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Português Syndrome lié à FBXO11
Le syndrome lié à FBXO11
est également appelé trouble du développement intellectuel avec faciès dysmorphique et anomalies comportementales (IDDFBA). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome lié à FBXO11
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à FBXO11?
LE SYNDROME LIÉ À FBXO11-survient lorsqu’il y a des changements dans la structure de la protéine FBXO11 gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le FBXO11 joue un rôle dans le contrôle du cycle cellulaire.
Symptômes
Parce que le FBXO11 joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du gène FBXO11-sont atteintes d’un syndrome lié à ce gène :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole et de la marche
- Caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Faible tonus musculaire
Quelles sont les causes du syndrome lié à FBXO11?
Le syndrome lié à FBXO11 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du FBXO11 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que FBXO11 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à FBXO11-est souvent le résultat d’une variante de novo de la protéine FBXO11. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène FBXO11 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, FBXO11-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à FBXO11 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne présente la seule variante dommageable de FBXO11 ils présenteront probablement des symptômes de FBXO11-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène FBXO11
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène FBXO11?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à FBXO11 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à FBXO11?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à FBXO11-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à FBXO11-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome FBXO11-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à FBXO11-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome FBXO11-.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à FBXO11?
En 2024, au moins 84 personnes atteintes du FBXO11-ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à FBXO11 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes qui ont FBXO11-liées à la peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Visage long
- Yeux écarquillés
- Yeux non alignés
- Bouche, oreilles, mains et pieds de petite taille
Comment traite-t-on le syndrome lié à FBXO11?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à FBXO11. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à FBXO11 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à FBXO11
Les chercheurs ont cherché à savoir s’il existait un lien entre le type de variante de FBXO11 et les caractéristiques physiques d’une personne. Des études suggèrent que les personnes porteuses de variantes génétiques perturbatrices sont plus susceptibles d’être en surpoids, tandis que les personnes porteuses de variants faux-sens sont plus susceptibles d’être de petite taille. Les chercheurs doivent étudier un plus grand nombre de personnes pour déterminer s’il existe d’autres différences potentielles. Les informations ci-dessous concernent toute personne présentant une variante génétique de FBXO11.
Parole et apprentissage
Toutes les personnes atteintes de FBXO11-présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
- 71 personnes sur 71 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
La gravité varie d’une personne à l’autre :
- 38 personnes sur 71 personnes présentaient une déficience intellectuelle légère (54 pour cent)
- 23 personnes sur 71 présentaient une déficience intellectuelle légère ou modérée (32 pour cent)
- 11 personnes sur 71 présentaient une déficience intellectuelle sévère(14 %)
Comportement
De nombreuses personnes atteintes de FBXO11-lié à la FBXO11 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme, le trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) ou l’anxiété.
- 48 personnes sur 68 avaient des problèmes de comportement (71 pour cent)
Cerveau
Certaines personnes atteintes de FBXO11-ont eu des crises d’épilepsie ou un électroencéphalogramme (EEG) anormal.. Le nombre de personnes présentant une taille de tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie, est plus élevé que celui des personnes présentant une taille de tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie. Près de la moitié des personnes présentaient des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)..
- 20 personnes sur 69 ont eu des crises d’épilepsie ou un EEG anormal (29 pour cent)
- 15 personnes sur 68 personnes étaient atteintes de microcéphalie (22 pour cent)
- 3 personnes sur 68 personnes présentaient une macrocéphalie (4 pour cent)
- 22 personnes sur 51 présentaient des lésions cérébrales à l’IRM(43 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à FBXO11
Résultats physiques
De nombreuses personnes avaient un faible tonus musculaire et certaines étaient en surpoids, mangeaient trop ou avaient une taille inférieure à la moyenne.
- 43 personnes sur 63 avaient un faible tonus musculaire (68 pour cent)
- 23 personnes sur 71 personnes étaient en surpoids ou avaient une alimentation excessive (32 pour cent)
- 14 personnes sur 69 les personnes étaient plus petites que la moyenne (20 pour cent)
La vision
Près de la moitié des personnes atteintes de FBXO11-en relation avec le syndrome avaient des problèmes de vue.
- 32 personnes sur 66 avaient des problèmes de vue (48 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur FBXO11 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/fbxo11
- Communauté FacebookSimons Searchlight FBXO11 – https://www.facebook.com/groups/fbxo11
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à FBXO11. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Gregor, A., Meerbrei, T., Gerstner, T., Toutain, A., Lynch, S. A., Stals, K., Maxton, C., Lemke, J. R., Bernat, J. A., … Zweier, C. (2022). Les variants faux sens de novo dans FBXO11 modifient l’expression de sa protéine et sa localisation subcellulaire.
Génétique moléculaire humaine, 31
(3), 440-454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34505148/