Syndrome lié à KDM3B
Le syndrome lié à KDM3B
est également appelé syndrome de Diets-Jongmans. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome lié à la protéine KDM3B
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à KDM3B?
Le syndrome lié à KDM3B survient en cas de modification du gène KDM3B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KDM3B joue un rôle dans le développement du cerveau.
Le gène KDM3B jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à KDM3B ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Retards du moteur
- Retards d’élocution
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
Quelles sont les causes du syndrome lié à KDM3B?
Le syndrome lié à KDM3B est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du KDM3B gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que KDM3B joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié à la protéine KDM3B-est souvent le résultat d’une variante de novo de la protéine KDM3B. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène KDM3B La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la protéine KDM3B-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à KDM3B est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne présente la seule variante dommageable de KDM3B ils présenteront probablement des symptômes de KDM3B-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène KDM3B
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène KDM3B ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine KDM3B de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à KDM3B?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à KDM3B-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à la protéine KDM3B-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine KDM3B-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à KDM3B-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à KDM3B-.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KDM3B?
En 2024, au moins 27 personnes atteintes du syndrome lié à KDM3B ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à KDM3B a été décrit en 2019.
Les personnes atteintes du syndrome lié à KDM3B ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes d’une maladie liée à liées à KDM3B peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille inférieure à la moyenne
- Paupières tombantes
- Bouche large
- Pointe du nez large
- Menton pointu et proéminent
Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine KDM3B?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à KDM3B. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à KDM3B le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur l’article, voir le site Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à la protéine KDM3B
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à KDM3B présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle. Certains enfants présentaient des retards d’élocution.
- 18 personnes sur 20 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (90 pour cent)
Comportement
De nombreuses personnes atteintes de KDM3B-ont des problèmes de comportement, trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) et autisme.
- 8 personnes sur 15 personnes avaient des problèmes de comportement (53 pour cent)
- 4 personnes sur 16 avaient un TDAH (25 pour cent)
- 4 personnes sur 16 étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme(25 %)
Cerveau
Certaines personnes ayant le KDM3B-ont eu des crises d’épilepsie.
- 3 personnes sur 15 ont eu des crises d’épilepsie (20 pour cent)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à la protéine KDM3B
Alimentation et digestion
Plus de la moitié d’entre eux ont eu des difficultés à s’alimenter lorsqu’ils étaient bébés. Les difficultés d’alimentation peuvent se traduire par un poids inférieur à la moyenne.
- 11 personnes sur 17 ont eu des difficultés à s’alimenter (65 pour cent)
Croissance
Les personnes atteintes du syndrome lié à KDM3B avaient une taille inférieure à la moyenne.
- 10 personnes sur 19 les personnes étaient de petite taille (53 pour cent)
Mobilité
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KDM3B présentent un faible tonus musculaire et des difficultés motrices ou de déplacement. Certains enfants avaient des difficultés motrices ou de mouvement.
- 5 personnes sur 13 avaient un faible tonus musculaire (39 pour cent)
Autres caractéristiques
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à KDM3B présentaient des anomalies oculaires ou une perte d’audition. Une hypermobilité articulaire et des hernies, telles que des hernies ombilicales, inguinales ou diaphragmatiques, ont été signalées.
Risque potentiel de cancer
Quatre des 20 personnes atteintes du syndrome lié à KDM3B ont eu des cancers dans l’enfance :
- Un enfant de 13 ans atteint d’un type de cancer du sang appelé leucémie myéloïde aiguë.
- Un adolescent de 17 ans atteint d’un cancer du système immunitaire appelé lymphome de Hodgkin.
- Un enfant de 4 ans à qui l’on a diagnostiqué une tumeur du rein appelée tumeur de Wilms.
- Un enfant de 10 ans chez qui on a diagnostiqué un cancer du foie
Certains chercheurs pensent que des variantes problématiques du gène KDM3B pourraient être liées à des cancers de l’enfant.
L’étude d’un plus grand nombre de personnes atteintes du syndrome lié à KDM3B nous aidera à mieux comprendre si ce syndrome est lié au cancer.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur KDM3B : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KDM3B
- Communauté FacebookSimons Searchlight KDM3B : www.facebook.com/groups/373300503345036
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à KDM3B. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Régimes IJ. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 758-766, (2019). Les variantes pathogènes de novo et héréditaires de KDM3B provoquent une déficience intellectuelle, une petite taille et une dysmorphie faciale www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929739
- Mahamdallie, S., Yost, S., Poyastro-Pearson, E., Holt, E., Zachariou, A., Seal, S., Elliott, A., Clarke, M., Warren-Perry, M., … Rahman, N. (2019). Identification de nouveaux gènes de prédisposition à la tumeur de Wilms : Une étude de séquençage de l’exome.
The Lancet Child & Adolescent Health, 3
(5), 322-331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30885698/ - Tabaku, M., Tomori, S., Cullufi, P., Dervishi, E., Paknia, O. et Bauer, P. (2022). Un nouveau variant pathogène de novo dans le gène KDM3B chez le premier cas albanais de syndrome de Diets-Jongmans : DIJOS.
Rapports sur la génétique moléculaire et le métabolisme, 33
, 100927. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36274669/