Syndrome lié à l’ARHGEF9

Le syndrome lié à l’ARHGEF9 survient en cas de modification du gène ARHGEF9. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome ARHGEF9-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Pour un parent biologique de sexe féminin qui n’a pas la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 pour cent. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Pour un parent biologique de sexe féminin qui a la même variante ARHGEF9 et qui est enceinte d’une fille, il y a un risque de 50 % de chances de transmettre la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de transmettre la copie de travail du gène sans la même variante. de transmettre la copie fonctionnelle du gène sans la même variante génétique ARHGEF9. sans la même variante génétique.
• Si elles sont enceintes d’un fils, il y a un risque de 50 pour cent de transmettre la même variante génétique et le syndrome.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome ARHGEF9-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome ARHGEF9-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome ARHGEF9-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome ARHGEF9-.
• Si la mère biologique présente la même variante génétique à l’origine du syndrome ARHGEF9-la fille qui ne présente pas de symptômes a un taux d’incidence de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si la fille ne présentant pas de symptômes a la même variante génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, la probabilité que le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes ait un fils atteint du syndrome ARHGEF9-Le syndrome lié à la maladie d’Alzheimer est 50 pour cent.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’ARHGEF9-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, environ 57 personnes atteintes du syndrome lié à l’ARHGEF9 ont été identifiées dans une clinique médicale. ARHGEF9 ont été identifiées dans une clinique médicale.

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ARHGEF9 ne sont pas forcément très différentes.
Certaines personnes ont des caractéristiques faciales uniques, mais il n’y a pas de modèle commun.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’ARHGEF9. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et vous aider :

• • Proposez les thérapies appropriées.
    Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’ARHGEF9 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école. Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Les femmes possèdent deux chromosomes X et deux copies du gène ARHGEF9.
Les femmes porteuses d’une variante pathogène ou probablement pathogène du gène ARHGEF9 présentent rarement des caractéristiques médicales.

En général, le chromosome X porteur de la variante subit une inactivation X sélective. Il s’agit d’un processus aléatoire par lequel une cellule choisit un chromosome X pour réduire au silence l’expression des gènes. Si le chromosome X affecté est inactivé, cela signifie que la variante ARHGEF9 est réduite au silence ou désactivée.
Chez certaines femmes, le chromosome X non affecté est inactivé, ce qui fait que la personne présente davantage de caractéristiques médicales.

Les informations ci-dessous concernent 34 hommes et 11 femmes atteints du syndrome lié à l’ARHGEF9.
La plupart des femmes porteuses ne présentent pas de caractéristiques médicales.

Parole et apprentissage

De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ARHGEF9 présentent un retard de développement ou une déficience intellectuelle (DI).
Certaines personnes ont un retard de langage ou sont non verbales.

• 44 personnes sur 45 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (98 pour cent)

Pour les personnes âgées de plus de 4 ans :

• 17 personnes sur 29 personnes souffraient de troubles sévères de l’identité (59 pour cent)
• 9 personnes sur 29 avaient une déficience intellectuelle modérée (31 pour cent)
• 3 personnes sur 29 étaient atteints de troubles légers de l’identité (10 pour cent)

ComportementLes personnes atteintes du syndrome lié à l’ARHGEF9 présentaient troubles du comportement, tels que l’autisme, les caractéristiques de l’autisme, l’hyperactivité, l’impulsivité, l’hyperexcitation au bruit (hyperekplexie) et la timidité.impulsivité, l’hyperexcitation au bruit (hyperekplexie) et la timidité.CerveauLa plupart des personnes atteintes du syndrome lié à l syndrome lié à l’ARHGEF9 ont eu des crises d’épilepsie, et certaines personnes des modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), telles que une atrophie du cortex cérébral, une hypoplasie du corps calleux et du vermis cérébelleux.

Les crises ont généralement commencé vers l’âge d’un an.
Les types de crises comprenaient l’encéphalopathie épileptique et les crises fébriles, les crises focales, les crises tonico-cloniques généralisées, les myoclonies et l’épilepsie thermosensible.
Quelques ont pu contrôler les crises grâce à des médicaments antiépileptiques, mais aucun médicament n’est efficace pour tout le monde, et une combinaison de médicaments et de régime alimentaire peut être nécessaire.

• 29 personnes sur 34 ont eu des crises d’épilepsie (85 pour cent)
• 7 personnes sur 20 présentaient des modifications cérébrales à l’IRM(35 %)

Caractéristiques faciales

La recherche a suggéré que les personnes souffrant d’une déficience intellectuelle plus grave et de crises d’épilepsie pourraient avoir des traits faciaux plus distinctifs.
Il s’agit notamment de lobes d’oreilles hypertrophiés et charnus, d’une apparence creuse du milieu du visage (hypoplasie du milieu du visage) et d’une mâchoire en saillie (prognathisme).

Autres résultats médicauxCertaines personnes atteintes du syndrome lié à l’ARHGEF9 présentaient des troubles du sommeil, une incoordination motrice ou une ataxie.

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur ARHGEF9 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/arhgef9
• Communauté FacebookSimons Searchlight ARHGEF9 – https://www.facebook.com/groups/arhg3f9