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Português Syndrome lié à CAPRIN1
Le syndrome lié à CAPRIN1 est également appelé trouble neurodéveloppemental avec troubles du langage, autisme et trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité ou neurodégénérescence apparaissant pendant l’enfance avec ataxie cérébelleuse et déclin cognitif. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à CAPRIN1 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à CAPRIN1?
Le syndrome lié à CAPRIN1 survient en cas de modification du gène CAPRIN1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
CAPRIN1 joue un rôle clé dans le développement du cerveau, et de nouvelles modifications de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Symptômes
Le gène CAPRIN1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à CAPRIN1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de langage
- Crises d’épilepsie
- Problèmes de mouvement, tels que tremblements, ataxie ou perte de la marche
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Autisme
- Anxiété
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Problèmes de vision
- Scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale)
Quelles sont les causes du syndrome lié à CAPRIN1?
Le syndrome lié à la protéine CAPRIN1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène CAPRIN1 : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme CAPRIN1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome lié à CAPRIN1 est souvent le résultat d’une variante de novo dans CAPRIN1. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique CAPRIN1 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à CAPRIN1 survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à CAPRIN1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de CAPRIN1, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à CAPRIN1. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène CAPRIN1
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène CAPRIN1 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine CAPRIN1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à CAPRIN1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à CAPRIN1 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome lié à CAPRIN1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à CAPRIN1 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à CAPRIN1, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à CAPRIN1.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à CAPRIN1?
En 2024, environ 13 personnes atteintes de La recherche médicale a permis d’identifier des syndromes liés à CAPRIN1. Le premier cas de cette maladie a été découvert en 2013.
Les personnes atteintes du syndrome lié à CAPRIN1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à CAPRIN1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Des yeux très espacés
- Visage plus long que la moyenne
- Défauts des doigts
Comment le syndrome lié à CAPRIN1 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à CAPRIN1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
-
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
-
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
- Proposez les thérapies appropriées.
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à CAPRIN1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à CAPRIN1
Les variantes du gène CAPRIN1 entraînent soit un gain de fonction OU une une perte de fonction.
It is not always obvious what the CAPRIN1 gene variant will do to the CAPRIN1 protein.
Vous trouverez ci-dessous deux résumés : un pour les variantes avec perte de fonction et un pour les variantes avec gain de fonction.
Variants CAPRIN1 de perte de fonction
Les variantes de CAPRIN1 en perte de fonction sont censées entraîner une perte de fonction de la protéine CAPRIN1.
Les variantes peuvent être des non-sens, des sites d’épissage ou des variantes d’insertion/délétion qui provoquent soit un décalage de cadre, soit des délétions génétiques plus importantes.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de perte de fonction de CAPRIN1
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à une perte de fonction de CAPRIN1 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, et toutes présentaient des retards ou des troubles du langage.
- 10 personnes sur 12 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (83 pour cent)
- 12 personnes sur 12 présentaient des retards ou des troubles du langage (100 pour cent)
Comportement
De nombreuses personnes atteintes d’une syndrome lié à une perte de fonction de CAPRIN1 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme ou le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH).
- 8 personnes sur 12 étaient atteints d’autisme (67 pour cent)
- 9 personnes sur 11 personnes souffraient de TDAH (82 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes d’une perte de fonction de la protéine CAPRIN1 ont eu des crises d’épilepsie.
Six personnes sur six ayant subi une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau ont obtenu des résultats normaux.
- 4 personnes sur 12 ont eu des crises d’épilepsie (33 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de perte de fonction de CAPRIN1
Autres résultats médicaux
Les autres constatations médicales comprenaient des problèmes respiratoires, squelettiques, oculaires, auditifs ou gastro-intestinaux.
Les problèmes squelettiques comprenaient des défauts de courbure de la colonne vertébrale, notamment la scoliose et la cyphoscoliose.
Certaines personnes avaient un cinquième doigt anormalement plié ou courbé.
- 6 personnes sur 12 ont eu des problèmes respiratoires (50 pour cent)
- 6 personnes sur 12 avaient des problèmes de squelette (50 pour cent)
- 4 personnes sur 12 présentaient des anomalies oculaires (33 pour cent)
- 3 personnes sur 12 avaient une déficience auditive (25 pour cent)
- 2 personnes sur 12 ont eu des problèmes gastro-intestinaux(17 %)
Variants CAPRIN1 à gain de fonction
Les variantes de CAPRIN1 avec gain de fonction sont censées entraîner un gain de fonction dans la protéine CAPRIN1.
À ce jour, le seul variant de gain de fonction publié pour CAPRIN1 est p.Pro512Leu.
Les informations ci-dessous sont un résumé de ce que l’on sait de cette variante.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome de gain de fonction CAPRIN1
Parole et apprentissage
Deux personnes atteintes du syndrome lié au gain de fonction CAPRIN1 présentaient un déclin cognitif et des retards ou des troubles du langage.
- 2 personnes sur 2 personnes présentaient un déclin cognitif
- 2 personnes sur 2 présentaient des retards ou des troubles du langage
Cerveau
Les trois personnes atteintes d’une syndrome lié au gain de fonction CAPRIN1 présentaient une atrophie cérébelleuse à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Mouvement
Les trois personnes atteintes d’une de gain de fonction liés à CAPRIN1 ont développé des troubles du mouvement entre l’âge de 10 et 14 ans, et leur tonus musculaire était inférieur à la moyenne.
Les problèmes de mouvement comprenaient l’ataxie, l’instabilité et l’incapacité à marcher.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur CAPRIN1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/caprin1
- Communauté FacebookSimons Searchlight CAPRIN1 – https://www.facebook.com/groups/caprin1
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à CAPRIN1. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Delle Vedove, A., Natarajan, J., Zanni, G., Eckenweiler, M., Muiños-Bühl, A., Storbeck, M., Guillén Boixet, J., Barresi, S., Pizzi, S., … & Wirth, B. (2022). CAPRIN1P512L provoque une agrégation aberrante des protéines et s’associe à une ataxie précoce. Sciences de la vie cellulaires et moléculaires, 79(10), 526. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36136249/
- Pavinato, L., Delle Vedove, A., Carli, D., Ferrero, M., Carestiato, S., Howe, J. L., Agolini, E., Coviello, D. A., van de Laar, I., … & Brusco, A. (2023).
L’haploinsuffisance de CAPRIN1 provoque un trouble neurodéveloppemental avec des troubles du langage, un TDAH et un TSA. Cerveau, 146(2), 534-548. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35979925/