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Português Syndrome de duplication du gène 7q11.23
Le syndrome de duplication 7q11.23 est également appelé microduplication 7q11.23. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome de duplication 7q11.23 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome de duplication 7q11.23?
Le syndrome de duplication 7q11.23 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 7, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.
Rôle clé
La région de duplication 7q11.23 joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le syndrome de duplication 7q11.23 peut affecter les capacités de communication, de socialisation et d’apprentissage.
Les personnes atteintes du syndrome de duplication 7q11.23 peuvent avoir :
- Caractéristiques faciales distinctes
- Retard de la parole
- Problèmes de comportement, y compris l’anxiété, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH) et l’autisme.
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Crises d’épilepsie
- Problèmes cardiaques
- Problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes de vision et d’audition
Quelles sont les causes du syndrome de duplication 7q11.23?
Le syndrome de duplication 7q11.23 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit des gènes de son de leur mère et de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent à leur enfant des copies exactes de leurs gènes. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que la duplication 7q11.23 joue un rôle clé dans le développement, les variants de novo causant cette duplication peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome de duplication 7q11.23 est souvent le résultat d’une variante de novo.. Many parents who have had their genes tested do not have the 7q11.23 duplication chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la duplication de 7q11.23 se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome de duplication 7q11.23 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du syndrome de duplication 7q11.23 ils présenteront probablement des symptômes de duplication du gène 7q11.23 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène 7q11.23
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous le syndrome de duplication 7q11.23?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 7q11.23 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome de duplication 7q11.23?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication 7q11.23 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 7q11.23 le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication du gène 7q11.23 dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 7q11.23, le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme est atteint(e) du syndrome. le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome de duplication 7q11.23. de 7q11.23.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome de duplication 7q11.23 le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome de duplication 7q11.23 le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Toutes les personnes atteintes du syndrome de duplication 7q11.23 présentent-elles des symptômes ?
Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.
Tous les membres d'une famille atteinte du syndrome de duplication du gène 7q11.23 présentent-ils les mêmes symptômes ?
Pas nécessairement.
Les membres d’une même famille présentant la même modification chromosomique peuvent avoir des symptômes différents.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication 7q11.23?
Environ 1 personne sur 7 500 à 1 personne sur 20 000 est atteinte du syndrome de duplication 7q11.23. Le premier cas a été décrit en 2007. D’ici à 2024, au moins 204 personnes atteintes de Lesyndrome de duplication 7q11.23 a été identifié par la recherche médicale. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes de ce syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 7q11.23 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome de duplication 7q11.23 peuvent avoir un aspect différent.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête supérieure à la moyenne
- Tête large et plate
- Front large
- Sourcils droits
- Yeux profonds
- Cils longs
- Nez à large extrémité
Comment le syndrome de duplication 7q11.23 est-il traité ?
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter le syndrome de duplication 7q11.23.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études du développement et du comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome de duplication 7q11.23 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Vous trouverez une liste d’articles dans la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de duplication 7q11.23
La duplication typique 7q11.23 typique peut comporter jusqu’à 26 gènes dupliqués. Certaines personnes héritent de la duplication 7q11.23 d’un parent qui présente ou non des caractéristiques médicales.
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome de duplication 7q11.23 présentent des retards de développement dans leur enfance, notamment des retards moteurs, des retards d’élocution et des retards dans les aptitudes sociales. Pour la plupart des enfants, les capacités intellectuelles sont faibles ou moyennes. Environ 20 % ont une déficience intellectuelle limite et 18 % une déficience intellectuelle.
Presque tous les jeunes enfants atteints du syndrome de duplication 7q11.23 présentent un retard de langage ou d’autres problèmes d’élocution, y compris des difficultés motrices qui affectent la parole.
Le langage expressif, c’est-à-dire l’utilisation de mots et de gestes pour communiquer, est généralement plus retardé que le langage réceptif, c’est-à-dire la capacité à comprendre les informations.
Comportement
Des troubles du comportement sont apparus chez les personnes atteintes de la duplication du gène duplication 7q11.23 syndrome. Environ 1 personne sur 5 est atteinte d’autisme, et plus souvent présentaient un trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).
Plus d’une personne sur trois présentant la duplication répondait aux critères d’un diagnostic de trouble du comportement perturbateur et de le trouble oppositionnel avec provocation.
