Syndrome lié à BRSK2
Qu'est-ce que le syndrome lié à BRSK2?
Le syndrome lié à BRSK2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène BRSK2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène BRSK2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène BRSK2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Retard du moteur
- Problèmes de sommeil
- Problèmes d’alimentation
- Crises d’épilepsie
Quelles sont les causes du syndrome lié à BRSK2?
Le syndrome lié à BRSK2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du BRSK2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que la BRSK2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à BRSK2-est souvent le résultat d’une variante de novo de la protéine BRSK2. Many parents who have had their genes tested do not have the BRSK2 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la BRSK2-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à BRSK2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène BRSK2 ils présenteront probablement des symptômes de BRSK2-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène BRSK2
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène BRSK2?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à BRSK2 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à BRSK2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à BRSK2-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à BRSK2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome BRSK2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à BRSK2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à BRSK2-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à BRSK2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à BRSK2-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à BRSK2?
En 2024, au moins 19 personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 ont été décrites dans la littérature médicale.
Le premier cas de syndrome lié à BRSK2 a été décrit en 2019.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 ne sont pas forcément très différentes.
Certaines personnes ont été décrites comme ayant des caractéristiques faciales uniques, mais il n’y a pas de modèle commun.
Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine BRSK2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à BRSK2.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à BRSK2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations d’un article publié décrivant neuf personnes atteintes du syndrome. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur cet article, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à la protéine BRSK2
Comportement
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 sont diagnostiquées autistes.
- 17 personnes sur 18 ont un diagnostic d’autisme(94 %).
Discours
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à BRSK2 présentent des retards d’élocution.
- 17 sur 18 ont des retards de langage(94 %).
Apprentissage
La plupart des personnes présentent une déficience intellectuelle, de légère à sévère.
- 14 personnes sur 18 présentent une déficience intellectuelle légère à sévère(78 %).
Préoccupations relatives aux moteurs
La plupart des gens ont des problèmes de motricité.
- 12 sur 16 ont des problèmes de moteur(75 %).
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Pour l’instant, nous n’avons pas connaissance de groupes de soutien pour les familles touchées par des modifications du gène BRSK2.
Il est probable que nous trouverons à l’avenir d’autres familles touchées par des modifications du gène BRSK2.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur BRSK2 : https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/brsk2/
- Groupe Facebook Simons Searchlight : https://www.facebook.com/groups/671253223394515/
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à BRSK2.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers un résumé.
- Bacchelli E, Viggiano M, Ceroni F, et al.
Whole genome analysis of rare deleterious variants adds further evidence to BRSK2 and other risk genes in Autism Spectrum Disorder.
Preprint.
Res Sq.
2023;rs.3.rs-3468592.
Publié le 28 octobre 2023.
doi:10.21203/rs.3.rs-3468592/v1 - Hiatt SM.
et al.
American Journal of Human Genetics, 104, 701-708, (2019).
Une variation délétère de BRSK2 est associée à un trouble du développement neurologique www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30879638 - Hu Y, Li M, Shen Y, et al.
Case report : A novel frameshift mutation in BRSK2 causes autism in a 16-year old Chinese boy.
Front Psychiatry.
2023;14:1205204.
Publié le 21 août 2023.
doi:10.3389/fpsyt.2023.1205204