Syndrome lié à DYRK1A

Le syndrome lié à DYRK1A survient en cas de modification du gène DYRK1A. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à DYRK1A dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à DYRK1A, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine DYRK1A.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à DYRK1A est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à DYRK1A, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, 238 personnes atteintes du syndrome lié à DYRK1A ont été identifiées dans une clinique médicale. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Les personnes atteintes du syndrome lié à DYRK1A peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Des yeux enfoncés qui semblent encapuchonnés
• Front étroit
• Sourcils plus grands que la moyenne et ligne des cheveux haute
• Nez en forme de tube
• Une arête nasale plus grande que la moyenne
• Mâchoire inférieure en retrait par rapport à la mâchoire supérieure
• Petit menton

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au DYRK1A. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à DYRK1A le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.

La section comprend des informations médicales sur environ 81 personnes atteintes du syndrome lié à DYRK1A et décrites dans des publications de recherche.

Parole et apprentissage

Toutes les personnes atteintes du syndrome lié à DYRK1A présentaient une déficience intellectuelle ou un retard de développement. La plupart des personnes avaient un retard de langage, et certaines ont appris à parler plus tard dans leur développement.

• 81 personnes sur 81 personnes souffraient d’une déficience intellectuelle ou d’un retard de développement (100 pour cent)
• 69 personnes sur 77 présentaient un retard de langage (90 pour cent)

Comportement

Les caractéristiques autistiques étaient courantes, mais seulement la moitié des personnes répondaient aux critères de diagnostic de l’autisme. De nombreuses personnes étaient hyperactives ou anxieuses.

• 22 personnes sur 62 étaient atteints d’autisme (36 pour cent)
• 14 personnes sur 43 souffraient d’hyperactivité (33 pour cent)
• 12 personnes sur 44 souffraient d’anxiété(27 %)