Syndrome de délétion distale 16p11.2

Le syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage.
Il y a 9 gènes dans la délétion distale récurrente.
Le nombre de gènes supprimés peut varier d’une personne à l’autre.
On ne sait pas exactement quels gènes sont associés aux caractéristiques neurodéveloppementales.

Certaines personnes peuvent l’avoir fait :

• Obésité
• Retard de développement ou déficience intellectuelle
• Retard de la parole
• Affectation des aptitudes à la communication, à la vie sociale et à l’apprentissage

Le syndrome de délétion distale 16p11.2 survient lorsqu’il manque à une personne un petit morceau d’une région spécifique du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Nous héritons des chromosomes de nos parents. Lorsque le spermatozoïde du père rejoint l’ovule de la mère, ils forment une seule cellule avec 46 chromosomes – 23 de la mère et 23 du père. Cette cellule produit ensuite de nombreuses copies d’elle-même. Certaines personnes héritent d’un changement génétique d’un parent.
Chez d’autres, de petites erreurs peuvent se produire lors de la copie des gènes.
Des parties des chromosomes peuvent se détacher, faire des copies supplémentaires ou se retrouver dans un ordre différent de celui prévu.
Lorsque cela se produit, on parle d’un changement “de novo”, ou nouveau.
L’enfant peut être le premier de la famille à présenter ce changement génétique. Une partie du chromosome 16, connue sous le nom de bras court ou 16p, est sujette à des erreurs, telles que des copies supplémentaires ou manquantes. Cette région spécifique du chromosome 16p est liée à différents symptômes. Par exemple, une délétion différente et plus courante dans la même région générale du chromosome 16, connue sous le nom de 16p11.2, a été associée à l’autisme, à la déficience intellectuelle et à la schizophrénie. La région du chromosome 16 manquante dans ce syndrome – connue sous le nom de région chromosomique “16p11.2 distale” – est associée à des pathologies similaires. Héritage dominant Les enfants ont 50 % de chances d’hériter du changement génétique.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce phénomène.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Le syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 16p11.2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.

Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 16p11.2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène 16p11.2. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène 16p11.2. La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la délétion distale de 16p11.2 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.

Affections autosomiques dominantes

Le syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène 16p11.2 ils présenteront probablement des symptômes de la délétion distale du gène 16p11.2 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.

Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme d’une personne atteinte du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents. dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome de délétion distale de 16p11.2, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) de la maladie. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptôme a un taux d’incidence de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2. distale.
• Si l’un des parents biologiques est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome de délétion distale de 16p11.2 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Certains ont été signalés comme ayant des problèmes de comportement ou un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, également appelé TDAH.

• 9 sur 28 avaient un diagnostic de TDAH(32 %)

Autres caractéristiquesLes personnes atteintes du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 peuvent souffrir d’obésité.

• 16 personnes sur 66 atteintes du syndrome de délétion distale du gène 16p11.2 développent une obésité(24 %)

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de délétion distale du gène 16p11.2. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

• Chu C, Wu H, Xu F, et al.
  Phénotypes associés aux gains et pertes de nombre de copies 16p11.2 dans une seule institution.
  Lab Med. 2020;51(6):642-648.
  doi:10.1093/labmed/lmaa026
• Hanssen R, Auwerx C, Jõeloo M, et al.
  Les délétions chromosomiques sur 16p11.2 englobant SH2B1 sont associées à une maladie métabolique accélérée.
  Cell Rep Med. 2023;4(8):101155.
  doi:10.1016/j.xcrm.2023.101155
• Woodbury-Smith M, D’Abate L, Stavropoulos DJ, et al.
  The Phenotypic variability of 16p11.2 distal BP2-BP3 deletion in a transgenerational family and in neurodevelopmentally ascertained samples (Variabilité phénotypique de la délétion BP2-BP3 distale de 16p11.2 dans une famille transgénérationnelle et dans des échantillons de développement neurologique).
  J Med Genet.
  2023;60(12):1153-1160.
  Publié le 27 novembre 2023.
  doi:10.1136/jmg-2022-108818
• Bachmann-Gagescu R, Mefford HC, Cowan C, et al.
  Des délétions récurrentes de 200 kb sur 16p11.2 qui incluent le gène SH2B1 sont associées à un retard de développement et à l’obésité. Genet Med.
  2010;12(10):641-647.
  pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20808231
• Sadler B, Haller G, Antunes L, et al.
  Duplications distales du chromosome 16p11.2 contenant SH2B1 chez des patients atteints de scoliose. J Med Genet.
  2019;56(7):427-433.
  pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30803986
• Mise à jour du registre Simons Searchlight août 2024.
  https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/08/06065943/24Q2-DISTAL-16p11.2-deletion.pdf