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Português Syndrome lié à HECW2
Le syndrome lié à HECW2 est également appelé trouble neurodéveloppemental avec hypotonie, crises d’épilepsie et absence de langage (NDHSAL). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à HECW2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à HECW2?
Le syndrome lié à HECW2 survient en cas de modification du gène HECW2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le gène HECW2 est également appelé NEDL2.
Rôle clé
HECW2 joue un rôle dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène HECW2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome HECW2 ont.. :
- Retards de développement
- Handicap intellectuel
- Faible tonus musculaire
- Troubles du spectre autistique
- Problèmes d’élocution
- Problèmes oculaires, tels que la neuropathie optique, la déficience visuelle corticale et les troubles du mouvement oculaire.
- Problèmes gastro-intestinaux, tels que des difficultés à avaler, des problèmes de digestion, des reflux acides et de la constipation.
- Epilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié à HECW2?
Le syndrome lié à HECW2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène HECW2 : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme HECW2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome lié à HECW2 est souvent le résultat d’une variante de novo de HECW2. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique HECW2 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à HECW2 survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à HECW2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène HECW2, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié au gène HECW2. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène HECW2
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène HECW2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome HECW2 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à HECW2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome HECW2 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome lié à HECW2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à HECW2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à HECW2, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à HECW2.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à HECW2?
En 2024, plus de 38 personnes atteintes du syndrome lié à HECW2 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à HECW2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à HECW2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Front qui dépasse
- Arête du nez qui dépasse
- Yeux enfoncés
- Face de forme concave
- Voûte buccale avec arcade haute
Comment traiter le syndrome lié à HECW2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à HECW2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
-
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
-
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
- Proposez les thérapies appropriées.
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à HECW2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome HECW2
Parole et apprentissage
Toutes les personnes atteintes du syndrome lié à HECW2 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, et nombre d’entre elles étaient non verbales.
- 33 personnes sur 33 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
- 12 personnes sur 16 étaient non verbales (75 pour cent)
Comportement
Des problèmes de comportement sont apparus chez les personnes atteintes du syndrome lié à l’HECW2. syndrome lié à HECW2y compris les troubles du spectre autistique, les comportements répétitifs et stéréotypés, et/ou l’automutilation.
- 29 personnes sur 33 personnes avaient des problèmes de comportement (89 pour cent)
- 5 personnes sur 22 étaient atteintes d’autisme(23 %)
Cerveau
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à Le syndrome lié à HECW2 a entraîné des crises d’épilepsie et/ou des les modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Les changements cérébraux incluaient des régions plus petites que la moyenne, ainsi que des espaces fluides élargis ou augmentés. Toutes les personnes présentaient un faible tonus musculaire (hypotonie).
- 20 personnes sur 33 ont eu des crises d’épilepsie (61 pour cent)
- 18 personnes sur 33 présentaient des modifications cérébrales à l’IRM (55 pour cent)
- 33 personnes sur 33 ont souffert d’hypotonie(100 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome HECW2
La vision
Les problèmes de vision sont fréquents chez les personnes atteintes du syndrome lié à syndrome lié à HECW2, tels que la neuropathie optique, la déficience visuelle corticale (CVI) et les troubles du mouvement oculaire.
- 28 personnes sur 33 avaient des problèmes de vue (85 pour cent)
Problèmes gastro-intestinaux
De nombreuses personnes souffraient de dysmotilité (muscles du système digestif qui ont des difficultés à faire passer les aliments dans le système digestif) et/ou de difficultés à avaler. Les symptômes sont apparus sous la forme d’un reflux gastro-œsophagien (RGO), d’une gastroparésie et d’une constipation. Huit personnes ont eu besoin d’une sonde de gastrostomie (G-tube) pour s’alimenter.
- 23 personnes sur 33 ont eu des problèmes gastro-intestinaux (70 pour cent)
Sommeil
Environ la moitié des personnes ont des problèmes de sommeil, le plus souvent des insomnies.
- 14 personnes sur 33 ont eu des difficultés à dormir (43 pour cent)
Problèmes squelettiques
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à HECW2 présentaient des anomalies du squelette, telles qu’une minéralisation osseuse réduite, un pectus excavatum (os du thorax enfoncé), un pes planus (pieds plats) et une brachydactylie des mains et des pieds (doigts ou orteils plus courts que la moyenne).
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur HECW2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hecw2
- Communauté Facebook deSimons Searchlight HECW2 – https://www.facebook.com/groups/hecw2
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à HECW2. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers l’article complet.
- Acharya, A., Kavus, H., Dunn, P., Nasir, A., Folk, L., Withrow, K., Wentzensen, I. M., Ruzhnikov, M. R. Z., Fallot, C., … & Schrauwen, I. (2022). Délimitation du spectre génotypique et phénotypique des troubles neurodéveloppementaux liés à HECW2. Journal de génétique médicale, 59(7), 669-677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34321324/
- Krami, A. M., Bouzidi, A., Charif, M., Amalou, G., Charoute, H., Rouba, H., Roky, R., Lenaers, G., Barakat, A. et Nahili, H. (2022). Une variante homozygote non-sens de HECW2 est associée à un retard de développement neurologique et à une déficience intellectuelle. Journal européen de génétique médicale, 65(6), 104515. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35487419/
- Yanagishita, T., Hirade, T., Shimojima Yamamoto, K., Funatsuka, M., Miyamoto, Y., Maeda, M., Yanagi, K., Kaname, T., Nagata, S., … & Yamamoto, T. (2021). HECW2-related disorder in four Japanese patients (Trouble lié à HECW2 chez quatre patients japonais). American Journal of Medical Genetics Part A, 185(10), 2895-2902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34047014/ [correction:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34245093/]