Syndrome de duplication du gène 1q21.1

Le syndrome de duplication 1q21.1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène 1q21.1 : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux. Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique. Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le gène 1q21.1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de duplication 1q21.1 est souvent le résultat d’une variante de novo en 1q21.1.
De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la variante génétique 1q21.1 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome de duplication 1q21.1 survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent. Lesyndrome de duplication 1q21.1 est une maladie génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable en 1q21.1, elle présentera probablement les symptômes du syndrome de duplication en 1q21.1.
Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 1q21.1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement chromosomique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication 1q21.1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 1q21.1 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication du gène 1q21.1 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 1q21.1 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de duplication 1q21.1. de 1q21.1.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 1q21.1 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de duplication 1q21.1 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Pas nécessairement. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Certaines personnes peuvent ne pas apprendre qu’elles sont porteuses de cette modification chromosomique jusqu’à ce qu’elle soit détectée chez leurs enfants.

Pas nécessairement. Les membres d’une même famille présentant la même modification chromosomique peuvent avoir des symptômes différents.

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de microduplication du chromosome 1q21.1. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers les articles complets.

• Bernier R. et al. Genetics in Medicine, 18, 341-349 (2016). Phénotype clinique de la variante récurrente du nombre de copies de 1q21.1 www.nature.com/articles/gim201 578
• Brunetti-Pierri N. et al. Nature Genetics, 40, 1466-1471 (2008). Délétions et duplications réciproques récurrentes du gène 1q21.1 associées à une microcéphalie ou une macrocéphalie et à des anomalies du développement et du comportement www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2680128
• Mefford H.C. et al.
  New England Journal of Medicine, 359, 1685-1699 (2008).
  Réarrangements récurrents du chromosome 1q21.1 et phénotypes pédiatriques variables www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2703742
• Bourgois, A., Bizaoui, V., Colson, C., Vincent-Devulder, A., Molin, A., Gérard, M., & Gruchy, N. (2024). Caractérisation phénotypique et génotypique des variantes du nombre de copies de 1q21.1 : Un rapport de 34 nouveaux individus et une revue de la littérature. American Journal of Medical Genetics Part A, 194(3), e63457. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37881147/
• Mise à jour du registre de Simons Searchlight avril 2024. https://cdn.simonssearchlight.org/wp-content/uploads/2024/04/16044335/1q21.1-duplication-23Q4-24Q1.pdf