Syndrome lié à l’EP300

Le syndrome lié à l’EP300 survient lorsqu’il y a des changements dans le gène EP300. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Un gène apparenté appelé CREBBP a une fonction similaire à celle du gène EP300.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille. Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’EP300 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié à l’EP300, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à l’EP300 dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à l’EP300, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a près de 0 % de chances d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à l’EP300.

D’ici à 2024, au moins 214 personnes atteintes de Un syndrome lié à l’EP300 a été identifié dans une clinique médicale. Les scientifiques estiment que cette maladie survient dans 1 cas sur 100 000 à 1 cas sur 125 000 naissances vivantes.

Les personnes qui ont liées à l’EP300 peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Petite taille
• Une petite tête, également appelée microcéphalie
• Caractéristiques faciales différentes de celles des autres membres de la famille
• Sourcils épais
• Pouce large pouvant être positionné différemment sur la main
• Gros orteils

À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Études neurologiques
• Études orthopédiques

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent que les thérapies pour le syndrome lié à l’EP300 syndrome devraient commencer le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.Les personnes atteintes du syndrome lié à l’EP300 syndrome peuvent avoir un risque plus élevé de développer des tumeurs. Elles peuvent être cancéreuses ou non cancéreuses. Votre médecin peut vous indiquer si vous avez besoin d’un dépistage supplémentaire ou si vous devez consulter un spécialiste.

Vous trouverez ci-dessous des informations sur le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) causé par une variante du gène EP300.
Les variantes de l’EP300 qui causent Syndrome de Menke-Hennekam sont résumés dans la section suivante.
Les variantes à l’origine du syndrome de Menke-Hennekam sont les suivantes des variants faux-sens pathogènes ou des variants de délétion in-frame dans les exons 30 et 31.
Consultez votre équipe de génétique pour savoir quel type de variante a été identifié dans votre famille.

Parole et apprentissage

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome lié au RTS EP300 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (DI).
La plupart des personnes souffraient d’une déficience intellectuelle légère.
Les personnes ont prononcé leurs premiers mots à l’âge moyen de 2 ans.

• 49 personnes sur 52 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (94 pour cent)

ComportementCertaines personnes atteintes du RTS lié à l’EP300 ont des problèmes de comportement, tels que l’autisme, l’automutilation et l’agressivité.
Ces personnes sont souvent décrites comme étant motivées pour interagir avec les autres et “excessivement amicales”.

• 13 personnes sur 52 étaient atteints d’autisme (25 pour cent)

CerveauCertaines personnes atteintes de RTS EP300-Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome apparenté ont eu des crises d’épilepsie et plus de la moitié ont présenté des anomalies non spécifiques à l’électroencéphalogramme (EEG).
La plupart d’entre eux avaient une taille de tête inférieure à la moyenne, également connue sous le nom de microcéphalie. Certaines personnes atteintes de EP300-présentaient des modifications cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).

• 5 personnes sur 52 ont eu des crises d’épilepsie (10 pour cent)
• 45 personnes sur 52 étaient atteintes de microcéphalie(87 %)

Croissance

Certaines personnes atteintes du syndrome lié au RTS EP300 sont nées avec des malformations cardiaques.
Il s’agit notamment de la persistance du canal artériel, du foramen ovale persistant et de la communication interauriculaire et interventriculaire.

Souvent, les bébés présentaient un retard de croissance après la naissance, ce qui se traduisait par un décrochage de l’enfant par rapport à la courbe de croissance standard.
En général, les gens n’ont pas eu de poussée de croissance pendant la puberté.
L’obésité était un problème pour environ une personne sur trois.

• 14 personnes sur 52 présentaient des malformations cardiaques (27 pour cent)
• 34 personnes sur 52 présentaient un retard de croissance postnatal (66 pour cent)
• 20 personnes sur 52 personnes souffraient d’obésité (39 pour cent)

Problèmes liés au tractus gastro-intestinal et aux voies urinairesIl était fréquent que les personnes souffrant de Le syndrome lié au RTS EP300 se traduit par une constipation à l’âge adulte.
Certaines personnes présentaient des problèmes au niveau des voies urinaires, tels que le rein en fer à cheval, la duplication rénale, l’agénésie rénale, la dysplasie rénale, l’hydronéphrose, la néphrolithiase et le reflux vésico-urétéral.

• 28 personnes sur 54 ont souffert de constipation (52 pour cent)
• 13 personnes sur 54 présentaient des anomalies des voies urinaires(24 %)

Les informations ci-dessous comprennent des informations sur le syndrome de Menke-Hennekam (MKHK) causé par une variante du gène EP300 ou CREBBP.
Les variantes de ces deux gènes à l’origine du syndrome de Menke-Hennekam sont les suivantes des variants faux-sens pathogènes ou des variants de délétion in-frame dans les exons 30 et 31.
Consultez votre équipe de génétique pour savoir quel type de variante a été identifié dans votre famille.

Certains chercheurs organisent la MKHK en sous-types.
Les informations contenues dans ce résumé n’incluent pas les sous-types.

Parole et apprentissage

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome MKHK présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (DI).
Les personnes ont prononcé leurs premiers mots à l’âge moyen de 2,6 ans.

• 39 personnes sur 40 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (98 pour cent)

ComportementDe nombreuses personnes atteintes du syndrome MKHK ont des problèmes de comportement, comme l’autisme.

• 27 personnes sur 38 avaient des problèmes de comportement (71 pour cent)

CerveauCertaines personnes atteintes du syndrome MKHK ont eu des crises d’épilepsie.

• 7 personnes sur 43 ont eu des crises d’épilepsie (16 pour cent)

Croissance

Certaines personnes atteintes du syndrome MKHK sont nées avec des malformations cardiaques.
Les personnes sont souvent plus petites que la moyenne, en sous-poids et ont un périmètre crânien inférieur à la moyenne.
Certains bébés sont nés prématurément et étaient plus petits que la moyenne à la naissance.

• 11 personnes sur 42 présentaient des malformations cardiaques (26 pour cent)
• 6 bébés sur 44 sont nés prématurément (14 pour cent)

Alimentation et digestionDe nombreuses personnes atteintes du syndrome MKHK ont des problèmes d’alimentation, de constipation et de reflux acide.

• 36 personnes sur 43 ont eu des problèmes d’alimentation (84 pour cent)
• 20 personnes sur 37 ont souffert de constipation (54 pour cent)
• 16 personnes sur 35 ont souffert de reflux acide(46 %)

Problèmes musculo-squelettiques

Les personnes atteintes du syndrome MKHK présentaient une courbure de la colonne vertébrale, à la fois une scoliose et une cyphose.
Elles présentaient également une dysplasie de la hanche, un tonus musculaire supérieur à la moyenne et/ou inférieur à la moyenne, ainsi que des défauts au niveau des extrémités, notamment des pieds bots.
Les défauts dentaires, y compris les dents manquantes, étaient fréquents.

Problèmes de vision et d’auditionCertaines personnes atteintes du syndrome MKHK présentent un strabisme (yeux croisés), d’autres troubles de la vision et des troubles de l’audition.

• 24 personnes sur 40 personnes avaient un strabisme (60 pour cent)
• 12 personnes sur 43 avaient d’autres déficiences visuelles (28 pour cent)
• 15 personnes sur 40 avaient une déficience auditive(38%)

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