Syndrome lié à l’AFF2
Le syndrome lié à l’AFF2
est également appelé FMR2 ou FRAXE.
Pour cette page web, nous utiliserons le nom
syndrome lié à l’AFF2
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à l'AFF2?
Le syndrome lié à l’AFF2 survient lorsque le gène AFF2 subit des modifications.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le gène AFF2 est situé sur le chromosome X et seuls les hommes porteurs de la variation génétique sont affectés par la maladie.
Rôle clé
Le gène AFF2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau.
Symptômes
Le gène AFF2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’AFF2 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Retards de développement et d’élocution
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Hyperactivité et difficultés d’attention
- Problèmes de comportement, tels que l’agressivité, l’impulsivité et les troubles obsessionnels compulsifs
Quelles sont les causes du syndrome lié à l'AFF2?
Le syndrome lié à l’AFF2 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Les gènes sont disposés dans des structures de nos cellules appelées chromosomes. Les chromosomes et les gènes se présentent généralement par paires, avec une copie provenant de la mère, de l’ovule, et une copie provenant du père, du spermatozoïde.
Nous avons tous 23 paires de chromosomes. Une paire, appelée chromosomes X et Y, diffère entre les hommes et les femmes biologiques. Les femmes biologiques possèdent deux copies du chromosome X et de tous ses gènes, l’une héritée de leur mère et l’autre héritée de leur père. Les hommes biologiques possèdent une copie du chromosome X et de tous ses gènes, hérité de leur mère, et une copie du chromosome Y et de ses gèneshérités de leur père.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de fabrication du spermatozoïde et de l’ovule n’est pas parfait.
Une variante du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
L’AFF2 est situé sur le chromosome X. Les variantes de ce gène peuvent donc affecter différemment les hommes et les femmes biologiques. Les hommes biologiques qui présentent des variantes de ce gène auront probablement un AFF2 -syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie.
Les femmes biologiques qui présentent des variantes de ce gène peuvent ou non présenter des symptômes de l’AFF2.-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Les femmes biologiques qui possèdent une copie fonctionnelle du gène et une copie non fonctionnelle sont considérées comme “porteuses”.
Même si une femme biologique ne présente pas de signes ou de symptômes du syndrome, elle peut le transmettre à ses enfants.
Affections récessives liées au chromosome X
La recherche montre que le syndrome lié à l’AFF2-est souvent le résultat d’une variante héréditaire du GENE. This means that AFF2 -Le syndrome AFF2 est dû au fait que la variante génétique a été transmise par une femme biologique. Les femmes biologiques porteuses du gène AFF2 La variante ne présente généralement pas de symptômes, mais il peut arriver qu’elle en présente.
Elle résulte parfois d’une variante spontanée du gène AFF2 dans le spermatozoïde ou l’ovule au cours du développement. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant peut être le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène AFF2
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous une modification du gène AFF2 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à l’AFF2 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à l'AFF2?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome AFF2-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Les femmes biologiques porteuses d’une variante du gène AFF2 et qui sont enceintes d’une fille ont un taux de 50 pour cent de transmettre la même variante génétique et une probabilité de 50% de chances de transmettre la même variante génétique et 50% de chances de transmettre la copie fonctionnelle du gène. de transmettre la copie fonctionnelle du gène.
- Si elles sont enceintes d’un fils, l’enfant a un taux de mortalité de 50 pour cent d’hériter de la variante génétique et du syndrome.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à l’AFF2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome AFF2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à l’AFF2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome AFF2-.
- Si la mère biologique possède la même variante génétique causant le syndrome lié à l’AFF2-et que la fille ne présentant pas de symptômes est porteuse de cette variante, le risque pour la fille ne présentant pas de symptômes d’avoir un fils atteint du syndrome lié à l’AFF2-est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome AFF2-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l'AFF2?
Les chercheurs estiment qu’environ 1 nouveau-né de sexe masculin sur 25 000 à 1 nouveau-né de sexe masculin sur 100 000 est atteint du syndrome lié à l’AFF2.
Il y a probablement beaucoup plus de personnes non diagnostiquées qui sont atteintes de ce syndrome.
En 2024, les médecins avaient décrit plus de 50 personnes dans le monde présentant des modifications du gène AFF2.
Le premier cas de syndrome lié à l’AFF2 a été décrit en 1993.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome lié à l'AFF2 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’AFF2 n’ont généralement pas l’air différentes des autres.
Comment traiter le syndrome lié à l'AFF2?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’AFF2.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’AFF2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome AFF2
Apprentissage
La plupart des personnes atteintes présentent un certain degré de déficience intellectuelle et des difficultés d’apprentissage.
Certaines personnes atteintes du syndrome lié à l’AFF2 ont des crises d’épilepsie.
- 33 personnes sur 44 présentent une déficience intellectuelle et des difficultés d’apprentissage(75 %).
- 17 personnes sur 49 ont des crises d’épilepsie(35 %).
Sources et références
Discours
Beaucoup ont des difficultés linguistiques.
Comportement
De nombreuses personnes sont autistes ou présentent des caractéristiques de l’autisme, telles que des difficultés sociales, des battements de mains excessifs et des intérêts restreints.
Beaucoup ont également des difficultés d’attention, de l’hyperactivité et de l’impulsivité.
- 12 personnes sur 44 atteintes du syndrome lié à l’AFF2 sont autistes ou présentent des caractéristiques de l’autisme(27 %).
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
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Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- La page web deSimons Searchlight contient plus d’informations sur l’AFF2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/aff2
- Groupe FacebookSimons Searchlight: www.facebook.com/groups/2330706373860379
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à l’AFF2.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés.
- Knight SJ.
et al.
Cell, 74, 127-134, (1993).
Amplification de répétitions trinucléotidiques et hyperméthylation d’un îlot CpG dans le retard mental FRAXE www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8334699 - Abrams MT. et al.
American Journal of Medical Genetics, 74, 73-81, (1997).
Évaluation cognitive, comportementale et neuroanatomique de deux enfants mâles non apparentés exprimant FRAXE www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9034011 - Stettner GM.
et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 155A, 2003-2007, (2011).
Déficience intellectuelle familiale et comportement autistique causés par une petite délétion du gène FMR2 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21739600 - Correia F. et al.
Journal of Autism and Developmental Disorders, 45, 888-892, (2015).
Trouble du spectre autistique : La mutation FRAXE, une étiologie rare www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25035088 - Zou D, Qin B, Wang J, et al.
AFF2 Is Associated With X-Linked Partial (Focal) Epilepsy With Antecedent Febrile Seizures.
Front Mol Neurosci.
2022;15:795840.
Publié le 30 mars 2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35431806/