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Português Syndrome lié à KCNB1
Le syndrome lié à KCNB1
est également appelé encéphalopathie de développement et d’épilepsie, 26. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome lié à KCNB1
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à KCNB1?
Le syndrome lié à KCNB1 survient en cas de modification du gène KCNB1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KCNB1 joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène KCNB1 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1 ont.. :
- Crises d’épilepsie
- Retard de développement
- Problèmes de comportement
- Handicap intellectuel
- Parole faible ou absente
Les gènes produisent des protéines qui font le travail à l’intérieur des cellules. Différentes modifications d’un gène peuvent entraîner différents symptômes. Une étude a montré que 4 des 6 personnes ayant des modifications génétiques produisant une protéine plus courte présentaient un retard de développement moins important que les personnes ayant des modifications génétiques produisant une protéine avec d’autres types de modifications.
Quelles sont les causes du syndrome lié à KCNB1?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène KCNB1 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.
Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme KCNB1 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à KCNB1 est souvent le résultat d’une modification de novo de KCNB1. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène KCNB1 trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à KCNB1 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent. C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène du syndrome lié à KCNB1
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène du syndrome lié à KCNB1?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au KCNB1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à KCNB1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à KCNB1 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à KCNB1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à KCNB1.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène KCNB1 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à KCNB1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KCNB1?
En 2024, 119 personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à KCNB1 a été décrit en 2014.
Les personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1 n’ont pas l’air différentes.
Comment le syndrome lié à KCNB1 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à KCNB1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à KCNB1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé d’informations provenant d’un article majeur publié. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur cet article, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome KCNB1
Parole et apprentissage
Toutes les personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1 présentaient une déficience intellectuelle ou un retard de développement. Plus de la moitié d’entre eux présentaient un retard de développement sévère. Les retards et les problèmes d’élocution étaient fréquents.
- 20 personnes sur 61 présentaient une déficience intellectuelle légère à modérée (33 pour cent)
- 41 personnes sur 61 présentaient une déficience intellectuelle sévère à profonde(67 %).
- 37 personnes sur 70 étaient non verbales (53 pour cent)
- 13 personnes sur 49 avaient quelques mots dans leur vocabulaire (27 pour cent)
- 11 personnes sur 49 étaient capables de faire des phrases courtes(23%)
Comportement
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1-sont autistes ou présentent des caractéristiques autistiques. étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme. De nombreuses personnes présentaient des problèmes de comportement, notamment des troubles déficitaires de l’attention avec hyperactivité (TDAH) ou de l’agressivité.
- 45 personnes sur 75 présentaient des caractéristiques de l’autisme (60 pour cent)
- 28 sur 75 personnes souffraient de TDAH (37 pour cent)
- 22 personnes sur 57 ont été victimes d’agression(39 %)
Cerveau
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1 ont eu des crises d’épilepsie, l’âge moyen d’apparition étant de 13 mois. Les types de crises les plus fréquents étaient les crises généralisées, les crises tonico-cloniques généralisées et les crises focales. Les crises d’épilepsie étaient plus fréquentes chez les personnes qui avaient KCNB1 que chez ceux qui avaient des variants faux-sens de KCNB1 tronqués.
Dans une série de cas de personnes âgées de 1 à 34 ans, il n’y avait pas d’antécédents de mort subite inattendue liée à l’épilepsie (SUDEP).
- 81 personnes sur 93 ont eu des crises d’épilepsie (87 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à KCNB1
S’asseoir et marcher
Environ la moitié des personnes avaient un faible tonus musculaire et certaines avaient des difficultés à se mouvoir, y compris, mais sans s’y limiter, des mouvements involontaires. La majorité des personnes marchent de manière autonome et sont capables de marcher à l’âge de 2 ans.
- 32 personnes sur 62 avaient un faible tonus musculaire (52 pour cent)
- 14 personnes sur 62 présentaient un trouble du mouvement appelé ataxie (23 pour cent)
- 10 personnes sur 62 souffraient d’un trouble du mouvement appelé dystonie (16 pour cent)
- 36 personnes sur 50 ont marché de manière autonome (72 pour cent)
Autres questions
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à KCNB1 présentaient des troubles du sommeil.
- 12 personnes sur 36 souffraient de troubles du sommeil (33 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
KCNB1.org
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page webSimons Searchlight contient plus d’informations sur KCNB1 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kcnb1
- Communauté Facebook deSimons Searchlight KCNB1 : www.facebook.com/groups/508821083212767
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à KCNB1. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers l’article complet.
- Torkamani A. et al. Annals of Neurology, 76, 529-540, (2014). Mutations de novo de KCNB1 dans l’encéphalopathie épileptique
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4192091 - Bar, C., … Nabbout, R. (2020). Spectre de développement et d’épilepsie de l’encéphalopathie KCNB1 et résultats à long terme.
Epilepsia, 61
(11), 2461-2473. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32954514/ - Bar, C., Breuillard, D., Kuchenbuch, M., Jennesson, M., Le Guyader, G., Isnard, H., Rolland, A., Doummar, D., Fluss, J., Afenjar, A., Berquin, P., De Saint Martin, A., Dupont, S., Goldenberg, A., Lederer, D., Lesca, G., Maurey, H., Meyer, P., Mignot, C., Nica, A., Odent, S., Poisson, A., Scalais, E., Sekhara, T., Vrielynck, P., Barcia, G., & Nabbout, R. (2022). Comportement adaptatif et comorbidités psychiatriques dans l’encéphalopathie KCNB1.
Épilepsie et comportement, 126
, 108471. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34915430/ - Lu, J. M., Zhang, J. F., Ji, C. H., Hu, J. et Wang, K. (2021). Phénotype léger chez un patient atteint d’encéphalopathie épileptique et de développement, porteur d’une nouvelle variante de novo du gène KCNB1.
Sciences neurologiques, 42
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