés dans le cadre de ce que l’on appelle la suppression récurrente. La région peut être plus grande ou il peut y avoir des suppressions plus petites.

Parole et apprentissageLa plupart des personnes atteintes du syndrome de délétion 1q21.1 présentent un retard de développement, un trouble du langage, des difficultés d’apprentissage ou un retard psychomoteur.

  • 82 personnes sur 112 avaient un retard de développement ou des difficultés d’apprentissage (73 pour cent)

ComportementCertaines personnes atteintes d’une syndrome de délétion 1q21.1 présentent un trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et de l’autisme.

  • 13 personnes sur 112 personnes souffraient de TDAH (12 pour cent)
  • 9 personnes sur 106 étaient atteintes d’autisme(9 %)
12%
13 personnes sur 112 souffraient de TDAH.
9%
9 personnes sur 106 étaient atteintes d'autisme.

CerveauCertaines personnes atteintes d’une délétion 1q21.1 Le syndrome d’immunodéficience acquise s’accompagnait de crises d’épilepsie, d’une taille de tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie, et d’un faible tonus musculaire. Dans un plus petit nombre de personnes ont eu recours à l’imagerie cérébrale, environ 1 sur 3 présentait des changements à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).

  • 15 personnes sur 106 ont eu des crises d’épilepsie (14 pour cent)
  • 50 personnes sur 112 étaient atteints de microcéphalie (45 pour cent)
  • 10 sur 112 personnes avaient un faible tonus musculaire (9 pour cent)
  • 13 personnes sur 35 présentaient des modifications cérébrales à l’IRM(37 %)
Human head showing brain outline
14%
15 personnes sur 106 ont eu des crises d'épilepsie.
45%
50 personnes sur 112 étaient atteintes de microcéphalie.
7%
10 personnes sur 112 avaient un faible tonus musculaire.
37%
13 personnes sur 35 présentaient des modifications cérébrales à l'IRM.

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la délétion 1q21.1

Alimentation et digestionPersonnes atteintes de délétion 1q21.1 avaient des difficultés à s’alimenter ou souffraient de reflux gastro-œsophagien (RGO). Les hernies inguinales ou ombilicales étaient rares. Une hernie inguinale est une hernie située dans la région de l’aine, et une hernie ombilicale est une hernie située dans la région de l’ombilic.

  • 19 personnes sur 112 avaient des difficultés à se nourrir(17 %)
  • 13 personnes sur 112 souffraient de RGO(12 %)

Yeux et vueLes problèmes de vision comprenaient, sans s’y limiter, le strabisme (yeux croisés), la déficience visuelle et le colobome irien ou choriorétinien (lorsqu’il y a une lacune ou un défaut dans les couches de la rétine ou de la choroïde de l’œil).

  • 20 personnes sur 112 personnes souffraient de strabisme(18 percent)
  • 7 personnes sur 46 personnes souffraient d’une déficience visuelle (15 pour cent)
  • 3 personnes sur 46 avaient un colobome de l’iris ou un colobome choriorétinien (7 pour cent)

Autres résultatsDe nombreuses personnes présentant une délétion 1q21.1 Le syndrome d’immunodéficience acquise se caractérise par une petite taille, une faible croissance et des anomalies musculo-squelettiques. En outre, diverses malformations cardiaques ont été observées, plus fréquemment chez les femmes que chez les hommes.

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 1q21.1. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

  • Bernier R. et al.
    Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical Genetics, 18, 341-349, (2016).
    Phénotype clinique de la variante récurrente du nombre de copies en 1q21.1 www.nature.com/articles/gim201 578
  • Buse M. et al.
    Italian Journal of Pediatrics, 43, 61, (2017).
    Élargir le phénotype des délétions et duplications réciproques de 1q21.1 : une série de cas www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518118
  • Bourgois, A., Bizaoui, V., Colson, C., Vincent-Devulder, A., Molin, A., Gérard, M., & Gruchy, N. (2024). Caractérisation phénotypique et génotypique des variantes du nombre de copies de 1q21.1 : Un rapport de 34 nouveaux individus et une revue de la littérature. American Journal of Medical Genetics Part A, 194(3), e63457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37881147/
  • Guo, R., & Haldeman-Englert, C. R. 1q21.1 recurrent deletion. 2024 1er février. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2024. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52787/

Verfolgen Sie unseren Fortschritt

Consultez le bulletin d’information Searchlight de Simons.