Syndrome lié à KDM6B
Le syndrome lié à la protéine KDM6B
est également appelé Syndrome neurodéveloppemental de Stolerman, Trouble neurodéveloppemental avec faciès grossier et anomalies légères du squelette distal (NEDCFSA) ou Trouble neurodéveloppemental lié à la protéine KDM6B. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome lié à la protéine KDM6B
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la protéine KDM6B?
Le syndrome lié à KDM6B survient en cas de modification du gène KDM6B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène KDM6B joue un rôle dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène KDM6B jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KDM6B ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Retards du moteur
- Retards d’élocution
- Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Raideur et anomalies de mouvement
- Problèmes de sommeil
- Difficultés d’alimentation
Quelles sont les causes du syndrome lié à la protéine KDM6B?
Le syndrome lié à la protéine KDM6B est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du KDM6B. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que le KDM6B joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la protéine KDM6B-est souvent le résultat d’une variante de novo de la protéine KDM6B. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène KDM6B La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, la protéine KDM6B-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la protéine KDM6B est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne présente la seule variante dommageable de KDM6B ils présenteront probablement des symptômes de KDM6B-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène KDM6B
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène KDM6B ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine KDM6B de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à KDM6B?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à KDM6B-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à la protéine KDM6B-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la protéine KDM6B-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à KDM6B-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à KDM6B-.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine KDM6B?
D’ici à 2024, au moins 90 personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer ou d’une affection connexe auront été identifiées. Des syndromes liés à la protéine KDM6B ont été décrits dans la littérature médicale. Le premier cas de trouble neurodéveloppemental lié à KDM6B a été décrit en 2019.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la protéine KDM6B ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes d’une maladie liée à la protéine liées à la protéine KDM6B peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Amplitude inhabituelle des mouvements des articulations
- Mains ou pieds larges
- Arête du nez visible
- Doigts ou orteils palmés ou joints, également appelés syndactylie.
- Taille de la tête supérieure à la moyenne
- Taches de pigmentation différente de la peau
- Un front plus proéminent et des joues plus pleines
- Oreilles plus grandes et/ou difformes
- Des yeux plus enfoncés
- Yeux non alignés
Comment traite-t-on le syndrome lié à la protéine KDM6B?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la protéine KDM6B. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à KDM6B le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur l’article, voir le site Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome lié à la protéine KDM6B
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à KDM6B présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle. Certains enfants présentaient des retards d’élocution.
- 42 personnes sur 66 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (64 pour cent)
- 72 sur 79 présentaient des retards d’élocution (91 pour cent)
Comportement
De nombreuses personnes ayant un KDM6B-ont des problèmes de comportement, trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) et autisme.
- 44 personnes sur 73 avaient des problèmes de comportement (60 pour cent)
- 31 personnes sur 73 personnes souffraient de TDAH (42 pour cent)
- 51 personnes sur 79 étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme(65 %)
Cerveau
Certaines personnes ayant le KDM6B-Le syndrome lié à l’âge a entraîné des crises d’épilepsie et des problèmes de sommeil, des retards moteurs et un faible tonus musculaire étaient plus fréquents. Une personne sur trois ayant une LE SYNDROME LIÉ À LA KDM6B-présentaient des résultats non spécifiques à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau.
- 11 personnes sur 70 ont eu des crises d’épilepsie (16 pour cent)
- 21 personnessur 68 ont eu des problèmes de sommeil (31% )
- 67 personnes sur 75 personnes avaient un retard moteur (89 pour cent)
- 40 personnes sur 72 personnes ont un faible tonus musculaireégalement appelé hypotonie (56 pour cent)
- 16 personnes sur 67 personnes présentaient un trouble du mouvement ou une ataxie (24 pour cent)
- 15 personnes sur 46 présentaient des anomalies non spécifiques à l’IRM(33 %).
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à la protéine KDM6B
Gastro-intestinal
Des problèmes d’alimentation et de digestion sont apparus chez certaines personnes atteintes de KDM6B.-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Les problèmes de digestion comprenaient le reflux gastro-œsophagien (RGO) et la constipation.
- 19 personnes sur 65 ont souffert de RGO (29 pour cent)
- 13 personnes sur 64 ont souffert de constipation (20 pour cent)
- 25 personnes sur 64 personnes ont eu des des difficultés d’alimentation néonatale (39 pour cent)
Croissance
- 17 personnes sur 65 avaient un tour de tête supérieur à la moyenne (26 pour cent)
- 21 personnes sur 69 présentaient au moins une caractéristique de surcroissance (30 pour cent)
Os et articulations
Environ la moitié des personnes ont vu leurs articulations se détendre et certaines ont eu des doigts, des bouts de doigts, des mains, des orteils ou des pieds d’apparence plus large.
- 28 personnes sur 64 personnes présentaient une laxité articulaire (44 pour cent)
- 19 personnes sur 68 personnes avaient des doigts larges, des bouts de doigts, des mains, des orteils, des pieds (29 pour cent)
Autres questions
Certaines personnes ont connu d’autres problèmes comme la myopie ou l’œil paresseux, des maladies cardiaques congénitales et des problèmes génito-urinaires.
- 22 personnes sur 61 avaient une myopie ou un œil paresseux (33 pour cent)
- 8 personnes sur 64 personnes souffraient d’une cardiopathie congénitale (13 pour cent)
- 6 personnes sur 62 avaient des problèmes génito-urinaires(10 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur KDM6B : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KDM6B
- Communauté Facebook deSimons Searchlight KDM6B : https://www.facebook.com/groups/758981174182155
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à la protéine KDM6B. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Politano, D., D’Abrusco, F., Pasca, L., Ferraro, F., Gana, S., Garau, J., Zanaboni, M. P., Rognone, E., Pichiecchio, A., Borgatti, R., Valente, E. M., De Giorgis, V., & Romaniello, R. (2024). Hétérotopie cérébelleuse chez un enfant de 11 ans atteint d’un trouble neurodéveloppemental lié à KDM6B : Un rapport de cas et une revue de la littérature. American journal of medical genetics. Partie A,
194
(6), e63555. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38326731/ - Rots, D., Jakub, T. E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Jaarsveld, R. H., Hopman, S. M. J., van Binsbergen, E., Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J. M., Andersen, C. B., Kibæk, M., Prijoles, E. J., … Kleefstra, T. (2023). Le spectre clinique et moléculaire du trouble neurodéveloppemental lié à KDM6B. American journal of human genetics, 110(6), 963-978. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37196654/