Syndrome lié à l’EBF3

Le syndrome lié à l’EB F3 survient en cas de modification du gène EBF3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’EBF3 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à l’EBF3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’EBF3.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’EBF3 est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’EBF3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 99 personnes atteintes du syndrome lié à l’EBF3 ont été identifiées dans une clinique médicale et environ 50 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales . Le premier cas de syndrome lié à l’EBF3 a été décrit en 2017.

Les personnes atteintes de l EBF3-Le syndrome lié à l’âge peut se présenter différemment. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Certains traits du visage, y compris un visage triangulaire
• Taille inférieure à la moyenne
• Sourcil unique et connecté, également appelé synophrys
• Petites oreilles
• Voûte buccale très bombée
• Dents encombrées
• Un seul pli sur la paume des mains

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’EBF3. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études cérébrales.
• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’EBF3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

La section comprend des informations médicales sur environ 66 personnes atteintes du syndrome lié à l’EBF3 et décrites dans des publications de recherche.

Parole et apprentissage

Toutes les personnes atteintes du syndrome lié à EBF3 présentaient une déficience intellectuelle ou un retard de développement. La plupart des personnes avaient des retards d’élocution.

• 66 personnes sur 66 personnes présentaient une déficience intellectuelle ou un retard de développement (100 pour cent)
• 18 personnes sur 21 personnes présentaient un retard de langage (86 pour cent)

Comportement

Certaines personnes étaient atteintes d’autisme, de caractéristiques de l’autisme ou de un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH). D’autres changements de comportement, comme l’automutilation, ont également été signalés. Certaines personnes ont vu leur sensibilité à la douleur diminuer.

• 6 personnes sur 51 personnes étaient atteintes d’autisme (12 pour cent)
• 13 personnes sur 51 personnes souffraient de TDAH (26 pour cent)
• 7 personnes sur 51 ont vu leur sensibilité à la douleur diminuer(14 %).

S’asseoir, marcher, tonus musculaire et problèmes de motricité

Le faible tonus musculaire et l’ataxie sont très fréquents. Presque tous n’ont pas atteint les étapes du développement.

Croissance

Environ un quart des personnes avaient des problèmes de croissance, comme une taille et un périmètre crânien inférieurs à la moyenne.

• 14 personnes sur 56 avaient une petite taille et une tête plus petite que la moyenne (25 pour cent)

Autres systèmes corporels

Certaines personnes ont eu des problèmes gastro-intestinaux, comme la constipation, des difficultés à avaler, un reflux gastro-œsophagien et des vomissements fréquents. Les problèmes musculo-squelettiques comprenaient : une poitrine concave, une courbe latérale de la colonne vertébrale, également appelée scoliose, une palmure des deuxième et troisième orteils et un pied bot bilatéral.

Plusieurs personnes présentaient des problèmes urogénitaux, notamment une dysplasie rénale, des testicules non descendus, un utérus bicorné, un manque de contrôle de la vessie et une reflux vésico-urétéral vésico-urétéral.

Les problèmes oculaires sont fréquents, notamment la myopie et le strabisme.

• 13 personnes sur 51 ont eu des problèmes gastro-intestinaux (26 pour cent)
• 14 personnes sur 51 avaient des problèmes musculo-squelettiques (28 pour cent)
• 19 personnes sur 59 avaient des problèmes urogénitaux (32 pour cent)
• 12 personnes sur 14 souffraient de strabisme(86 %)