Syndrome lié à la NBEA
Le syndrome lié à la NBEA est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à la NBEA.
Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la NBEA afin d’englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Quelles sont les causes du syndrome lié à la NBEA?
Le syndrome lié à la NBEA survient lorsque des modifications sont apportées au gène de la NBEA.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène NBEA joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène NBEA étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la NBEA ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Autisme
- Crises d’épilepsie
- Petite taille de tête
- Problèmes de comportement, tels que l’agressivité et le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH)
Quelles sont les causes du syndrome lié à la NBEA?
Le syndrome lié à la NBEA est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène NBEA : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux. Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique. Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme la NBEA joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la NBEA est souvent le résultat d’une variante de novo de la NBEA.
De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique de la NBEA trouvée chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à la NBEA survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent. Affections autosomiques dominantesLesyndrome lié à la NBEA est une affection génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de la NBEA, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à la NBEA.
Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène NBEA
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène NBEA ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la NBEA de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce phénomène.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints d'un syndrome lié à la NBEA?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille. Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la NBEA dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte d’un syndrome lié à la NBEA, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à la NBEA dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la NBEA, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la NBEA.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la NBEA?
En 2024, au moins 53 personnes atteintes du syndrome lié à la NBEA ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à la NBEA a été décrit en 2003. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à la NBEA ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à la NBEA ne sont pas forcément très différentes. Certaines personnes ont une tête plus petite que la moyenne.
Comment le syndrome lié à la NBEA est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la NBEA. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à la NBEA le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école . Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés décrivant des personnes atteintes du syndrome. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de la NBEA
Parole et apprentissageDe nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à la NBEA présentent un retard de développement et des retards ou des troubles du langage.
- 21 personnes sur 33 présentaient un retard de développement (64 pour cent)
- 25 personnes sur 35 présentaient des retards ou des troubles du langage (71 pour cent)
Comportement
Près d’un tiers des personnes atteintes du syndrome présentaient des troubles du comportement, notamment de l’agressivité et un trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).
Environ la moitié d’entre elles étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme.
- 7 personnes sur 24 avaient des problèmes de comportement (29 pour cent)
- 4 personnes sur 24 ont fait preuve d’agressivité (16 pour cent)
- 4 personnes sur 24 étaient atteints de TDAH (17 pour cent)
- 19 personnes sur 35 étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme(54 %)
Cerveau
Près de deux tiers des personnes atteintes du syndrome ont eu des crises d’épilepsie.
Les crises sont le plus souvent apparues entre 1 an et 4 ans.
Les personnes de ce groupe présentaient souvent des électroencéphalogrammes (EEG) anormaux.
- 22 personnes sur 35 ont eu des crises d’épilepsie (63 pour cent)
- 9 personnes sur 22 ont été libérées des crises d’épilepsie(41 %).
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome de la NBEA
Mobilité
Les enfants atteints du syndrome ont commencé à marcher entre 11 mois et 3,5 ans.
Un tiers d’entre eux avaient un faible tonus musculaire.
Un faible tonus musculaire peut retarder les capacités motrices, telles que se retourner, s’asseoir, ramper et marcher.
Un quart des personnes se déplaçaient d’une manière inhabituelle, par exemple en marchant d’une démarche ample et non coordonnée.
- 8 personnes sur 24 avaient un faible tonus musculaire (33 pour cent)
- 3 personnes sur 24 ont présenté des contractions musculaires incontrôlées, également appelées dystonie (13 pour cent)
- 6 personnes sur 24 ont eu des mouvements inhabituels(25 %)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à la NBEA. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Wang X. et al.
Journal of Neuroscience, 20, 8551-8565, (2000).
Neurobeachin : Un homologue de la protéine beige/Chediak-higashi de l’ancrage de la protéine kinase A impliqué dans le trafic membranaire neuronal – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11102458 - Castermans D. et al.
Journal of Medical Genetics, 40, 352-356, (2003).
Le gène neurobeachin est perturbé par une translocation chez un patient atteint d’autisme idiopathique – www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735479 - Mulhern MS. et al.
Annals of Neurology, 84, 788-795, (2018).
NBEA : gène de maladie développementale avec phénotypes d’épilepsie généralisée précoce – www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30269351 - Pan, Z., Chen, C., Yin, F. et Peng, J. (2022).
Spectres génotypique et phénotypique du trouble neurodéveloppemental avec épilepsie lié à la NBEA : A case series and literature review. Journal mondial de pédiatrie, 18(9), 636-641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35852783/