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Português Syndrome lié à HIVEP2
Le syndrome lié à HIVEP2 est également appelé trouble du développement intellectuel, autosomique dominant 43. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à HIVEP2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à HIVEP2?
Le syndrome lié à HIVEP2 survient en cas de modification du gène HIVEP2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène HIVEP2 joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.
Symptômes
Le gène HIVEP2 étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retard global de développement
- Problèmes de comportement
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Parole faible ou absente
- Crises d’épilepsie
- Anxiété
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Mauvaise alimentation
Quelles sont les causes du syndrome lié à HIVEP2?
Le syndrome lié à HIVEP2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène HIVEP2 : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux. Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique. Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme HIVEP2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à HIVEP2 est souvent le résultat d’une variante de novo de HIVEP2.
De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique de HIVEP2 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à HIVEP2 survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent. Affections autosomiques dominantesLesyndrome lié à l’HIVEP2 est une affection génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène HIVEP2, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à HIVEP2.
Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène HIVEP2
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène HIVEP2 ?
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à HIVEP2?
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à HIVEP2, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à HIVEP2 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à HIVEP2, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à HIVEP2.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à HIVEP2?
En 2024, au moins 58 personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié au VIH-PE2 a été décrit en 2015.
Les personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Tonus musculaire inférieur ou supérieur à la moyenne
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Yeux écarquillés
- Bouche plus petite que la moyenne
Comment le syndrome lié à HIVEP2 est-il traité ?
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à HIVEP2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez vous référer à des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à HIVEP2
Parole et apprentissageToutes les personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, et nombre d’entre elles avaient des retards ou des troubles du langage.
- 27 personnes sur 27 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
- 23 personnes sur 27 présentaient des retards ou des troubles du langage (85 pour cent)
ComportementDe nombreuses personnes atteintes d’une maladie liée à la syndrome lié à HIVEP2 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, le TDAH, l’anxiété, un comportement agressif ou l’impulsivité.
- 10 personnes sur 17 personnes présentaient des troubles du comportement (59 pour cent)
- 5 personnes sur 10 personnes étaient d’autisme ou de caractéristiques de l’autisme (50 pour cent)
- 1 personne sur 10 personnes souffraient de TDAH (10 pour cent)
- 1 personne sur 10 a souffert d’une l’anxiété (10 pour cent)
CerveauCertaines personnes atteintes de HIVEP2-Les personnes atteintes du syndrome apparenté présentaient des crises d’épilepsie, des modifications cérébrales à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie).
Cependant, certaines personnes présentaient une taille de tête supérieure à la moyenne, ou macrocéphalie.
- 5 personnes sur 29 ont eu des crises d’épilepsie (17 pour cent)
- 7 personnes sur 14 ont présenté des modifications cérébrales visibles à l’IRM (50 pour cent)
- 8 personnes sur 27 étaient atteintes de microcéphalie(30 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à HIVEP2
Mobilité
Tout le monde a eu des retards moteurs.
Certaines personnes avait des troubles du mouvement et un tonus musculaire inférieur à la moyenne.
- 4 sur 10 personnes souffraient d’un trouble du mouvement (40 pour cent)
- 20 personnes sur 27 personnes avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (74 pour cent)
Alimentation et digestionDe nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 ont des problèmes gastro-intestinaux, tels que la constipation et le reflux gastro-œsophagien.
- 16 personnes sur 27 personnes ont eu problèmes gastro-intestinaux (59 pour cent)
La vision
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à HIVEP2 présentaient des troubles de la vision.
Il s’agit notamment de l’hypermétropie, du strabisme, de la myopie et de l’astigmatisme (une imperfection de l’œil qui entraîne une vision floue de loin et de près).
- 16 personnes sur 27 personnes ont eu problèmes de vision (59 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Hope for HIVEP2 La mission de Hope for HIVEP2 est de trouver les parents d’autres enfants ayant reçu un diagnostic de perte de fonction de HIVEP2 et de créer une communauté pour défendre leurs enfants. Au fur et à mesure que le séquençage de l’exome entier deviendra plus accessible, de plus en plus d’enfants seront diagnostiqués. Ils ont besoin de médecins et de chercheurs pour les aider à se repérer et leur proposer des options de prise en charge et de traitement qui permettent à leurs enfants d’atteindre leur plein potentiel.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur HIVEP2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/HIVEP2
- Communauté Facebook deSimons Searchlight HIVEP2 : www.facebook.com/groups/HIVEP2
Sources et références
- Steinfeld H. et al. Neurogenetics, 17, 159-164, (2016). Les mutations de HIVEP2 sont associées à un retard de développement, à une déficience intellectuelle et à des caractéristiques dysmorphiques. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27003583
- Mo, A., Snyder, L. G., Babington, O., Chung, W. K., Sahin, M. et Srivastava, S. (2022).
Profil neurodéveloppemental du trouble lié à HIVEP2. Médecine du développement et neurologie de l’enfant, 64(5), 654-661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34704275/ - Quental, R., Borges, J. P., Santos, H. et Leão, M. (2022).
Élargissement du spectre phénotypique de la déficience intellectuelle liée à HIVEP2 : Description de deux patients portugais et revue de la littérature. Syndromologie moléculaire, 13(5), 397-401. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36588750/