De nombreuses personnes atteintes de syndrome de duplication 7q11.23 ont été diagnostiqués comme souffrant de mutisme sélectif et de troubles de l’anxiété sociale. mutisme sélectif et un trouble de l’anxiété sociale.
- 27 personnes sur 63 personnes souffraient de TDAH (43 pour cent)
- 25 personnes sur 63 présentaient un trouble du comportement perturbateur (40 pour cent)
- 19 personnes sur 44 personnes présentaient un trouble oppositionnel avec provocation (43 pour cent)
- 22 personnes sur 49 ont été diagnostiquées comme souffrant de mutisme sélectif (45 pour cent)
- 29 personnes sur 49 ont été diagnostiquées comme souffrant de troubles de l’anxiété sociale(59 %).
Cerveau
Parfois, les personnes atteintes du syndrome de duplication du gène 7q11.23 les personnes atteintes du syndrome de duplication 7q11.23 présentent des crises d’épilepsie et, souvent, un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et une taille de tête supérieure à la moyenne (macrocéphalie).
- 18 pour cent des des personnes ont eu des crises d’épilepsie
- 60 % des personnes souffraient d’hypotonie
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de délétion distale 7q11.23
Mouvement
Près de 3 personnes sur 4 atteintes du syndrome de duplication 7q11.23 ont eu des difficultés ou des retards dans l’apprentissage de la motricité, également appelé trouble de la coordination du développement.
Soixante-deux pour cent d’entre elles présentaient des changements dans leur façon de marcher ou des difficultés d’équilibre.
L’âge moyen de la marche était de 1,3 an.
Le cœur
Près de la moitié d’entre eux avaient des problèmes cardiaques, le plus souvent une grosse artère, également connue sous le nom de dilatation de l’aorte ascendante.
Certaines personnes présentaient une persistance du canal artériel.
- 46 pour cent des personnes ont eu une dilation de l’aorte ascendante
- 15 à 30 pour cent des personnes présentaient une persistance du canal artériel.
Autres résultats
Au moins la moitié des personnes présentaient des problèmes gastro-intestinaux, tels que des problèmes d’alimentation ou une constipation chronique.
Certaines personnes atteintes du syndrome de duplication 7q11.23 présentaient des problèmes génito-urinaires, tels qu’une hydronéphrose, une agénésie rénale unilatérale, des anomalies des structures müllériennes ou une cryptorchidie.
- 60 pour cent des personnes ont eu des des problèmes gastro-intestinaux
- 15 % des personnes avaient des problèmes génito-urinaires
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Duplication Cares
Duplication Cares s’engage à soutenir les familles d’enfants et d’adultes diagnostiqués avec le syndrome de duplication 7q11.23, ainsi qu’à sensibiliser la communauté médicale à l’existence et au traitement de cette maladie.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur la duplication 7q11.23 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/7q11-23-duplication
- Simons Searchlight 7q11.23 duplication communauté Facebook : www.facebook.com/groups/729341430825065/about
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de duplication 7q11.23.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Sanders SJ.
et al.
Neuron, 70, 863-885, (2011).
De multiples variations du nombre de copies (CNV) récurrentes de novo, y compris des duplications de la région 7q11.23 du syndrome de Williams-Beuren, sont fortement associées à l’autisme.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065 - Mervis CB.
et al.
GeneReviews, (2015). Syndrome de duplication 7q11.23 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268 - Abbiati, C.I., Velleman, S.L., Overby, M.S., Becerra, A.M., & Mervis, C.B. (2023).
Early diagnostic indicators of childhood apraxia of speech in young children with 7q11.23 duplication syndrome : Preliminary findings. Linguistique et phonétique cliniques, 37(4-6), 330-344. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35652603/ - Klein-Tasman, B. P., Yund, B. D. et Mervis, C. B. (2022).
Le phénotype comportemental du syndrome de duplication 7q11.23 comprend un risque de comportement oppositionnel et d’agression. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 43(6), e390-e398. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35580312/ - Osborne, L. R. et Mervis, C. B. (2021).
Délétion et duplication 7q11.23. Current Opinion in Genetics & Development, 68, 41-48. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33610060/ - Velleman, S. L., Guimaraes, V. N., Klein-Tasman, B. P., Huffman, M. J., Becerra, A. M. et Mervis, C. B. (2023).
Relations entre le mutisme sélectif et le trouble des sons de la parole chez les enfants atteints du syndrome de duplication 7q11.23. Journal of Speech, Language, and Hearing Research (Journal de la recherche sur la parole, le langage et l’audition), 1-11. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37678220/