Syndrome lié à la SRCAP

Le gène SRCAP joue un rôle clé dans la croissance cellulaire.

Le gène SRCAP jouant un rôle important dans le développement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au SRCAP sont atteintes :

• Problèmes linguistiques
• Handicap intellectuel
• Retard de croissance osseuse qui se termine entre 6 et 12 ans
• Petite taille
• Modifications du squelette
• Changements dans les traits du visage

Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène SRCAP : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à subir cette modification génétique.
Les modifications de novo peuvent concerner n’importe quel gène.
Nous avons tous des modifications de novo, dont la plupart n’ont pas d’incidence sur notre santé.
Mais comme le gène SRCAP joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au SRCAP est souvent le résultat d’une modification de novo du SRCAP.
De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne présentent pas la modification du gène SRCAP chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à la SRCAP survient parce que la modification génétique a été transmise par un parent.
C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié au SRCAP de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce phénomène.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au SRCAP dépend des gènes des deux parents biologiques.

• • Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
    Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
    L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au SRCAP, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• • Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint d’un syndrome lié au SRCAP.
  • Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
    Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au SRCAP est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié au SRCAP, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié au SRCAP.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

• Nowaczyk MJM. et al. GeneReviews, (2012). Syndrome du port flottant www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114458
• Seifert W. et al. BMC Medical Genetics, 15, 127, (2014). Spectre élargi des mutations des exon 33 et 34 dans la SRCAP et suivi des patients atteints du syndrome de Floating-Harbor www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25433523