Syndrome lié à l’ASXL3

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’ASXL3 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à l’ASXL3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’ASXL3.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
  Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’ASXL3 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’ASXL3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 189 personnes atteintes du syndrome lié à ASXL3 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à l’ASXL3 a été décrit en 2013.

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’ASXL3 présentent souvent des caractéristiques faciales différentes.
L’apparence peut varier et inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Bouche large avec lèvre inférieure pleine.
  Le palais est très arqué et les dents sont encombrées.
• Les yeux inclinés vers le bas.
  Les yeux inclinés vers le haut sont moins fréquents.
• Le nez est long et l’arête nasale est large.
  L’extrémité du nez est large et pointue.
• Tête étroite avec un front large.
• Sourcils très arqués.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’ASXL3.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• Examens physiques et études cérébrales.
• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’ASXL3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.
Une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire pour les personnes qui ont des problèmes avec le palais ou une colonne vertébrale fortement incurvée.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.

Croissance

La taille peut varier.
Certaines personnes sont petites, tandis que d’autres sont grandes et élancées.
Certaines personnes ont des problèmes de colonne vertébrale, par exemple une colonne vertébrale courbée, également appelée scoliose.
La majorité des personnes présentent des signes squelettiques.
Certaines de ces caractéristiques ressemblent au syndrome de Marfan, comme une poitrine concave, des pieds plats, des articulations hypermobiles, des défauts dans le développement des doigts et un retard de l’âge osseux.
Un faible tonus musculaire est également fréquent.

• 74 % des gens ont des problèmes de squelette.
• 86 % des personnes ont un faible tonus musculaire.