Syndrome lié à FOXP1

Le syndrome lié à FOXP1 survient lorsque le gène FOXP1 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à FOXP1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à FOXP1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome apparenté à FOXP1.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à FOXP1 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à FOXP1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est de 50 %.

En 2024, 200 personnes atteintes du syndrome lié à FOXP1 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié à FOXP1 a été décrit en 2009.

Les personnes qui ont le gène FOXP1-Le syndrome lié à l’âge peut se présenter différemment. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Taille de la tête supérieure à la moyenne
• Yeux écarquillés
• Grandes lèvres

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à FOXP1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études cérébrales.
• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI) pour l’école.

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à FOXP1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Mobilité

Les personnes atteintes du syndrome lié à FOXP1 ont généralement développé tardivement des aptitudes telles que s’asseoir et marcher. La plupart d’entre eux ont commencé à marcher seuls entre l’âge de 2 et 3 ans. Certaines personnes avaient un faible tonus musculaire et ont été décrites comme disquettetandis que d’autres avaient un tonus musculaire supérieur à la moyenne. Certains avaient des articulations extrêmement souples.

• 18 personnes sur 62 avaient un faible tonus musculaire (29 pour cent)
• 20 personnes sur 58 avaient un tonus musculaire supérieur à la moyenne (34 pour cent)
• 16 personnes sur 56 personnes ont eu un resserrement des muscles (29 pour cent)
• 9 personnes sur 62 ont eu des difficultés à marcher(15 %)

Fondation internationale FOXP1

La Fondation internationale FOXP1 est une organisation à but non lucratif enregistrée qui est gérée et animée par des parents bénévoles. Ils s’engagent à soutenir les personnes touchées par un diagnostic de FOXP1 et à organiser régulièrement des collectes de fonds afin de faire avancer la recherche sur le syndrome FOXP1 et les traitements possibles.

• https://www.foxp1.org/join-us

Groupe Facebook des amis et de la famille de FOXP1

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