Syndrome lié à GRIA3

Le syndrome lié à GRIA3 survient en cas de modification du gène GRIA3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le gène GRIA3 est situé sur le chromosome X. Les hommes porteurs de la variation génétique sont généralement atteints de la maladie.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome GRIA3-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Les femmes biologiques porteuses d’une variante du gène GRIA3 et qui sont enceintes d’une fille ont une probabilité de 50 pour cent de transmettre la même variante génétique et une probabilité de 50% de chances de transmettre la même variante génétique et 50% de chances de transmettre la copie fonctionnelle du gène. de transmettre la copie fonctionnelle du gène.
• Si elles sont enceintes d’un fils, l’enfant a un taux de mortalité de 50 pour cent d’hériter de la variante génétique et du syndrome.

Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome apparenté à GRIA3-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome GRIA3-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome GRIA3-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome GRIA3-.
• Si la mère biologique possède la même variante génétique à l’origine du syndrome GRIA3-et que la fille ne présentant pas de symptômes est porteuse de cette variante, le risque pour la fille ne présentant pas de symptômes d’avoir un fils atteint du syndrome GRIA3-est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à GRIA3-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 43 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine GRIA3 ont été identifiées dans la littérature médicale.

Les personnes atteintes du syndrome lié à GRIA3 ne sont pas forcément très différentes.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à GRIA3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à GRIA3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Les variantes génétiques du syndrome lié à GRIA3 entraînent soit un gain de fonction de la protéine GluA3 OU une perte de fonction de la protéine GluA3. Il n’est pas toujours évident de savoir ce que la variante génétique de GRIA3 fera à la protéine GluA3.

La compréhension des conséquences des variantes en général doit être testée en laboratoire. Les chercheurs ont récemment commencé à comprendre les différences entre une variante de perte de fonction et une variante de gain de fonction GluA3. Nous avons résumé la compréhension générale des différences entre les personnes.

La variante de gain de fonction GRIA3, les gens ont tendance à :

• être plus jeune au moment où les crises se développent (vers l’âge de 1 mois)
• Avoir un tonus musculaire supérieur à la moyenne
• Avoir des troubles du mouvement
• Si c’est une femme, avoir une variante de gain de fonction

Variante de perte de fonction GRIA3, les gens ont tendance à :

• être plus âgé au moment où les crises se développent (vers 16 mois)
• ont un tonus musculaire inférieur à la moyenne
• Avoir des troubles du sommeil
• Avoir des comportements agressifs

Pour les personnes prenant des médicaments contre les crises d’épilepsie, environ la moitié d’entre elles n’ont pas été en mesure de trouver des médicaments qui contrôlent leurs crises. Parmi les différents types de crises que les personnes atteintes du syndrome lié à GRIA3 ont connu, les plus fréquentes étaient les crises motrices focales. Plusieurs personnes ont connu plus d’un type de crise. Types de crises inclus :

• 6 personnes sur 12 ont eu des crises motrices focales (50 pour cent)
• 4 personnes sur 12 personnes ont eu des des crises motrices d’apparition inconnue (33 pour cent)
• 1 personne sur 12 ont eu des crises d’épilepsie focale (8 pour cent)
• 2 personnes sur 12 ont eu des crises d’absence atypiques (17 pour cent)
• 5 personnes sur 12 ont eu des crises myocloniques (42 pour cent)
• 1 personne sur 12 a eu des crises tonico-cloniques généralisées (8 pour cent)
• 1 personne sur 12 a eu des crises atoniques (8 pour cent)

Presque tout le monde avait des problèmes de tonus musculaire. Environ la moitié d’entre eux avaient un faible tonus musculaire, et environ la moitié un tonus musculaire élevé. Les troubles du mouvement sont fréquents, l’hyperekplexie (réaction de sursaut excessive) ou la myoclonie erratique non épileptique étant les problèmes les plus courants.

• 12 personnes sur 25 présentaient une hypotonie (48 pour cent)
• 11 personnes sur 25 personnes présentaient une hypertonie (44 pour cent)
• 15 personnes sur 25 souffraient d’un trouble du mouvement(60 %)

Fondation CureGRIN La Fondation CureGRIN se consacre à l’amélioration de la vie des personnes atteintes de troubles GRI (GRIA, GRID, GRIK et GRIN) et de leurs familles dans le monde entier par le biais de la recherche, de l’éducation et du soutien. Nous travaillons en étroite collaboration avec les scientifiques et la communauté médicale pour mener des recherches centrées sur le patient qui aboutiront à des traitements et à des remèdes.

• Pour en savoir plus : www.curegrin.org

Simons Searchlight Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

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  • www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur GRIA3
  • www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/gria3