GENE GUIDE

Syndrome de délétion 2p16.3

Ce guide n'est pas destiné à remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin au sujet de vos résultats génétiques et de vos choix en matière de soins de santé. Les informations contenues dans ce guide étaient à jour au moment de sa rédaction en 2024. Mais de nouvelles informations pourraient apparaître grâce à de nouvelles recherches. Vous trouverez peut-être utile de partager ce guide avec les amis et les membres de la famille ou les médecins et enseignants de la personne atteinte de Syndrome de délétion 2p16.3.
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Qu'est-ce que le syndrome de la délétion 2p16.3?

Le syndrome de délétion 2p16.3 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 2, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Le syndrome de délétion 2p16.3 est également appelé trouble lié au NRXN1. Ces deux maladies sont dues à une délétion du gène NRXN1, qui est absent lorsqu’une personne présente une délétion du gène 2p16.3. Dans le cas du syndrome de délétion 2p16.3 ou du trouble lié au NRXN1, il y a une copie non fonctionnelle ou manquante du gène NRXN1.Il existe une autre maladie appelée syndrome de Pitt Hopkins 2, qui survient lorsqu’une personne a deux gènes NRXN1 qui ne fonctionnent pas ou qui sont manquants.

Rôle clé

La région 2p16.3 joue un rôle clé dans le développement des compétences de communication, des compétences sociales et des compétences d’apprentissage.

Symptômes

La région 2p16.3 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 2p16.3 sont atteintes :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard de la parole et du langage
  • Autisme
  • D’autres problèmes de comportement, tels que le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH).
  • Faible tonus musculaire
  • Problèmes respiratoires
  • Constipation
  • Schizophrénie

Quelles sont les causes du syndrome de délétion 2p16.3?

Le syndrome de délétion 2p16.3 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de la 2p16.3 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.

Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 2p16.3 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome 2p16.3 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène 2p16.3. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 2p16.3. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 2p16.3 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.

Affections autosomiques dominantes

Le syndrome de délétion 2p16.3 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne présente la seule variante dommageable en 2p16.3 ils présenteront probablement des symptômes de la délétion 2p16.3 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.

Enfant présentant une délétion de novo du gène 2p16.3

Une modification génétique se produit dans l'ovule ou le spermatozoïde après la fécondation.
Enfant présentant une modification génétique de novo du gène de l'autisme

Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de la délétion 2p16.3?

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de la délétion 2p16.3 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de la délétion 2p16.3?

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 2p16.3 dépend des gènes des deux parents biologiques.

  • Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 2p16.3 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 2p16.3 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

  • Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 2p16.3, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 2p16.3. de 2p16.3.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 2p16.3 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 2p16.3 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2p16.3 présentent-elles des symptômes ?

En 2024, au moins 186 personnes atteintes du syndrome de délétion 2p16.3 ont été identifiées dans une clinique médicale. 2p16.3 ont été identifiées dans une clinique médicale.

Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2p16.3 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes qui présentent une délétion 2p16.3 peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Yeux profonds
  • Arête nasale large
  • Pointe de nez bulbeuse
  • Face médiane plate
  • Défauts d’oreille
  • Bouche large

Comment traite-t-on le syndrome de la délétion 2p16.3?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter le syndrome de la délétion 2p16.3. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

  • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études du développement et du comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :

  • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 2p16.3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.

Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Vous trouverez une liste d’articles dans la section Sources et références de ce guide.

Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de la délétion 2p16.3

délétion 2p16.3 syndrome est également appelé syndrome lié au NRXN1. Les informations ci-dessous concernent les personnes présentant une seule variante du gène NRXN1 et une délétion complète du gène 2p16.3.

Parole et apprentissageLa plupart des personnes atteintes d’une délétion 2p16.3 présentait un certain degré de déficience intellectuelle. Les résultats vont de légers à modérés. Les enfants ont besoin d’un soutien pédagogique important, y compris dans une école spéciale où le soutien adéquat est disponible. Certains adultes atteints du syndrome ont besoin d’être surveillés.

  • 93 personnes sur 100 présentaient un retard global de développement (93 pour cent)

La plupart des personnes présentant une délétion 2p16.3 Le syndrome a eu des problèmes de communication. Ils avaient du mal à s’exprimer et à faire passer leur message aux autres. Ils avaient moins de difficultés à comprendre les mots et les phrases. Les gens ont souvent commencé à parler tardivement, les premiers mots étant généralement prononcés vers l’âge de 2 ans.

  • 12 personnes sur 95 présentaient un retard de la parole et du langage (13 pour cent)

ComportementCertaines personnes atteintes de la délétion délétion 2p16.3 étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme. Ils présentaient également d’autres problèmes de comportement, tels que le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité, également appelé TDAH.

  • 38 personnes sur 100 présentaient des caractéristiques de l’autisme (38 pour cent)
  • 4 personnes sur 44 personnes souffraient de TDAH (9 pour cent)

CerveauCertaines personnes présentant une délétion 2p16.3 ont eu des crises d’épilepsie, des changements cérébraux à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)et une taille de tête plus petite ou plus grande que la moyenne.

  • 46 personnes sur 95 ont eu des crises d’épilepsie (48 pour cent)
  • 11 personnes sur 27 présentaient des résultats d’IRM (41 pour cent)
  • 10 personnes sur 48 présentaient une macrocéphalie (21 pour cent)
  • 3 personnes sur 48 étaient atteintes de microcéphalie(7 %)
Human head showing brain outline

Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la délétion 2p16.3

S’asseoir et marcher

Les enfants commencent généralement à s’asseoir et à marcher tardivement. La plupart d’entre eux ont commencé à marcher seuls vers l’âge de 18 mois.

Tonus musculaire

Certaines personnes avaient un faible tonus musculaire. Cela peut entraîner des retards pour se retourner, s’asseoir, ramper et marcher. Un faible tonus musculaire peut également entraîner des problèmes d’alimentation.

  • 24 personnes sur 59 avaient un faible tonus musculaire (41 pour cent)

Vision et auditionPlus rarement, les personnes présentant une syndrome de délétion 2p16.3 ont des problèmes de vision et d’audition.

  • 5 personnes sur 44 ont des problèmes de vue (11 pour cent)
  • 9 personnes sur 104 ont des problèmes d’audition (9 pour cent)

Autres résultatsCertaines personnes présentaient des problèmes de formation ou de fonctionnement du cœur et des anomalies du squelette.

  • 12 personnes sur 60 ont eu des problèmes cardiaques (20 pour cent)
  • 14 personnes sur 61 présentaient des anomalies du squelette(23 %).

Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?

Réseau NRXN1

Le réseau NRXN1 vise à créer un réseau de collaboration entre les familles, les cliniciens et les scientifiques afin de soutenir les personnes touchées par la maladie NRXN1. En unissant nos forces, nous sensibiliserons l’opinion publique, améliorerons notre compréhension et accélérerons le diagnostic et le traitement de la maladie NRXN1.

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.

Sources et références

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion 2p16.3. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

  • Sciacca, M., Marino, L., Vitaliti, G., Falsaperla, R. et Marino, S. (2022). La délétion NRXN1 dans le génotype et le phénotype de deux jumeaux : Un cas clinique et une revue de la littérature. Enfants (Bâle), 9(5), 698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35626875/

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