Syndrome lié à l’AUTS2

Le syndrome lié à l’AUTS2 survient lorsqu’il y a des changements dans le gène AUTS2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’AUTS2-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à l’AUTS2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome AUTS2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à l’AUTS2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à l’AUTS2.-.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à l’AUTS2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’AUTS2-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 112 personnes atteintes du syndrome lié à l’AUTS2 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à l’AUTS2 a été décrit en 2007.

Les personnes qui ont liées à l’AUTS2 peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Taille de la tête plus petite que la moyenne
• Taille inférieure à la moyenne
• Sourcils arqués
• Yeux écarquillés
• Paupières tombantes
• Bouche petite et étroite

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’AUTS2.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études du développement et du comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’AUTS2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Parole et apprentissage

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à l’AUTS2 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle et un retard de langage.

• 64 personnes sur 66 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (97 pour cent)

Comportement

De nombreuses personnes atteintes de AUTS2-sont autistes ou présentent des caractéristiques de l’autisme, de l’autisme, du trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) et de la sensibilité au son.

• 16 personnes sur 40 personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme (40 pour cent)
• 17 personnes sur 28 personnes souffraient de TDAH (61 pour cent)
• 28 personnes sur 56 avaient une sensibilité au son(50 %)

Mobilité

Les personnes qui ont AUTS2-Le syndrome lié à l’âge avait des problèmes de mouvement et un tonus musculaire inférieur à la moyenne. Les problèmes de mouvement comprennent la paralysie cérébrale, la spasticité et un tonus musculaire élevé.

• 20 sur 57 personnes souffraient d’un trouble du mouvement (35 pour cent)
• 23 personnes sur 60 personnes avaient un faible tonus musculaire (38 pour cent)

Alimentation et digestion

Les personnes qui ont SYNDROME LIÉ À L’AUTS2-ont des difficultés à s’alimenter.

• 33 sur 55 personnes ont eu des difficultés d’alimentation (60 pour cent)

Croissance

Certaines personnes qui ont AUTS2-Les personnes atteintes d’un syndrome apparenté étaient plus petites que la moyenne. De nombreuses personnes avaient une tête plus petite que la moyenne. Certains nourrissons présentaient un faible poids à la naissance.

• 26 sur 59 personnes avaient une taille inférieure à la moyenne (44 pour cent)

Autres caractéristiques

Certaines personnes présentaient une courbure de la colonne vertébrale, appelée scoliose, ou un arrondissement du haut du dos vers l’avant, appelé cyphose. D’autres ont souffert d’un resserrement de la corde du talon et quelques bébés sont nés avec des hernies ombilicales.