Syndrome lié à CSNK2B
Le syndrome lié au CSNK2B est également appelé syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenu.
Pour ce guide, nous utiliserons le nom syndrome lié au CSNK2B pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à CSNK2B?
Le syndrome lié à CSNK2B survient en cas de modification du gène CSNK2B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène CSNK2B joue différents rôles dans l’organisme, notamment dans la communication intercellulaire, la division cellulaire et l’expression d’autres gènes.
Symptômes
Le gène CSNK2B jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au CSNK2B ont.. :
- Crises d’épilepsie
- Retard de développement
- Parole faible ou absente
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de mobilité
Quelles sont les causes du syndrome lié à CSNK2B?
Le syndrome lié au CSNK2B est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène CSNK2B gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme la protéine CSNK2B joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la protéine CSNK2B-est souvent le résultat d’une variante de novo de la protéine CSNK2B. Many parents who have had their genes tested do not have the CSNK2B La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la protéine CSNK2B-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à CSNK2B est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de la seule variante dommageable du gène CSNK2B ils présenteront probablement des symptômes de CSNK2B-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène CSNK2B
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine CSNK2B de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à CSNK2B?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome CSNK2B-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome CSNK2B-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome CSNK2B-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome CSNK2B-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome CSNK2B-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome CSNK2B-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à CSNK2B?
En 2024, environ 77 personnes atteintes du syndrome lié à CSNK2B ont été décrites dans la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à CSNK2B ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à CSNK2B peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Changements dentaires
- Une langue qui pourrait dépasser
- Des caractéristiques faciales uniques
Comment le syndrome lié à CSNK2B est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à CSNK2B. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au CSNK2B le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations provenant d’articles publiés qui décrivent 67 personnes présentant des modifications du gène CSNK2B. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome CSNK2B
Apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à CSNK2B présentent une déficience intellectuelle ou un retard de développement.
61 personnes sur 67 personnes présentaient une déficience intellectuelle (91 pour cent).
- 20 personnes sur 67 personnes souffraient d’un trouble sévère de l’identité ou du développement (30 pour cent)
- 7 personnes sur 67 personnes présentaient une déficience intellectuelle modérée (10 pour cent)
- 34 personnes sur 67 personnes souffraient d’un trouble léger de l’identité ou du développement (50 pour cent)
- 6 personnes sur 67 ont une intelligence moyenne(9 %)
Certaines personnes étaient atteintes d’autisme.
- 12 personnes sur 67 personnes atteintes d’autisme(18 %)
Cerveau
La plupart des personnes ont eu des crises d’épilepsie. Certaines personnes présentaient une taille de tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie. D’autres présentaient une taille de tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie.
- 57 personnes sur 67 ont eu des crises d’épilepsie (85 pour cent)
- 4 personnes sur 67 avaient un tour de tête supérieur à la moyenne (6 pour cent)
- 7 personnes sur 67 avaient une tête plus petite que la moyenne(10 %)
Autres caractéristiques
Environ un quart des personnes souffraient d’un retard de croissance ou d’une taille inférieure à la moyenne.
- 17 personnes sur 67 présentaient un retard de croissance ou une taille inférieure à la moyenne (25 pour cent)
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au CSNK2B ont des problèmes oculaires ou visuels, tels que l’hypermétropie, des mouvements rapides des yeux sans contrôle (nystagmus) ou des paupières tombantes.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation du syndrome neurodéveloppemental CSNK2B
Simons Searchlight est un autre programme de recherche parrainé et géré par la Simons Foundation Autism Research Initiative, également connue sous le nom de SFARI. Dans le cadre de la prochaine étape de votre parcours de recherche, Simons Searchlight vous offre la possibilité de collaborer avec des scientifiques et d’autres familles qui présentent la même modification génétique. Simons Searchlight est un registre de plus de 150 modifications génétiques associées à des troubles du développement neurologique, dont les troubles du spectre autistique. Simons Searchlight permet aux chercheurs d’accéder plus facilement aux informations dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche sur une maladie. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us Today”.
En savoir plus sur Simons Searchlight
www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur CSNK2B
www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/csnk2b
Groupe Facebook Simons Searchlight
Sources et références
- Chen, X., Han, Y., Li, X., Huang, S., Yuan, H. et Qin, Y. (2023). Rapport de cas : Deux cas de syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenu et revue de la littérature.
Frontiers in Pediatrics, 11
, 967701. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37020656/ - Di Stazio, M., Zanus, C., Faletra, F., Pesaresi, A., Ziccardi, I., Morgan, A., Girotto, G., Costa, P., Carrozzi, M., d’Adamo, A. P., & Musante, L. (2023). L’haploinsuffisance en tant que pathomécanisme de premier plan du syndrome de Poirer-Bienvenu et de nouvelles informations sur le continuum phénotypique des troubles associés à CSNK2B.
Genes (Bâle), 14
(2), 250. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36833176/ - Ernst, M. E., … Aggarwal, V. (2021). CSNK2B : un large spectre de handicaps neurodéveloppementaux et de sévérité de l’épilepsie. Epilepsie, 62(7), e103-e109. doi:10.1111/epi.16931
- Li, D., Zhou, B., Tian, X., Chen, X., Wang, Y., Hao, S., Zhang, C. et Hui, L. (2024). Analyse génétique et revue de la littérature d’une lignée familiale du syndrome de développement neurologique de Poirier-Bienvenu causée par un variant de novo par décalage du cadre dans CSNK2B. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 12(1), e2327. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38037515/