Syndrome lié à l’EHMT1
Le syndrome lié à l’EHMT1
est également appelé Syndrome de Kleefstra 1.
Pour cette page web, nous utiliserons le nom
syndrome lié à l’EHMT1
pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à l'EHMT1?
Le syndrome lié à l’EHMT1 survient en cas de modification du gène EHMT1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène EHMT1 joue un rôle dans la modification de la forme des chromosomes. Les chromosomes sont les structures qui abritent l’ADN dans nos cellules. En modifiant le chromosome, l’enzyme EHMT1 peut activer ou désactiver d’autres gènes.
Symptômes
Le gène EHMT1 jouant un rôle important dans le contrôle de l’expression des gènes, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène EHMT1 sont atteintes :
- Handicap intellectuel
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Retard de la parole
- Crises d’épilepsie
- Difficultés de sommeil
- Problèmes de comportement, tels que l’agressivité et les troubles obsessionnels compulsifs
- Obésité
- Malformations cardiaques et/ou rénales
- Perte auditive
- Problèmes de vision
- Infections respiratoires récurrentes
- Malformations génitales chez l’homme
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Manque d’intérêt extrême ou absence de mouvement et de communication, qui survient après la puberté.
Quelles sont les causes du syndrome lié à l'EHMT1?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène EHMT1 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Il arrive qu’un changement aléatoire se produise dans le spermatozoïde ou l’ovule. Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification. L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement de gène.
Des changements de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène. Nous avons tous des changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme le gène EHMT1 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Les recherches montrent que le syndrome lié à l’EHMT1 est souvent le résultat d’une modification de novo de l’EHMT1. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes ne présentent pas la modification du gène EHMT1 chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à l’EHMT1 survient parce que le changement de gène a été transmis par un parent. C’est ce qu’on appelle l’hérédité dominante.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène du syndrome lié à l'EHMT1
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous une modification du gène du syndrome lié à l'EHMT1?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à l’EHMT1 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à l'EHMT1?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’EHMT1 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à l’EHMT1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’EHMT1.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’EHMT1 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’EHMT1, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l'EHMT1?
En 2024, au moins 183 personnes atteintes du syndrome lié à l’EHMT1 ont été identifiées dans une clinique médicale . Le premier cas de syndrome lié à l’EHMT1 a été décrit en 2006.
Les personnes atteintes du syndrome lié à l'EHMT1 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’EHMT1 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Un visage plus plat que la moyenne
- Taille de la tête plus petite que la moyenne
- Yeux écarquillés
- Sourcils arqués
- Lèvre inférieure tournée vers l’extérieur
Comment le syndrome lié à l'EHMT1 est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’EHMT1. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études cérébrales.
- Consultations en génétique.
- Études sur le développement et le comportement.
- Autres questions, le cas échéant.
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’EHMT1 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations tirées d’un important article publié décrivant une centaine de personnes atteintes du syndrome. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur cet article, voir la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome EHMT1
Apprentissage
La plupart des personnes souffraient d’une déficience intellectuelle allant de modérée à sévère, et avaient besoin d’un soutien éducatif spécial. Dans de rares cas, certaines personnes présentaient une déficience intellectuelle légère ou un QI moyen. La plupart des personnes étaient atteintes d’autisme et de troubles de la parole.
Cerveau
Certaines personnes ont eu des crises, notamment des crises tonico-cloniques, des crises d’absence et des épilepsies partielles complexes.
- 30 pour cent des personnes ont eu des crises d’épilepsie
Questions relatives à la formation du développement
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’EHMT1 sont souvent confrontées à des problèmes de développement et de formation. Des consultations avec des spécialistes peuvent être nécessaires.
- 50 % des personnes atteintes du syndrome lié à l’EHMT1 présentaient une malformation cardiaque. des personnes atteintes du syndrome lié à l’EHMT1 présentaient une malformation cardiaque
- 10 à 30 pour cent des personnes présentaient des malformations rénales
- 30 % des hommes présentent une microgénitalité
Croissance
Environ la moitié des personnes atteintes du syndrome lié à l’EHMT1 souffrent d’obésité.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
IDefine
IDefine est une organisation à but non lucratif qui se consacre à la découverte de traitements et de remèdes qui changent la vie des personnes souffrant de déficiences intellectuelles dues à des maladies génétiques.
Nous prévoyons de découvrir et de mettre sur le marché des traitements qui changeront la vie des patients atteints du syndrome de Kleefstra. Ce faisant, nous démontrerons que les troubles de la déficience intellectuelle (DI) sont en fait traitables, de la même manière que les troubles de la maladie mentale sont devenus traitables par des médicaments au fil du temps.
KleefstraSyndrome.org
La communauté du syndrome de Kleefstra s’étend dans le monde entier et ne cesse de croître. Le Kleefstra Syndrome UK existe pour offrir un soutien, une éducation et une sensibilisation à cette maladie rare. Plus de 700 familles bénéficient actuellement de notre réseau de soutien communautaire.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur EHMT1 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ehmt1
- Communauté Facebook deSimons Searchlight EHMT1 : www.facebook.com/groups/399944964205059
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à l’EHMT1. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers un résumé.
- Ciaccio C. et al. Cytogenetic and Genome Research, 156, 127-133, (2018). Nouvelles perspectives sur le syndrome de Kleefstra : Rapport de deux nouveaux cas présentant des caractéristiques inédites et revue de la littérature.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30448833 - Kleefstra T, & de Leeuw N. Syndrome de Kleefstra. 2023 26 janvier. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2024. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47079/
- Vermeulen, K., de Boer, A., Janzing, J. G. E., Koolen, D. A., Ockeloen, C. W., Willemsen, M. H., Verhoef, F. M., van Deurzen, P. A. M., van Dongen, L., van Bokhoven, H., Egger, J. I. M., Staal, W. G., & Kleefstra, T. (2017). Fonctionnement adaptatif et inadapté dans le syndrome de Kleefstra comparé à d’autres maladies génétiques rares avec déficience intellectuelle.
American Journal of Medical Genetics Part A, 173
(7), 1821-1830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28498556/