Syndrome lié à la PPP2CA
Le syndrome lié à PPP2CA
est également appelé syndrome de Houge-Janssens 3. Dans cette page web, nous utiliserons le nom de
syndrome lié à PPP2CA
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à PPP2CA?
Le syndromelié à la PPP2CA survient en cas de modification du gène PPP2CA. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le PPP2CA joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules du cerveau.
Symptômes
Parce que le PPP2CA joue un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du gène PPP2CA-ont :
- Retard global de développement
- Handicap intellectuel
- Retard de la parole
- Léger retard dans la marche
- Autisme
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Défis en matière d’alimentation
Quelles sont les causes du syndrome lié à PPP2CA?
Le syndrome lié à la PPP2CA est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du PPP2CA. gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que PPP2CA joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié à la PPP2CA-est souvent le résultat d’un variant de novo dans la protéine PPP2CA. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène PPP2CA La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, PPP2CA-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à la PPP2CA est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne présente la seule variante dommageable de PPP2CA ils présenteront probablement des symptômes de PPP2CA-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène PPP2CA
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène PPP2CA ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à PPP2CA de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à PPP2CA?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la PPP2CA-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome PPP2CA-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du GENE-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la PPP2CA-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la PPP2CA-.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à PPP2CA, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque de 50 pour cent de présenter un syndrome lié à PPP2CA. d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à la PPP2CA-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP2CA?
En 2024, au moins 38 personnes atteintes du PPP2CA-ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2CA ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2CA peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête plus grande ou plus petite que la moyenne
- Un front plus grand que la moyenne
- Yeux écarquillés
- Une pointe nasale visible
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
Comment le syndrome lié à PPP2CA est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à PPP2CA. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à PPP2CA le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes de comportement et de développement liés au syndrome de l'ADNP
Il existe peu de publications de recherche sur les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2CA. Les informations ci-dessous concernent 17 personnes. La personne la plus âgée avait 23 ans.
Parole et apprentissage
Toutes les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2CA présentaient une déficience intellectuelle ou un retard de développement. La plupart des personnes avaient des retards d’élocution.
- 17 personnes sur 17 personnes présentaient une déficience intellectuelle ou un retard de développement (100 pour cent)
- 10 personnes sur 14 avaient un retard de langage (71 pour cent)
Comportement
Environ la moitié des personnes étaient atteintes d’autisme ou d’autres troubles du comportement, tels que le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH). Quelques personnes ont connu une régression développementale ou un épisode psychotique.
- 8 personnes sur 16 étaient atteints d’autisme (50 pour cent)
- 2 personnes sur 16 ont fait état d’une régression de leurs compétences (13 pour cent)
- 1 personne sur 15 a eu des épisodes psychotiques(7 %)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à PPP2CA avaient une tête plus petite ou plus grande que la moyenne. De nombreuses personnes présentaient des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). L’imagerie cérébrale montre des ventricules dilatés, une myélinisation retardée et une dysplasie ou une absence du corps calleux.
- 2 personnes sur 15 avaient une taille de tête supérieure à la moyenne, la macrocéphalie (13 pour cent)
- 5 personnes sur 15 avaient une taille de tête inférieure à la moyenne, la microcéphalie (33 pour cent)
- 10 personnes sur 16 présentaient des résultats à l’IRM(63 %)
Les crises d’épilepsie sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2CA. Différents types de crises ont été observés, notamment des crises induites par la fièvre, une encéphalopathie épileptique, des crises focales, des crises tonico-cloniques généralisées, le syndrome de Jeavons et l’hypsarythmie.
- 10 personnes sur 16 ont eu des crises d’épilepsie (63 pour cent)
Autres questions
De nombreuses personnes avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne et des difficultés à s’alimenter. Moins de la moitié d’entre eux avaient des problèmes de vue.
- 11 personnes sur 16 avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (69 pour cent)
- 10 personnes sur 16 personnes avaient des difficultés à se nourrir (63 pour cent)
- 6 personnes sur 14 avaient des problèmes de vue(43%)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Site web des Anges gardiens de Jordan
La mission des Jordan’s Guardian Angels est de mener des recherches pour trouver des réponses aux mutations génétiques rares qui affectent les enfants et les adultes, et d’aider et d’améliorer la qualité de vie des enfants et des familles.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient de plus amples informations sur le PPP2CA: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2ca
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à PPP2CA.
- Reynhout, S., … Vissers, L. (2019). Des mutations de novo affectant la sous-unité catalytique Cα de PP2A, PPP2CA, provoquent une déficience intellectuelle syndromique ressemblant à d’autres troubles neurodéveloppementaux liés à PP2A. American Journal of Human Genetics, 104(2), 357. doi:10.1016/j.ajhg.2019.01.003
- Verbinnen, I., Procknow, S. S., Lenaerts, L., Reynhout, S., Mehregan, A., Ulens, C., Janssens, V. et King, K. A. (2022). Caractéristiques cliniques et moléculaires d’un nouveau variant rare de novo dans PPP2CA chez un patient atteint d’un trouble du développement, d’autisme et d’épilepsie. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 10, 1059938. doi:10.3389/fcell.2022.1059938