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Português Syndrome lié à la PPP2R5D
Le syndrome lié à la protéine PPP2R5D est également appelé trouble neurodéveloppemental lié à la PPP2R5D ou syndrome de Jordan. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la PPP2R5D pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à la PPP2R5D?
Le syndrome lié à la PPP2R5D survient lorsque le gène PPP2R5D est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène PPP2R5D joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène PPP2R5D étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R5D ont.. :
- Autisme
- Handicap intellectuel
- Epilepsie
- Faible tonus musculaire
- Retard de la marche
- Troubles du langage
- Problèmes de comportement ou impulsions
- Hypertension artérielle
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié à la PPP2R5D?
Le syndrome lié à la PPP2R5D est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène PPP2R5D : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux. Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique. Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme PPP2R5D joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la PPP2R5D est souvent le résultat d’une variante de novo de la PPP2R5D.
De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique PPP2R5D trouvée chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à la PPP2R5D survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent. Affections autosomiques dominantesLesyndrome lié à la protéine PPP2R5D est une affection génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de la PPP2R5D, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à la PPP2R5D.
Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène PPP2R5D
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène PPP2R5D ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la PPP2R5D de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à la PPP2R5D?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille. Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à la PPP2R5D dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’ une personne atteinte du syndrome lié à PPP2R5D, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à PPP2R5D dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à la PPP2R5D, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à la PPP2R5D.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPP2R5D?
En 2024, au moins 138 personnes atteintes du syndrome lié à la PPP2R5D ont été identifiées dans une clinique médicale et dans le registre Simons Searchlight.
Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R5D ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R5D peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Taille de la tête supérieure à la moyenne
- Des yeux très espacés
- Front large et visible
- Lobes d’oreille bas
- Problèmes oculaires
- Problèmes osseux et articulaires
Comment le syndrome lié à la PPP2R5D est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à la PPP2R5D. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à PPP2R5D le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome PPP2R5D
Parole et apprentissage
Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R5D présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R5D présentaient également des troubles du langage.
La recherche suggère que les personnes présentant les variantes p.Asp251Ala, p.Asp251Tyr, p.Asp251His, p.Asp251Val, et p.Glu200Lys avaient de meilleures compétences en matière de langage expressif, de soins personnels et de compétences sociales par rapport aux personnes présentant les variantes p.Glu198Lys et p.Trp207Arg.
- 44 personnes sur 104 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (42 pour cent)
- 58 personnes sur 88 présentaient un trouble du langage(66 %)
ComportementUn diagnostic d’autisme a été posé chez environ 1 personne sur 3 atteinte de la maladie de Crohn. liée à la PPP2R5D syndrome. Les personnes présentant les variantes p.Glu198Lys et p.Glu200Lys ont plus souvent fait état d’une augmentation de l’agressivité que les personnes présentant les variantes 251.
Les personnes porteuses de la variante p.Glu200Lys ont signalé un comportement plus oppositionnel en vieillissant.
Les personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R5D présentaient des difficultés d’attention et une hyperactivité accrues avec l’âge, à l’exception des personnes présentant la variante 251.
- 25 personnes sur 84 personnes étaient d’autisme ou de caractéristiques de l’autisme (30 pour cent)
CerveauPrès de la moitié des personnes atteintes de PPP2R5D-Le syndrome lié à l’âge a entraîné des crises d’épilepsie. Les types de crises comprenaient des crises tonico-cloniques (grand mal) et des crises myocloniques.
L’âge moyen d’apparition des crises est de 2,3 ans, mais certaines personnes ont développé des crises dès la naissance ou jusqu’à près de 18 ans.
De nombreuses personnes présentaient une taille de tête supérieure à la moyenne, également appelée macrocéphalie, et un tonus musculaire inférieur à la moyenne.
- 42 personnes sur 98 ont eu des crises d’épilepsie (43 pour cent)
- 12 personnes sur 33 ont eu des crises tonico-cloniques (36 pour cent)
- 10 personnes sur 33 ont eu des crises myocloniques (30 pour cent)
- 67 personnes sur 99 présentaient une macrocéphalie (68 pour cent)
- 77 personnes sur 98 avaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne(79 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à la PPP2R5D
Alimentation et digestionPersonnes atteintes de PPP2R5D-lié à la ont souffert de diarrhée ou de reflux gastro-œsophagien (RGO).
- 17 personnes sur 72 ont souffert de diarrhée (24 pour cent)
- 20 personnes sur 72 ont souffert de RGO (28 pour cent)
La visionCertaines personnes ont eu des problèmes de vision, notamment le strabisme (yeux croisés) et l’astigmatisme (imperfection de l’œil qui entraîne une vision floue de loin et de près).
- 20 personnes sur 72 personnes avaient un strabisme (28 pour cent)
- 12 personnes sur 72 personnes présentaient un astigmatisme (17 pour cent)
Autres résultats
Sept personnes atteintes du syndrome lié à PPP2R5D ont développé un parkinsonisme précoce.
L’âge au moment du diagnostic se situait entre 25 et 42 ans.
Environ 2 enfants sur 3 présentant une variante pathogène de PPP2R5D avaient un bavage excessif.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Site web de la fondation PPP2R5D La mission des Jordan’s Guardian Angels est de mener des recherches pour trouver des réponses aux mutations génétiques rares qui affectent les enfants et les adultes, et d’aider et d’améliorer la qualité de vie des enfants et des familles.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur PPP2R5D : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppp2r5d
- CommunautéSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/PPP2R5D/
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à PPP2R5D. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet. Une recherche PubMed pour les articles sur la PPP2R5D est disponible ici. Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
- Madaan, P., Kaur, A., Saini, L., Paria, P., Vyas, S., Sharma, A. R. et Sahu, J. K. (2022). PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder or developmental and epileptic encephalopathy? : A novel phenotypic description and review of published cases. Neuropediatrics, 53(1), 20-25. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34448180/
- Mahale, R., Arunachal, G., Chadha, D., Padmanabha, H., M, P. et Pavagada, M. (2024).
Parkinsonisme précoce répondant à la lévodopa dans la mutation PPP2R5D. Parkinsonisme et troubles apparentés, 123106952. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38582018/ - Ming, N. R., Noble, D., Chussid, S., Ziegler, A. et Chung, W. K. (2024).
Caregiver-reported dental manifestations in individuals with genetic neurodevelopmental disorders. Journal international de dentisterie pédiatrique, 34(2), 145-152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37655712/ - Oyama, N., Vaneynde, P., Reynhout, S., Pao, E. M., Timms, A., Fan, X., Foss, K., Derua, R., Janssens, V., … & Mirzaa, G. M. (2023).
Caractéristiques cliniques, neuro-imagerie et moléculaires des troubles neurodéveloppementaux liés à PPP2R5D : Une série élargie avec caractérisation fonctionnelle et analyse génotype-phénotype. Journal de génétique médicale, 60(5), 511-522. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37655712/ - Yau, W. Y., Vijayan, S. et Ravenscroft, G. (2024).
La variante pathogène hétérozygote de PPP2R5D provoque un parkinsonisme précoce et des implications thérapeutiques : A case report. Parkinsonism & Related Disorders, 124, 106976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38718479/