Syndrome lié à la PPP2CA

Le syndromelié à la PPP2CA survient en cas de modification du gène PPP2CA. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la PPP2CA-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome PPP2CA-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du GENE-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la PPP2CA-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la PPP2CA-.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à PPP2CA, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de 50 pour cent de présenter un syndrome lié à PPP2CA. d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à la PPP2CA-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 38 personnes atteintes du PPP2CA-ont été identifiées dans une clinique médicale.

Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2CA peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Taille de la tête plus grande ou plus petite que la moyenne
• Un front plus grand que la moyenne
• Yeux écarquillés
• Une pointe nasale visible
• Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à PPP2CA. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à PPP2CA le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Il existe peu de publications de recherche sur les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2CA. Les informations ci-dessous concernent 17 personnes. La personne la plus âgée avait 23 ans.

Parole et apprentissage

Toutes les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2CA présentaient une déficience intellectuelle ou un retard de développement. La plupart des personnes avaient des retards d’élocution.

• 17 personnes sur 17 personnes présentaient une déficience intellectuelle ou un retard de développement (100 pour cent)
• 10 personnes sur 14 avaient un retard de langage (71 pour cent)

Comportement

Environ la moitié des personnes étaient atteintes d’autisme ou d’autres troubles du comportement, tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH). Quelques personnes ont connu une régression développementale ou un épisode psychotique.

• 8 personnes sur 16 étaient atteints d’autisme (50 pour cent)
• 2 personnes sur 16 ont fait état d’une régression de leurs compétences (13 pour cent)
• 1 personne sur 15 a eu des épisodes psychotiques(7 %)

Cerveau

Certaines personnes atteintes du syndrome lié à PPP2CA avaient une tête plus petite ou plus grande que la moyenne. De nombreuses personnes présentaient des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). L’imagerie cérébrale montre des ventricules dilatés, une myélinisation retardée et une dysplasie ou une absence du corps calleux.

• 2 personnes sur 15 avaient une taille de tête supérieure à la moyenne, la macrocéphalie (13 pour cent)
• 5 personnes sur 15 avaient une taille de tête inférieure à la moyenne, la microcéphalie (33 pour cent)
• 10 personnes sur 16 présentaient des résultats à l’IRM(63 %)

Les crises d’épilepsie sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2CA. Différents types de crises ont été observés, notamment des crises induites par la fièvre, une encéphalopathie épileptique, des crises focales, des crises tonico-cloniques généralisées, le syndrome de Jeavons et l’hypsarythmie.

• 10 personnes sur 16 ont eu des crises d’épilepsie (63 pour cent)

Autres questions

De nombreuses personnes avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne et des difficultés à s’alimenter. Moins de la moitié d’entre eux avaient des problèmes de vue.

• 11 personnes sur 16 avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (69 pour cent)
• 10 personnes sur 16 personnes avaient des difficultés à se nourrir (63 pour cent)
• 6 personnes sur 14 avaient des problèmes de vue(43%)

Site web des Anges gardiens de Jordan

La mission des Jordan’s Guardian Angels est de mener des recherches pour trouver des réponses aux mutations génétiques rares qui affectent les enfants et les adultes, et d’aider et d’améliorer la qualité de vie des enfants et des familles.

• JordansGuardianAngels.org

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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• En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur le PPP2CA: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2ca