Syndrome lié à l’IRF2BPL

Le gène IRF2BPL joue un rôle clé dans le fonctionnement des cellules cérébrales.

Le gène IRF2BPL étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à IRF2BPL ont.. :

• Handicap intellectuel
• Crises d’épilepsie
• Problèmes de mouvement, tels que la dystonie, une maladie dans laquelle les muscles se contractent de manière incontrôlée, et l’ataxie, une maladie qui provoque des mouvements non coordonnés.
• Régression parfois entre 2 et 10 ans, pouvant se traduire par une perte de la marche, de la parole et/ou des capacités motrices.
• Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)

Le syndrome lié à l’IRF2BPL est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène IRF2BPL : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.

Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.

Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme IRF2BPL joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif. La recherche montre que le syndrome lié à IRF2BPL est souvent le résultat d’une variante de novo dans IRF2BPL. De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique IRF2BPL trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, le syndrome lié à l’IRF2BPL survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent.

Affections autosomiques dominantes

Le syndrome lié à l’IRF2BPL est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de l’IRF2BPL, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à l’IRF2BPL. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome IRF2BPL de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à IRF2BPL. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

• Marcogliese PC. et al. American Journal of Human Genetics, 103, 245-260, (2018). IRF2BPL est associé à des phénotypes neurologiques
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30057031
• Tran Mau-Them F. et al. Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical Genetics, 21, 1008-1014, (2019). Des variantes tronquées de novo dans l’IRF2BPL sans intron sont responsables de l’encéphalopathie épileptique développementale www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30166628
• Chen, P. S., Chen, Y. F., Chiu, J. Y., Wu, M. C., Tai, C. H., Chang, Y. Y., Lan, M. Y., Lee, N. C. et Lin, C. H. (2024).
  Analyse génétique de l’IRF2BPL dans une cohorte taïwanaise de dystonie : corrélation entre le génotype et le phénotype. Annales de neurologie clinique et translationnelle, 11(6), 1557-1566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38650104/
• Kristiansen, K., Vernal, D. L. et Hulgaard, D. R. (2024).
  Élargissement du phénotype du NEDAMSS dans une perspective psychiatrique : Analyse d’un nouveau cas et revue systématique de la littérature. Psychiatrie européenne de l’enfant et de l’adolescent. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39031186/