Syndrome lié à CASZ1
Qu'est-ce que le syndrome lié à CASZ1?
Le syndrome lié à CASZ1 survient en cas de modification du gène CASZ1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
CASZ1 contrôle d’autres gènes qui jouent un rôle clé dans le développement du cerveau, du cœur et des reins.
Symptômes
Le gène CASZ1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à CASZ1 ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Malformations cardiaques
Quelles sont les causes du syndrome lié à CASZ1?
Le syndrome lié à CASZ1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène CASZ1 : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme CASZ1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome lié à CASZ1 est souvent le résultat d’une variante de novo de CASZ1. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la variante génétique CASZ1 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à CASZ1 survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à CASZ1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de CASZ1, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à CASZ1. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène CASZ1
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène CASZ1 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à CASZ1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à CASZ1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à CASZ1 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome lié à CASZ1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à CASZ1 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à CASZ1, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à CASZ1.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à CASZ1?
En 2024, plus de 20 personnes atteintes de Le syndrome lié à CASZ1 a été identifié dans des études de recherche à grande échelle. Le premier cas de cette maladie a été découvert en 2017.
Les personnes atteintes du syndrome lié à CASZ1 ont-elles un aspect différent ?
Nous ne savons pas encore si les personnes qui présentent des modifications de novo du gène CASZ1 sont différentes des autres.
Comment traiter le syndrome lié à CASZ1?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à CASZ1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
- Proposez les thérapies appropriées.
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à CASZ1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés et le rapport trimestriel du registre Simons Searchlight. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome CASZ1
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à CASZ1 ont été identifiées grâce à des études de séquençage génétique à grande échelle. En général, les chercheurs ne disposent pas d’autant de détails médicaux sur les participants à leurs études. Davantage de recherches et de participation à la recherche sont nécessaires pour comprendre comment les personnes atteintes du syndrome lié à CASZ1 se développent.
Parmi les caractéristiques médicales signalées chez les personnes atteintes du syndrome lié à CASZ1 figurent l’autisme, la déficience intellectuelle, les troubles du développement et une perturbation du muscle cardiaque (cardiomyopathie) ou des problèmes liés à la structure du cœur présente à la naissance (cardiopathies congénitales).
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur CASZ1 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/casz1
- Communauté FacebookSimons Searchlight CASZ1 – https://www.facebook.com/groups/casz1
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à CASZ1. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Jian, H. et Poetsch, A. (2023). CASZ1 : implications actuelles dans les maladies cardiovasculaires et les cancers. Biomédecines, 11(7), 2079. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37509718/
- Wang, T., Hoekzema, K., Vecchio, D., Wu, H., Sulovari, A., Coe, B. P., Gillentine, M. A., Wilfert, A. B., Perez-Jurado, L. A., … & Eichler, E. E. (2020). Le séquençage ciblé à grande échelle identifie les gènes de risque pour les troubles du développement neurologique. Nature Communications, 11(1), 4932. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33004838/ [correction : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33087701/]
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., Xu, S. X., … & Chung, W. K. (2022). L’intégration de variantes de novo et héritées dans 42 607 cas d’autisme identifie des mutations dans de nouveaux gènes à risque modéré. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35982159/