Syndrome lié à KANSL1

Le syndrome lié à KANSL1 survient en cas de modification du gène KANSL1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Certaines personnes présentent une modification qui n’affecte que le gène KANSL1. Chez d’autres personnes, il manque un plus grand morceau d’ADN qui comprend le gène KANSL1.

Le syndrome lié à KANSL1 est également appelé syndrome de délétion 17q21 car le gène KANSL1 se trouve sur le chromosome 17, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les deux syndromes présentent les mêmes symptômes. Ces syndromes sont également connus sous le nom de syndrome de Koolen-de Vries.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à KANSL1 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome lié à KANSL1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à KANSL1 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à KANSL1, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à KANSL1.

En 2024, plus de 156 personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 ont été identifiées dans une clinique médicale. Il s’agit de personnes présentant des variantes pathogènes ou probablement pathogènes du gène KANSL1 et de personnes présentant de grandes délétions incluant le gène KANSL1.

Les personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Visage long
• Nez en forme de poire avec une pointe ronde
• Grandes oreilles
• Ouverture étroite ou inclinée vers le haut entre les paupières.
• Paupières tombantes
• Pli de peau recouvrant le coin interne de l’œil

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à KANSL1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à KANSL1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Parole et apprentissage

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 présentent un retard de développement et/ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard de langage. Les personnes atteintes présentent généralement une déficience intellectuelle légère à modérée. Les problèmes d’élocution comprenaient une faiblesse des muscles oraux et une apraxie dans la petite enfance. Les premiers mots ont été prononcés entre 2 ans et demi et 3 ans et demi.

• 129 personnes sur 131 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (99 pour cent)
• 109 personnes sur 111 présentaient un retard de langage (98 pour cent)

Comportement

Les personnes atteintes du syndrome lié à Lesyndrome lié à KANSL1 présente des problèmes de comportement, y compris un comportement amical, des caractéristiques de l’autisme, un trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) ou de l’anxiété.

• 103 personnes sur 115 personnes ont eu un un comportement amical (90 pour cent)

Cerveau

La moitié des personnes atteintes du syndrome lié à Le syndrome lié à KANSL1 a entraîné des crises d’épilepsie et/ou des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique. des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).. Common seizure types included generalized seizures, unilateral clonic seizures, and focal seizures. Les modifications cérébrales comprenaient la ventriculomégalie, l’aplasie/hypoplasie du corps calleux, l’hydrocéphalie, la malformation d’Arnold-Chiari et l’hémorragie intraventriculaire. La plupart des personnes présentent un faible tonus musculaire (hypotonie).

• 69 personnes sur 135 ont eu des crises d’épilepsie (51 pour cent)
• 60 personnes sur 118 présentaient des modifications cérébrales (51 pour cent)
• 122 personnes sur 134 présentaient une hypotonie (91 pour cent)

Croissance

Certaines personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 sont de petite taille et présentent un retard de croissance intra-utérin (RCIU) ou un faible poids à la naissance. Certaines personnes avaient une taille de tête plus petite que la moyenne (microcéphalie) ou plus grande que la moyenne (macrocéphalie).

• 34 personnes sur 104 personnes avaient une taille (33 pour cent)
• 38 personnes sur 121 présentaient un RCIU ou un faible poids de naissance (31 pour cent)
• 8 personnes sur 102 personnes étaient atteintes de microcéphalie (7 pour cent)
• 15 personnes sur 83 présentaient une macrocéphalie (18 pour cent)

Vision et audition

Les problèmes oculaires les plus courants sont le ptosis (paupières tombantes), le strabisme (yeux croisés) et les erreurs de réfraction (lorsque la forme de l’œil rend l’image floue). Certaines personnes souffraient de troubles de l’audition.

• 68 personnes sur 114 ont eu des problèmes oculaires (60 pour cent)
• 22 personnes sur 101 personnes souffraient d’une déficience auditive (22 pour cent)

Problèmes musculaires et squelettiques

Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine Lesyndrome lié à KANSL1 présente souvent des signes musculo-squelettiques, notamment des articulations hypermobiles, une scoliose/kyphose (courbure de la colonne vertébrale) ou des modifications du pectus (os de la poitrine).

• 99 personnes sur 127 personnes présentaient des résultats musculo-squelettiques (78 pour cent)
• 63 personnes sur 99 avaient des articulations hypermobiles (64%)
• 40 personnes sur 127 personnes présentaient une scoliose/kyphose (32 pour cent)
• 15 personnes sur 85 personnes présentaient des modifications du pectus (18 pour cent)

Autres résultats médicaux

Certaines personnes présentaient des malformations cardiaques, telles qu’un trou dans le cœur (communication interauriculaire ou communication interventriculaire), une maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie) ou une dilatation de la partie supérieure du cœur (dilatation de la racine aortique).

La moitié des personnes atteintes du syndrome lié à KANSL1 présentaient des anomalies génito-urinaires, notamment une cryptorchidie (testicules non descendus), un hypospadias (lorsque l’orifice n’est pas situé à l’extrémité du pénis), une hydronéphrose/un reflux vésico-urétéral (lorsque l’urine a du mal à s’écouler par le rein) ou un dédoublement des reins.

Certaines personnes présentaient des problèmes hormonaux, notamment des problèmes d’hormone de croissance ou de puberté précoce. Certaines personnes avaient des problèmes de peau.

• 47 personnes sur 132 personnes avaient des malformations cardiaques (36 pour cent)
• 62 personnes sur 127 présentaient des anomalies génito-urinaires(49 %)

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