Syndrome de duplication du gène 17p13.3

La région 17p13.3 joue un rôle dans le développement du cerveau.

Le syndrome de duplication 17p13.3 peut affecter les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage. Les personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 peuvent présenter :

• Retard de développement
• Handicap intellectuel
• Faible tonus musculaire
• Autisme
• Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
• Retard de croissance intra-utérin
• Défauts subtils au niveau des mains et des pieds

Le syndrome de duplication 17p13.3 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 17p13.3. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.

Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que 17p13.3 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome de duplication 17p13.3 est souvent le résultat d’un variant de novo dans le gène 17p13.3.
Many parents who have had their genes tested do not have the 17p13.3 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la duplication de 17p13.3 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.

Affections autosomiques dominantes

Le syndrome de duplication 17p13.3 est une maladie génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène 17p13.3 ils présenteront probablement des symptômes de duplication du gène 17p13.3 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.

Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 17p13.3 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication 17p13.3 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 17p13.3 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication 17p13.3 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 17p13.3 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de duplication 17p13.3. de 17p13.3.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 17p13.3 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de duplication 17p13.3 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En fonction de la duplication 17p13.3 spécifique, le 17p13.3 peut comporter environ 24 gènes dupliqués. Certaines personnes héritent de la duplication 17p13.3 d’un parent qui présente ou non des caractéristiques médicales.

Les duplications du gène 17p13.3 sont divisées en classe I et classe II, en fonction des gènes inclus dans la duplication.
Les informations ci-dessous concernent les personnes appartenant aux deux catégories.

Parole et apprentissageLes personnes atteintes du syndrome de duplication 17p13.3 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle et un retard de langage.

• 10 personnes sur 13 présentaient un retard de développement (77 pour cent)
• 19 personnes sur 29 personnes présentaient une déficience intellectuelle (66 pour cent)
• 4 personnes sur 11 avaient un retard de langage(36%)

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