Syndrome lié à CHD2
Le syndrome lié à la CHD2
est également appelé encéphalopathie de développement et d’épilepsie 94.
Pour ce guide, nous utiliserons le nom
syndrome lié au CHD2
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la CHD2?
Le syndrome lié à la CHD2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène CHD2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène CHD2 joue un rôle clé dans le cerveau et le corps.
Symptômes
De nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié à la CHD2 présentent :
- Retard de développement, déficience intellectuelle
- Troubles du spectre autistique ou symptômes de l’autisme
- Epilepsie débutant à un jeune âge
- Défis comportementaux
Quelles sont les causes du syndrome lié à la CHD2?
Le syndrome lié à la CHD2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène CHD2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que la CHD2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la CHD2-est souvent le résultat d’une variante de novo de la CHD2. Many parents who have had their genes tested do not have the CHD2 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, CHD2-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la CHD2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène CHD2 ils présenteront probablement des symptômes de la coronaropathie2-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène CHD2
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène du syndrome apparenté à la CHD2?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la CHD2 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints d'un syndrome lié à la CHD2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint d’un syndrome lié à la CHD2-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte d’un syndrome lié à la CHD2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome CHD2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la CHD2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome CHD2-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome CHD2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte d’un syndrome lié à la CHD2-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la CHD2?
En 2024, au moins 307 personnes atteintes du syndrome lié à la CHD2 ont été identifiées dans une clinique médicale . Le premier cas de syndrome lié à la CHD2 a été décrit en 2012.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD2 ont-elles un aspect différent ?
Personnes atteintes d’un syndrome lié à la CHD2 peuvent être différents.
L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, une taille et un volume de tête plus petits que la moyenne.
Comment traite-t-on le syndrome lié à la CHD2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la CHD2.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
- Examens physiques et études du cerveau.
Un EEG (électroencéphalogramme), qui mesure l’activité électrique du cerveau, ou une IRM (imagerie par résonance magnétique), qui montre la structure du cerveau, peuvent aider à diagnostiquer l’épilepsie et à orienter le traitement. - Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la CHD2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés.
Elle met en évidence le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome CHD2
Apprentissage
Presque toutes les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD2 présentent une déficience intellectuelle, allant de légère à sévère.
Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement besoin d’un soutien éducatif particulier.
- 91 personnes sur 102 présentent une déficience intellectuelle légère à sévère(89 %).
Comportement
Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome sont autistes.
De nombreuses personnes ont des problèmes de comportement, le plus souvent de l’agressivité.
- 41 enfants sur 94 sont diagnostiqués autistes(44 %).
- 17 sur 68 ont des problèmes de comportement(25 %).
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à la CHD2
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD2 peuvent avoir des crises d’épilepsie.
Parfois, les crises sont provoquées par de la fièvre ou des lumières clignotantes.
Les crises peuvent ne pas être contrôlées par les médicaments.
L’âge d’apparition des crises peut varier de 6 mois à plus de 12 ans.
L’âge moyen d’apparition des crises est de 2 ans et demi.
La recherche médicale n’a pas démontré qu’un médicament anti-crise pouvait être bénéfique pour les personnes atteintes du syndrome lié à la CHD2.
Plus de la moitié d’entre eux ont des crises d’épilepsie provoquées par des lumières clignotantes.
- 108 sur 113 ont des crises d’épilepsie(96 %).
- 50 personnes sur 88 ont des crises causées par des lumières clignotantes(57 %).
Développement
Plus de la moitié d’entre eux présentent des retards de développement avant l’apparition des crises. Plus d’un tiers d’entre eux sont plus petits que la moyenne et certains présentent une scoliose.
- 61 sur 83 présentent des retards de développement avant l’apparition des crises(73 %).
- 12 sur 34 sont plus courts que la moyenne(35%).
- 5 personnes sur 68 ont une scoliose(7 %).
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Mouvement
Certains ont des problèmes de marche ou d’ataxie.
- 7 personnes sur 68 ont des problèmes de marche(10 %).
- 7 sur 68 ataxie(10 %).
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Coalition pour la guérison de la CHD2 (CCC)
La Coalition to Cure CHD2 (CCC) est une organisation gérée à 100 % par des bénévoles, animés par le désir d’aider les enfants et les autres personnes atteints de troubles liés à la CHD2.
Sa mission est d’améliorer la vie des personnes touchées par les troubles liés à la CHD2 en finançant la recherche nécessaire à la découverte d’un remède.
Sa vision est de trouver des traitements sûrs et efficaces qui permettront de guérir les troubles liés à la CHD2.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web de Simons Searchlight CHD2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/chd2
- Groupe Facebook Simons Searchlight pour les familles CHD2 : www.facebook.com/groups/searchlight.chd2
Autres ressources communautaires :
- Groupe de recherche et de soutien sur la CHD2 : www.facebook.com/groups/1462485137354985
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à la CHD2.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Carvill GL, Mefford HC.
CHD2-Related Neurodevelopmental Disorders (Troubles neurodéveloppementaux liés à CHD2).
2015 Dec 10 [Updated 2021 Jan 21].
Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs.
GeneReviews® [Internet].
Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2024.
Disponible à l’adresse : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK333201/ - Capelli LP.
et al.
European Journal of Medical Genetics, 55, 132-134, (2012).
Délétion des gènes RMGA et CHD2 chez un enfant atteint d’épilepsie et de déficience mentale www.cbi.nlm.nih.gov/pubmed/22178256 - Consortium Epi4K.
et al.
Nature, 501, 217-221, (2013).
Mutations de novo dans les encéphalopathies épileptiques www.cbi.nlm.nih.gov/pubmed/23934111 - Feng W, Fang F, Wang X, Chen C, Lu J, Deng J. Clinical analysis of CHD2 gene mutations in pediatric patients with epilepsy.
Pediatr Investig.
2022;6(2):93-99.
Publié le 26 avril 2022.
doi:10.1002/ped4.12321 - Suls A. et al.
American Journal of Human Genetics, 93, 967-975, (2013).
Des mutations de novo de perte de fonction dans CHD2 provoquent une encéphalopathie épileptique myoclonique sensible à la fièvre partageant des caractéristiques avec le syndrome de Dravet www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24207121. - Lund C. et al.
Epilepsy & Behavior, 33, 18-21, (2014).
Mutations CHD2 dans le syndrome de Lennox-Gastaut www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24614520 - Thomas RH.
et al.
Neurology, 84, 951-958, (2015).
L’encéphalopathie myoclonique CHD2 est fréquemment associée à des crises auto-induites www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25672921 - Wang X, Cui D, Ding C, et al.
Novel Loss-of-Function Variants in CHD2 Cause Childhood-Onset Epileptic Encephalopathy in Chinese Patients.
Genes (Bâle).
2022;13(5):908.
Publié le 19 mai 2022.
doi:10.3390/genes13050908 - Zhu L, Peng F, Deng Z, Feng Z, Ma X. A Novel Variant of the CHD2 Gene Associated With Developmental Delay and Myoclonic Epilepsy.
Front Genet.
2022;13:761178.
Publié le 2022 Feb 11.
doi:10.3389/fgene.2022.761178