Syndrome lié à l’IQSEC2

Le syndrome lié à l’IQSEC2 survient en cas de modification du gène IQSEC2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié à l’IQSEC2-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Pour un parent biologique de sexe féminin qui n’a pas la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 pour cent. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Pour un parent biologique de sexe féminin qui a la même variante IQSEC2 et qui est enceinte d’une fille, il y a une probabilité de 50 % de chances de transmettre la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de transmettre la copie de travail du gène sans la même variante. de transmettre la copie fonctionnelle du gène sans la même variante génétique IQSEC2. et qui n’a pas la même variante génétique.
• Si elles sont enceintes d’un fils, il y a un risque de 50 pour cent de transmettre la même variante génétique et le syndrome.

Pour un frère ou une sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome lié à l’IQSEC2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome IQSEC2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à l’IQSEC2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à l’IQSEC2.-.
• Si la mère biologique présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié à l’IQSEC2-la fille qui ne présente pas de symptômes a un taux d’incidence de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si la fille ne présentant pas de symptômes a la même variante génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, les chances de ce dernier ou de cette dernière d’avoir un fils atteint d’IQSEC2 sont plus élevées.-Le syndrome lié à la maladie d’Alzheimer est 50 pour cent.

Pour une personne atteinte du syndrome lié à l’IQSEC2-le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, au moins 204 personnes atteintes du syndrome lié à l’IQSEC2 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à l’IQSEC2 a été décrit en 2008.

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’IQSEC2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Taille de la tête plus petite que la moyenne
• Changements dans la forme de la tête
• Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à l’IQSEC2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à l’IQSEC2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Hommes présentant des variantes héritées de l’IQSEC2

• 20 personnes sur 56 ont eu des crises d’épilepsie (36 pour cent)
• 17 personnes sur 56 présentaient des retards ou des troubles du langage (30 pour cent)
• 17 personnes sur 56 étaient atteintes d’autisme(30 %)

Hommes présentant des variantes de novo ou nouvelles du gène IQSEC2

La plupart des hommes présentant des variantes de novo souffrent d’une déficience intellectuelle allant de légère à sévère.

• 44 personnes sur 47 ont eu des crises d’épilepsie (94 pour cent)
• 42 personnes sur 47 présentaient des retards ou des troubles du langage (89 pour cent)
• 14 personnes sur 47 étaient atteintes d’autisme(30 %)

Femmes présentant des variantes héritées de l’IQSEC2

• 6 personnes sur 22 ont eu des crises d’épilepsie (27 pour cent)
• 7 personnes sur 22 présentaient des retards ou des troubles du langage (32 pour cent)
• 12 personnes sur 22 étaient atteintes d’autisme(55 %)

Femmes présentant des variantes de novo ou nouvelles de l’IQSEC2

• 27 personnes sur 36 ont eu des crises d’épilepsie (75 pour cent)
• 25 personnes sur 36 présentaient des retards ou des troubles du langage (69 pour cent)
• 14 personnes sur 36 étaient atteintes d’autisme(39 %)