Syndrome de délétion 2q37
Le syndrome de la délétion 2q37 est également appelé microdélétion 2q37. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 2q37 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de la délétion 2q37 ?
Le syndrome de délétion 2q37 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 2, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
La région de délétion 2q37 joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le syndrome de la délétion 2q37 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 peuvent présenter :
- Obésité
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles du sommeil
- Comportement d’automutilation
- Agression
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Faible tonus musculaire
- Crises d’épilepsie
- Autisme
- Problèmes cardiaques
- Problèmes gastro-intestinaux
- Infections récurrentes de l’oreille
- Problèmes respiratoires
Quelles sont les causes du syndrome de la délétion 2q37?
Le syndrome de délétion 2q37 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 2q37 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 2q37 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome de délétion 2q37 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène 2q37.
Many parents who have had their genes tested do not have the 2q37 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 2q37 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de délétion 2q37 est une maladie génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène 2q37 ils présenteront probablement des symptômes de délétion du gène 2q37 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène 2q37
Toutes les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 présentent-elles des symptômes ?
Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène 2q37 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de la délétion 2q37 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome de la délétion 2q37?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de la délétion 2q37 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 2q37 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de la délétion 2q37 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome de la délétion 2q37 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 2q37. de 2q37.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de la délétion 2q37 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 2q37 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de la délétion 2q37?
En 2024, la recherche médicale aura permis d’identifier au moins 200 personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37. Le premier cas a été découvert en 1995. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Visage large et rond
- Lèvre supérieure mince
- Front proéminent
- Sourcils arqués
- Petite taille
- Troisième, quatrième et cinquième doigts courts, également connus sous le nom de brachydactylie de type E
Comment traite-t-on le syndrome de la délétion 2q37 ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 2q37. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 2q37 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de la délétion 2q37
En fonction de la délétion 2q37 spécifique, l’analyse de l’ADN du 2q37 peut comporter jusqu’à 197 gènes supprimés.La région 2q37 région est divisé en sous-régions : 2q37.1, 2q37.2 et 2q37.3.
La taille et le type de délétion peuvent être très variables.
Les informations ci-dessous concernent les personnes appartenant à toutes les catégories.
Parole et apprentissageLes personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle et un retard de la parole.
- 89 personnes sur 112 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (80 pour cent)
- 45 personnes sur 103 avaient un retard de langage (45 pour cent)
Le comportementDes troubles du comportement sont apparus chez les personnes présentant une syndrome de la délétion 2q37 y compris des caractéristiques de l’autisme, de l’hyperactivité, comportements répétitifs, disposition amicale, comportement agressif et automutilation.
- 31 personnes sur 103 personnes présentaient des caractéristiques de l l’autisme (30 pour cent)
- 16 personnes sur 103 personnes souffraient d’une hyperactivité (16 pour cent)
- 24 personnes sur 103 avaient des comportements répétitifs (23 pour cent)
- 12 personnes sur 103 les personnes ont une attitude amicale (12 pour cent)
- 12 personnes sur 103 ont eu un comportement agressif (12 pour cent)
- 12 personnes sur 103 ont eu recours à l’automutilation (12 pour cent)
En fonction de la délétion 2q37 spécifique, l’analyse de l’ADN du 2q37 peut comporter jusqu’à 197 gènes supprimés.La région 2q37 région est divisée en sous-régions : 2q37.1, 2q37.2 et 2q37.3.
La taille et le type de la délétion peuvent être très variables.
Les informations ci-dessous concernent les personnes appartenant à toutes les catégories.
Parole et apprentissageLes personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle et un retard de la parole.
- 89 personnes sur 112 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (80 pour cent)
- 45 personnes sur 103 avaient un retard de langage (45 pour cent)
Le comportementDes troubles du comportement sont apparus chez les personnes présentant une syndrome de la délétion 2q37 y compris des caractéristiques de l’autisme, de l’hyperactivité, comportements répétitifs, disposition amicale, comportement agressif et automutilation.
