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Português Syndrome lié à GRIA1
Qu'est-ce que le syndrome lié à GRIA1?
Le syndrome lié à GRIA1 survient en cas de modification du gène GRIA1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène GRIA1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau. Le gène GRIA1 code pour une unité du récepteur AMPA. Le gène s’appelle GRIA1 et la protéine s’appelle GluA1.
Symptômes
Le gène GRIA1 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome GRIA1 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard global de développement
- Retard ou absence d’élocution
- Perturbation du sommeil
- Crises d’épilepsie
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
- Retard de la marche
- Troubles du spectre autistique
- Trouble bipolaire
Quelles sont les causes du syndrome lié à GRIA1?
Le syndrome lié à GRIA1 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires de GRIA1 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que GRIA1 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à GRIA1-est souvent le résultat d’une variante de novo dans le gène GRIA1. Many parents who have had their genes tested do not have the GRIA1 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, GRIA1-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à GRIA1 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène GRIA1 ils présenteront probablement des symptômes de GRIA1-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène GRIA1
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène GRIA1 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à GRIA1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à GRIA1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome GRIA1-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome GRIA1-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome GRIA1-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome GRIA1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome GRIA1-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome GRIA1-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome GRIA1-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIA1?
En 2024, au moins 7 personnes atteintes du syndrome lié à GRIA1 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à GRIA1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à GRIA1 ne sont pas forcément très différentes. Deux personnes ont été décrites comme pouvant avoir un strabisme des yeux.
Comment traite-t-on le syndrome lié à GRIA1?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à GRIA1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à GRIA1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations provenant des principaux articles publiés sur GRIA1. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome GRIA1
Il existe peu de publications de recherche sur les personnes atteintes du syndrome lié à GRIA1. Les informations ci-dessous concernent 9 personnes. La personne la plus âgée avait 26 ans.
Toutes les personnes souffraient d’une déficience intellectuelle modérée à sévère et d’une capacité limitée à parler ou étaient non verbales. Peu de personnes ont eu des crises d’épilepsie.
- 9 personnes sur 9 personnes souffraient d’une déficience intellectuelle (100 pour cent)
- 5 sur 5 étaient non verbales ou avaient une capacité limitée à parler (100 pour cent)
- 3 personnes sur 8 ont eu des crises d’épilepsie(38%)
Toutes les personnes dépistées n’ont pas présenté d’anomalie anormaux sur l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Certaines personnes ont eu des difficultés à dormir.
- 6 personnes sur 6 n’ont pas eu de résultats à l’IRM (100 pour cent)
- 3 personnes sur 5 ont mal dormi (60 pour cent)
Toutes les personnes atteintes du syndrome lié à GRIA1 étaient capables de marcher et certaines présentaient un trouble du mouvement appelé dystonie.
- 5 sur 5 les personnes ont pu marcher (100 pour cent)
- 1 personne sur 3 souffrait de dystonie(33 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation CureGRIN
La Fondation CureGRIN se consacre à l’amélioration de la vie des personnes atteintes de troubles GRI (GRIA, GRID, GRIK et GRIN) et de leurs familles dans le monde entier, par le biais de la recherche, de l’éducation et du soutien. Nous travaillons en étroite collaboration avec les scientifiques et la communauté médicale pour mener des recherches centrées sur le patient qui aboutiront à des traitements et à des guérisons.
- Pour en savoir plus : www.curegrin.org
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight :
- La page web de Simons Searchlight contient de plus amples informations sur GRIA1 :
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à GRIA1. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Ismail, V., Zachariassen, L. G., Godwin, A., Sahakian, M., Ellard, S., Stals, K. L., Baple, E., Brown, K. T., Foulds, N., Wheway, G., Parker, M. O., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Desir, J., Bayat, A., Musgaard, M., Guille, M., Kristensen, A. S., & Baralle, D. (2022). Identification et évaluation fonctionnelle des variantes de faux sens et de troncature de GRIA1 chez les personnes atteintes de troubles de l’identité : Un syndrome neurodéveloppemental émergent.
American Journal of Human Genetics, 109
(7), 1217-1241. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35675825/ - XiangWei, W., … Traynelis, S. F. (2023). Conséquences cliniques et fonctionnelles des variantes GRIA chez les patients atteints de maladies neurologiques. Sciences de la vie cellulaires et moléculaires, 80(11), 345. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37921875/