Syndrome de délétion 6q16
Le syndrome de la délétion 6q16 est également appelé syndrome de microdélétion 6q16. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de délétion 6q16 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de délétion 6q16 ?
Le syndrome de délétion 6q16 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 6, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
La région 6q16 joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
La région 6q16 étant importante pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de la délétion 6q16 ont.. :
- Retard de développement
- Difficultés d’apprentissage
- Problèmes de comportement, y compris l’hyperactivité et les caractéristiques de l’autisme
- La faim excessive et l’obésité qui commencent tôt dans la vie
- Faible tonus musculaire
- Changements d’apparence
- Affections cardiaques
- Troubles rénaux
- Problèmes oculaires
Quelles sont les causes du syndrome de délétion 6q16?
Le syndrome de délétion 6q16 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du 16p11.2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 6q16 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome de délétion 6q16 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène 6q16.
Many parents who have had their genes tested do not have the 6q16 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion 6q16 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de délétion 6q16 est une maladie génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable en 6q16 ils présenteront probablement des symptômes de délétion du gène 6q16 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène 6q16
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène 6q16 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion 6q16 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Toutes les personnes atteintes du syndrome de la délétion 6q16 présentent-elles des symptômes ?
Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome de délétion 6q16?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 16p11.2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion 6q16 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion 6q16 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 6q16 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion 16p11.2. de la délétion 16p11.2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion 6q16 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome de délétion 6q16 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 6q16?
En 2024, plus de 40 personnes atteintes de Le syndrome de la délétion 6q16 a été identifié par la recherche médicale.
Les gènes importants à l’origine du syndrome de la délétion 6q16 n’ont pas été confirmés et certains ouvrages médicaux ont estimé à plus de 200 le nombre de personnes atteintes de la délétion 6q16, si l’on tient compte de toutes les tailles de délétion. Il y a probablement beaucoup d’autres personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 6q16 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de la délétion 6q16 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Visage rond et joues pleines
- Tête large, également appelée macrocéphalie
- Tête large avec un dos plat, également appelée brachycéphalie
- Un front qui dépasse
- Espace important entre le nez et la lèvre supérieure
- Nez gros, rond ou bombé
Comment le syndrome de délétion 6q16 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome de la délétion 6q16. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de délétion 6q16 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de délétion 6q16
Selon le type de 6q16 spécifique, le 6q16 peut comporter 9 gènes supprimés, mais cela peut être plus ou moins.
Dans de rares cas, la délétion 6q16 est héritée d’un parent.
Pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de la délétion 6q16, la condition est toute nouvelle, également appelée de novo.
Parole et apprentissageToutes les personnes atteintes du syndrome de la délétion 6q16 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi que des retards ou des troubles du langage.
- 42 personnes sur 42 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
- 12 personnes sur 12 présentaient des retards ou des troubles du langage (100 pour cent)
Comportement
Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome présentaient des troubles du comportement, notamment des caractéristiques de l’autisme ou du trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).
Cela allait des mouvements répétitifs et de l’hyperactivité aux crises de colère et aux comportements agressifs.
Certaines personnes ont des problèmes de sommeil.
CerveauPlus de la moitié des personnes atteintes d’une délétion 6q16 ont eu des crises d’épilepsie et des changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou à d’autres techniques d’imagerie.
- 4 personnes sur 6 ont eu des crises d’épilepsie (67 pour cent)
- 14 personnes sur 20 présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM(70 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la délétion 6q16
Problèmes de poidsPersonnes atteintes de syndrome de la délétion 6q16 présentaient un risque d’obésité et des troubles du comportement alimentaire, tels qu’une sensation de faim extrême et insatiable (hyperphagie).
- 29 personnes sur 35 étaient en surpoids ou obèses (83 pour cent)
- 10 personnes sur 12 souffraient de troubles du comportement alimentaire(83 %)
Les yeux et la visionLes problèmes oculaires sont fréquents, notamment la myopie ou le strabisme.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Unique – Guide de la délétion 6q16Le phare de Simons
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- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la délétion 6q16 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/6q16-deletion
- Groupe FacebookSimons Searchlight: Groupe Facebook 6q16 Deletion
Sources et références
- Cutillo, G., Bonacchi, R., Cecchetti, G., Bellini, A., Vabanesi, M., Zambon, A., Natali Sora, M. G., Baldoli, C., Del Carro, U., … & Filippi, M. (2023).
Délétion interstitielle 6q chez un patient présentant une épilepsie pharmacorésistante et un phénotype de type Prader-Willi : Une description électroclinique avec revue de la littérature. Saisies, 109, 45-49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37210930/ - D’Angelo, C. S., Varela, M. C., de Castro, C. I. E., Otto, P. A., Perez, A. B. A., Lourenço, C. M., Kim, C. A., Bertola, D. R., Kok, F., … & Koiffmann, C. P. (2018).
Analyse des puces chromosomiques dans l’évaluation génétique de 279 patients atteints d’obésité syndromique. Cytogénétique moléculaire, 11, 14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29441128/ - Okazaki, T., Kawaguchi, T., Saiki, Y., Aoki, C., Kasagi, N., Adachi, K., Saida, K., Matsumoto, N., Nanba, E. et Maegaki, Y. (2022).
Évolution clinique d’un patient japonais présentant un retard de développement lié à une petite délétion 6q16.1. Variation du génome humain, 9(1), 14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35581197/ - Schönauer, R., Jin, W., Findeisen, C., Valenzuela, I., Devlin, L. A., Murrell, J., Bedoukian, E. C., Pöschla, L., Hantmann, E., … & Halbritter, J. (2023).
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