Syndrome lié à la protéine KMT5B

Le gène KMT5B joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Le gène KMT5B étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KMT5B ont.. :

• Handicap intellectuel
• Retard global de développement
• Autisme
• Retard de la parole
• Crises d’épilepsie
• Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Le syndrome lié à la protéine KMT5B est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène KMT5B : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux. Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique. Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le gène KMT5B joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à la protéine KMT5B est souvent le résultat d’une variante de novo du gène KMT5B.
De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique KMT5B trouvée chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à la protéine KMT5B survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent. Affections autosomiques dominantesLesyndrome lié à la protéine KMT5B est une affection génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse de l’unique variante dommageable du gène KMT5B, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à la protéine KMT5B.
Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la protéine KMT5B de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à la protéine KMT5B. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers un résumé et l’article complet.

• Faundes V. et al. American Journal of Human Genetics, 102, 175-187, (2018). Histone lysine méthylases et déméthylases dans le paysage des troubles du développement humain www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29276005
• Eliyahu, A., Barel, O., Greenbaum, L., Zaks Hoffer, G., Goldberg, Y., Raas-Rothschild, A., Singer, A., Bar-Joseph, I., Kunik, V., … & Pode-Shakked, B. (2022).
  Affiner le spectre phénotypique du retard de développement associé à KMT5B. Frontiers in Pediatrics, 10, 844845. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35433545/
• Sheppard, S. E., Bryant, L., Wickramasekara, R. N., Vaccaro, C., Robertson, B., Hallgren, J., Hulen, J., Watson, C. J., Faundes, V., … & Stessman, H. A. F. (2023).
  Mécanisme de l’haploinsuffisance de KMT5B dans le développement neurologique chez l’homme et la souris. Science Advances, 9(10), eade1463. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36897941/