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Português Syndrome lié à l’HNRNPU
Le syndrome lié à l’HNRNPU est également appelé encéphalopathie de développement et d’épilepsie 54, ou trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPU (HNRNPU-NDD). Pour cette page web, nous utiliserons le nom “syndrome lié à l’HNRNPU”. syndrome lié à l’HNRNPU afin d’englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à l'HNRNPU?
Le syndrome lié à l’HNRNPU survient en cas de modification du gène HNRNPU. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène HNRNPU joue un rôle clé dans le développement du cerveau. Il joue un rôle important dans l’organisation de l’ADN dans les cellules.
Symptômes
Le gène HNRNPU étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome HNRNPU ont.. :
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Problèmes d’élocution
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Quelles sont les causes du syndrome lié à l'HNRNPU?
Le syndromelié à l’HNRNPU est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène HNRNPU: une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme HNRNPU joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome lié à l’HNRNPU est souvent le résultat d’une variante de novo de l’HNRNPU. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas la variante génétique HNRNPU trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à l’HNRNPU survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndromelié à l’HNRNPU est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de HNRNPU, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à HNRNPU. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène HNRNPU
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène HNRNPU ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à la HNRNPU de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou de futurs enfants soient atteints du syndrome lié à l'HNRNPU?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome HNRNPU dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome HNRNPU, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome HNRNPU dépend des gènes du frère ou de la sœur et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents n’est porteur de la même variante génétique à l’origine du syndrome HNRNPU, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome HNRNPU.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l'HNRNPU?
En 2024, plus de 140 personnes atteintes du syndrome HNRNPU ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à l'HNRNPU ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à l’HNRNPU peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Sourcils plus grands que la moyenne
- Une arête nasale plus grande que la moyenne
- Espace important entre la paupière supérieure et la paupière inférieure
- Lèvre supérieure mince
- Petite taille
Comment traiter le syndrome lié à la HNRNPU?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’HNRNPU. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
-
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
-
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
- Proposez les thérapies appropriées.
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’HNRNPU le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome HNRNPU
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à l’HNRNPU présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, et 4 personnes sur 5 avaient un retard de langage. De nombreuses personnes sont non verbales.
- 75 personnes sur 75 présentaient un retard de développement (100 pour cent)
- 79 personnes sur 89 personnes présentaient une déficience intellectuelle (89 pour cent)
Comportement
La moitié des personnes atteintes du syndrome lié à l syndrome lié à l’HNRNPU avaient des problèmes de comportement, y compris des troubles du spectre autistique ou des caractéristiques de l’autisme, des troubles obsessionnels compulsifs, de l’agressivité et des problèmes d’attention. Certaines personnes avaient une personnalité très amicale.
- 28 personnes sur 78 personnes avaient caractéristiques de l’autisme (36 pour cent)
Cerveau
La plupart des personnes atteintes de Le syndrome lié à la HNRNPU s’accompagne de crises d’épilepsie, qui surviennent généralement avant l’âge de 2 ans. Les types de crises les plus courants sont les crises tonico-cloniques et les crises d’absence. Près de la moitié des personnes ont eu des crises difficiles à traiter avec des médicaments, et elles ont continué à avoir des crises même avec un traitement (ce qu’on appelle l’épilepsie réfractaire).
De nombreuses personnes présentaient un faible tonus musculaire (hypotonie) et/ou les modifications cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Les modifications cérébrales sont généralement non spécifiques et comprennent l’élargissement des ventricules du cerveau et/ou l’amincissement d’une région du cerveau appelée corps calleux.
- 83 personnes sur 88 ont eu des crises d’épilepsie (94 pour cent)
- 52 personnes sur 57 ont eu des crises d’épilepsie avant l’âge de 2 ans (91 pour cent)
- 19 personnes sur 42 ont eu des crises réfractaires (45 pour cent)
- 36 personnes sur 45 présentaient une hypotonie (80 pour cent)
- 37 personnessur 64 présentaient des modifications cérébrales à l’IRM (58 %).
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome HNRNPU
Le cœur
Près d’une personne sur trois ayant un HNRNPU-présentaient des malformations cardiaques, le plus souvent un trou dans le cœur (communication interauriculaire ou communication interventriculaire) ou une ouverture entre deux vaisseaux sanguins partant du cœur (persistance du canal artériel).
- 19 personnes sur 62 présentaient des malformations cardiaques (31 pour cent)
Yeux
Le problème oculaire le plus fréquent est le strabisme.
- 20 personnes sur 57 avaient des problèmes de vue (35 pour cent)
Résultats concernant les muscles et le squelette
Dans de rares cas, les personnes atteintes présentaient des caractéristiques musculaires ou squelettiques, telles que des articulations relâchées ou une scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale).
Autres caractéristiques
De nombreuses personnes avec HNRNPU-Les personnes atteintes du syndrome apparenté avaient des difficultés à s’alimenter. Certaines personnes avaient besoin d’un une sonde nasogastrique (sonde NG) ou une gastrostomie endoscopique percutanée (sonde PEG) pour l’alimentation.
Quelques personnes avaient des problèmes rénaux, tels qu’une agénésie des reins, un rein unilatéral et une pelvectasie rénale (lorsque l’urine s’accumule au centre du rein).
- 21 personnes sur 37 ont eu des difficultés d’alimentation à la naissance (57 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur HNRNPU – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpu
- Communauté Facebook deSimons Searchlight HNRNPU – https://www.facebook.com/groups/hnrnpu
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’une étude publiée sur le syndrome lié à l’HNRNPU. Vous trouverez ci-dessous des détails sur l’étude, ainsi qu’un lien vers l’article complet.
- Balasubramanian, M. Trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPU. 2022 Mar 10. Dans : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al : Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al, éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2024. Disponible auprès de : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578573/
- Rooney, K., van der Laan, L., Trajkova, S., Haghshenas, S., Relator, R., Lauffer, P., Vos, N., Levy, M. A., Brunetti-Pierri, N., … & Henneman, P. (2023). Épisignature de la méthylation de l’ADN et profilage épigénomique comparatif des troubles neurodéveloppementaux liés à l’HNRNPU. Génétique en médecine, 25(8), 100871. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37120726/
- Taylor, J., Spiller, M., Ranguin, K., Vitobello, A., Philippe, C., Bruel, A. L., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Willems, M., … & Balasubramanian, M. (2022). Expanding the phenotype of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder with emphasis on seizure phenotype and review of literature. American Journal of Medical Genetics Part A, 188(5), 1497-1514. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35138025/