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Português Syndrome lié à GRIK2
Qu'est-ce que le syndrome lié à GRIK2?
Le syndrome lié à GRIK2 survient en cas de modification du gène GRIK2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène GRIK2 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau. Le gène GRIK2 code pour une unité du récepteur du glutamate. Le gène s’appelle GRIK2 et la protéine s’appelle GluR6.
Symptômes
Le gène GRIK2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à GRIK2 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard global de développement
- Retard ou absence d’élocution
- Retard de la marche ou incapacité à marcher
- Problèmes de mouvement, tels que l’ataxie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Faible tonus musculaire
- Problèmes de sommeil
- Caractéristiques de l’autisme
- Anxiété
- Impulsivité ou hyperactivité
Quelles sont les causes du syndrome lié à GRIK2?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène GRIK2 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.
Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme GRIK2 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à GRIK2 est souvent le résultat d’une modification de novo de GRIK2. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène GRIK2 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à GRIK2 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène GRIK2
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène GRIK2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à GRIK2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à GRIK2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à GRIK2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à GRIK2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à GRIK2.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à GRIK2 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à GRIK2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à GRIK2?
En 2024, au moins 10 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ou d’une affection connexe auront été identifiées. Un syndrome lié à GRIK2 a été identifié dans une clinique médicale. Une douzaine de personnes ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à GRIK2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à GRIK2 ne sont pas forcément très différentes. Certaines personnes ont une tête plus petite que la moyenne.
Comment traite-t-on le syndrome lié à GRIK2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à GRIK2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à GRIK2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations provenant des principaux articles publiés sur GRIK2. Pour en savoir plus sur les articles, voir la page Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome GRIK2
Il existe peu de publications de recherche sur les personnes atteintes du syndrome lié à GRIK2. Les informations ci-dessous concernent 12 personnes. La personne la plus âgée avait 37 ans.
La plupart des personnes souffraient d’une déficience intellectuelle ou d’un retard de développement. De nombreuses personnes étaient atteintes d’autisme et d’autres de crises d’épilepsie.
- 11 personnes sur 12 présentaient une déficience intellectuelle (92 pour cent)
- 2 personnes sur 12 étaient atteints d’autisme (17 pour cent)
- 4 personnes sur 12 ont eu des crises d’épilepsie(33 %)
Chez certaines personnes, des des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Toutes les personnes présentaient des troubles de la marche, tels qu’une ataxie ou un manque de coordination de la marche, ou étaient incapables de marcher.
- 5 personnes sur 9 présentaient des résultats à l’IRM (56 pour cent)
- 7 personnes sur 11 présentaient une ataxie, un déséquilibre ou un manque de coordination dans la marche (64 pour cent)
- 4 personnes sur 11 étaient incapables de marcher(36%)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation CureGRIN
La Fondation CureGRIN se consacre à l’amélioration de la vie des personnes atteintes de troubles GRI (GRIA, GRID, GRIK et GRIN) et de leurs familles dans le monde entier, par le biais de la recherche, de l’éducation et du soutien. Nous travaillons en étroite collaboration avec les scientifiques et la communauté médicale pour mener des recherches centrées sur le patient qui aboutiront à des traitements et à des guérisons.
- Pour en savoir plus : www.curegrin.org
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight :
- Page web de Simons Searchlight avec plus d’informations sur GRIK2
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à l’ADNP. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Guzmán, Y. F., Ramsey, K., Stolz, J. R., Craig, D. W., Huentelman, M. J., Narayanan, V. et Swanson, G. T. (2017). Une mutation de gain de fonction dans le gène GRIK2 provoque des déficits neurodéveloppementaux.
Neurology Genetics, 3
(1), e129. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28180184/ - Stolz, J. R., … Swanson, G. T. (2021). Des mutations groupées dans le gène de la sous-unité du récepteur kaïnate GRIK2 sont à l’origine de divers troubles du développement neurologique. American Journal of Human Genetics, 108(9), 1692-1709. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375587/