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Português Syndrome lié à JARID2
Qu'est-ce que le syndrome lié à JARID2?
Le syndrome lié à JARID2 survient lorsque des modifications sont apportées au gène JARID2.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène JARID2 joue un rôle important dans le développement humain.
Symptômes
Le gène JARID2 étant important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes peuvent être atteintes :
- Handicap intellectuel
- Questions relatives à l’apprentissage
- Retard de développement
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Problèmes de comportement
- Problèmes d’élocution
Quelles sont les causes du syndrome lié à JARID2?
Le syndrome lié à JARID2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du JARID2 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que JARID2 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à JARID2-est souvent le résultat d’une variante de novo de JARID2. Many parents who have had their genes tested do not have the JARID2 La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, JARID2-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à JARID2 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de JARID2 ils présenteront probablement des symptômes de JARID2-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification du gène JARID2
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène JARID2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome JARID de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce phénomène.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à JARID2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome JARID2-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome JARID2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome JARID2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome JARID2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome JARID2-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome JARID2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome JARID2-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à JARID2?
A
n 2024, plus de 30 personnes dans le monde seront atteintes du syndrome lié à la protéine JARID2.
syndrome lié à JARID2
ont été décrits dans la recherche médicale.
La personne la plus âgée rapportée dans la littérature avait 37 ans.
Les personnes atteintes du syndrome apparenté à JARID2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à JARID2 peuvent avoir un aspect différent.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Yeux profonds
- Nez à bulbe
- Lèvres plus charnues que la moyenne
- Anomalies des pieds et des doigts
Comment traite-t-on le syndrome lié à JARID2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à JARID2.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à JARID2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés.
Elle met en évidence le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome JARID2
Comportement
Environ la moitié des personnes présentent des caractéristiques de l’autisme, et certaines d’entre elles atteignent le niveau clinique d’un diagnostic d’autisme.
- 10 personnes sur 18 présentent des caractéristiques de l’autisme(56 %).
- 5 personnes sur 25 ont un diagnostic d’autisme(20 %).
Apprentissage
De nombreuses personnes présentent un certain degré de déficience intellectuelle.
Presque toutes les personnes ont des retards de développement.
- 14 personnes sur 25 présentent une déficience intellectuelle(56 %).
- 23 sur 25 présentent des retards de développement(92 %).
Développement
De nombreuses personnes ont un faible tonus musculaire et certaines ont des difficultés à marcher.
- 6 personnes sur 18 ont un faible tonus musculaire(33 %).
- 5 personnes sur 25 ont des problèmes de marche(20 %).
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur JARID2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/jarid2
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/370944638965135
Sources et références
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al.
Expansion phénotypique et expressivité variable chez les personnes atteintes d’une déficience intellectuelle liée à JARID2 : A case series.
Clin Genet.
2022;102(2):136-141.
doi:10.1111/cge.14149 - van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature (Aperçu fonctionnel et affinement des limites génomiques de l’épisignature JARID2-Troubles neurodéveloppementaux).
Int J Mol Sci.
2023;24(18):14240.
Publié le 2023 septembre 18.
doi:10.3390/ijms241814240 - Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al.
Signature de la méthylation de l’ADN pour le syndrome neurodéveloppemental JARID2.
Int J Mol Sci.
2022;23(14):8001.
Publié le 20 juillet 2022.
doi:10.3390/ijms23148001 - Verberne EA, Goh S, England J, et al.
JARID2 haploinsufficiency is associated with a clinically distinct neurodevelopmental syndrome.
Genet Med. 2021;23(2):374-383.
doi:10.1038/s41436-020-00992-z