Syndrome lié à ANK3
Le syndrome lié à l’ANK3
est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique récessif 37. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome lié à ANK3
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à l'ANK3?
ANK3–Le syndrome apparenté se produit lorsqu’il y a des variantes génétiques dans les deux copies du gène ANK3 ou une variante de perte de fonction dans ce gène. Ces variantes peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait et entraîner des problèmes de développement ou de fonctionnement du cerveau.
Rôle clé
Le gène ANK3 joue un rôle dans le contact, la division et le mouvement entre les cellules.
Symptômes
Le gène ANK3 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à ANK3 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Problèmes de sommeil
- Crises d’épilepsie
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Comportement agressif
Quelles sont les causes du syndrome lié à l'ANK3?
Le syndrome lié à ANK3 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de l’ANK3 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce qu’ANK3 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à ANK3-est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène ANK3. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène ANK3 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, l’ANK3-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Certaines personnes présentent des variantes de leurs gènes qui les empêchent de fonctionner correctement. Une variante dans une copie du gène ANK3 n’a que peu ou pas d’effet sur leur santé, car une copie fonctionnelle suffit. Les personnes qui possèdent une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle du gène sont appelées “porteurs. Certaines personnes ont des gènes dont les deux copies ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Dans ce cas, la personne a hérité de copies non fonctionnelles du gène de ses deux parents. Cela peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement, ou les deux.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à l’ANK3 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable de l’ANK3 ils présenteront probablement des symptômes d’ANK3-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène ANK3
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène ANK3 ?
Aucun parent n’est à l’origine du changement génétique de novo de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à ANK3?
Affections autosomiques dominantes
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant présentant une modification du gène ANK3 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’est porteur de la même modification génétique que leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant porteur de la modification génétique est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant présentant la même modification génétique est de 50 %.
Dans le cas d’un frère ou d’une sœur ne présentant aucun symptôme et présentant une modification du gène ANK3, le risque d’avoir un enfant présentant une modification similaire du gène dépend des gènes du frère ou de la sœur ne présentant aucun symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification du gène ANK3 que l’enfant qui en est atteint, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une probabilité de près de 0 % d’avoir un enfant atteint de la modification du gène.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que l’enfant qui en est atteint, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité d’être également atteint de la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur présentant la modification génétique, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant présentant une modification génétique similaire est de 50 %.
Pour une personne présentant une modification du gène ANK3, le risque d’avoir un enfant présentant une modification similaire du gène est d’environ 50 %.
Affections autosomiques récessives
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
- Le risque que les mêmes parents biologiques d’un enfant atteint d’une maladie génétique autosomique récessive aient un autre enfant atteint du syndrome lié à l’ANK3 est presque toujours de 25 %.
- La probabilité que deux parents porteurs aient un enfant également porteur est de 50 %. Les porteurs ne devraient pas présenter de symptômes.
- La probabilité qu’ils aient un enfant qui ne soit pas du tout porteur est de 25 %.
Pour une personne atteinte du syndrome ANK3-le risque d’avoir un enfant atteint du même syndrome dépend de son partenaire. dépend de son partenaire.
- Si leur partenaire est un transporteur, ils ont une participation de 50 pour cent d’avoir un enfant atteint du syndrome et une probabilité de 50 % de chances d’avoir un enfant porteur.
Si leur partenaire n’est pas porteur, ils ont près de 0 pour cent d’avoir un enfant atteint du syndrome et une probabilité de 100 % de chances d’avoir un enfant porteur du syndrome.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l'ANK3?
En 2024, au moins 20 personnes atteintes du syndrome lié à l’ANK3 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. ANK3 ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à l'ANK3 ont-elles un aspect différent ?
On ne sait pas si les personnes atteintes d’une maladie liée à syndrome lié à l’ANK3 ont une apparence différente.
Certaines personnes présentant deux variantes génétiques ANK3 présentaient également une hyperactivité et un comportement agressif.
- 3 personnes sur 4 étaient atteints de TDAH (75 pour cent)
- 4 personnes sur 4 ont eu de l’agressivité (100 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes porteuses du gène ANK3-présentaient des crises d’épilepsie dans la petite enfance ou l’enfance, une taille de tête supérieure à la moyenne, appelée macrocéphalie, ou inférieure à la moyenne, appelée microcéphalie, et des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)..
- 4 personnes sur 11 ont eu des crises d’épilepsie (36 pour cent)
- 2 personnes sur 9 avaient une tête plus grosse que la moyenne (22 pour cent)
- 4 personnes sur 9 avaient une tête plus petite que la moyenne (44 pour cent)
- 3 personnes sur 7 présentaient des modifications cérébrales à l’IRM(43 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à ANK3
Mobilité
Les personnes qui ont le gène ANK3-Le syndrome lié à l’âge avait des problèmes de mouvement et un tonus musculaire inférieur à la moyenne. Les problèmes de mouvement comprennent la spasticité, l’ataxie et les mouvements stéréotypés des membres.
- 6 sur 11 personnes souffraient d’un trouble du mouvement (55 pour cent)
- 8 personnes sur 11 avaient un faible tonus musculaire(73%)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
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