- 31 personnes sur 103 personnes présentaient des caractéristiques de l l’autisme (30 pour cent)
- 16 personnes sur 103 personnes souffraient d’une hyperactivité (16 pour cent)
- 24 personnes sur 103 avaient des comportements répétitifs (23 pour cent)
- 12 personnes sur 103 les personnes ont une attitude amicale (12 pour cent)
- 12 personnes sur 103 ont eu un comportement agressif (12 pour cent)
- 12 personnes sur 103 ont eu recours à l’automutilation (12 pour cent)
CerveauPes personnes atteintes du syndrome de la délétion 2q37 ont fait état de divers problèmes neurologiques.
Elles ont parfois eu des crises d’épilepsie, un tonus musculaire inférieur à la moyenne ou des troubles de l’humeur. les modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
- 17 personnes sur 103 ont eu des crises d’épilepsie (17 pour cent)
- 33 personnes sur 112 personnes avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (30 pour cent)
- 10 personnes sur 103 présentaient des modifications cérébrales à l’IRM(10 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la délétion 2q37
Caractéristiques physiquesDiverses caractéristiques physiques ont été identifiées chez les personnes présentant une syndrome de la délétion 2q37 syndrome de la délétion 2q37.
- 64 personnes sur 103 personnes présentaient des défauts des extrémités (62 pour cent)
- 49 personnes sur 103 personnes avaient brachydactylie de type E (48 pour cent)
- 40 personnes sur 103 avaient un quatrième métacarpien court(39 %)
- 30 personnes sur 103 personnes avaient un quatrième métatarsien court (29 pour cent)
- 26 personnes sur 103 personnes avaient un cinquième métacarpien court (25 pour cent)
- 18 personnes sur 103 personnes avaient petits pieds (17 pour cent)
- 17 personnes sur 103 personnes présentaient un troisième métacarpien court (17 pour cent)
- 16 personnes sur 103 personnes avaient petites mains (16 pour cent)
Problèmes gastro-intestinaux et génito-urinairesEnviron 1 personne sur 4 atteinte du syndrome de délétion 2q37 ont des problèmes gastro-intestinaux et génito-urinaires, principalement des hernies ombilicales ou inguinales.
- 25 personnes sur 103 personnes ont eu des des problèmes gastro-intestinaux/génito-urinaires (24 pour cent)
Problèmes de poidsPersonnes atteintes de délétion 2q37 syndrisquaient de développer une obésité.
- 37 personnes sur 112 souffraient d’obésité (33 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Délétion 2q37 Trouble chromosomique rare
Unique
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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- En savoir plus sur Simons Searchlight- www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 2q37. www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/2q37-deletion
- Groupe FacebookSimons Searchlight Groupe Facebook 2q37 Deletion
Sources et références
- Gavril, E. C., Nucă, I., Pânzaru, M. C., Ivanov, A. V., Mihai, C. T., Antoci, L. M., Ciobanu, C. G., Rusu, C., & Popescu, R. (2023).
Corrélations génotype-phénotype dans le syndrome de délétion 2q37 : An update of the clinical spectrum and literature review. Genes (Bâle), 14(2), 465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833393/ - Le, T. N., Williams, S. R., Alaimo, J. T. et Elsea, S. H. (2019).
La corrélation du génotype et du phénotype chez 103 personnes atteintes du syndrome de délétion 2q37 révèle une pénétrance incomplète et soutient HDAC4 comme principal contributeur génétique. American Journal of Medical Genetics Part A, 179(5), 782-791. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30848064/ - Leroy, C., Landais, E., Briault, S., David, A., Tassy, O., Gruchy, N., Delobel, B., Grégoire, M. J., Leheup, B., … & Doco-Fenzy, M. (2013).
Le syndrome de délétion 2q37 : Une mise à jour du spectre clinique incluant le surpoids, la brachydactylie et les caractéristiques comportementales chez 14 nouveaux patients. Journal européen de génétique humaine, 21(6), 602-612. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23073310/