Syndrome lié à MED12

Le syndrome lié à MED12 survient lorsque des changements surviennent dans la protéine MED12 gène.
Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome MED12-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Les femmes biologiques qui ont une variante du gène MED12 et qui sont enceintes d’une fille ont une probabilité de 50 pour cent de transmettre la même variante génétique et une probabilité de 50% de chances de transmettre la même variante génétique et 50% de chances de transmettre la copie fonctionnelle du gène. de transmettre la copie fonctionnelle du gène.
• Si elles sont enceintes d’un fils, l’enfant a un taux de mortalité de 50 pour cent d’hériter de la variante génétique et du syndrome.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome MED12-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome MED12-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié à MED12-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de mortalité de près de 0 pour cent d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome MED12-.
• Si la mère biologique possède la même variante génétique à l’origine du syndrome MED12-et que la fille ne présentant pas de symptômes est porteuse de cette variante, le risque pour la fille ne présentant pas de symptômes d’avoir un fils atteint du syndrome MED12-est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié au MED12-le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, environ 84 personnes dans le monde atteintes du syndrome lié à MED12 ont été identifiées dans la clinique médicale.

Les personnes atteintes du syndrome lié au MED12 peuvent avoir une apparence différente.
L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Tonus musculaire inférieur à la moyenne
• Défauts de croissance des doigts
• Taille inférieure à la moyenne
• Taille de la tête supérieure à la moyenne
• Nez perceptible
• Fente labiale ou palatine
• Yeux non alignés

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à MED12.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à MED12 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types.

Le diagnostic des différents syndromes MED12 est établi sur la base des différents résultats cliniques.
Vous trouverez ci-dessous plus de détails sur les différents syndromes cliniques connus.

Le gène MED12 est situé sur le chromosome X et, pour certains syndromes, les femmes porteuses ne présentent généralement pas de caractéristiques médicales – cela dépend de la variante génétique.
À ce jour, toutes les variantes génétiques n’ont pas un lien clair avec le diagnostic clinique qui en découle.

Syndrome d’Hardikar

Les personnes atteintes du syndrome de Hardikar présentent souvent une fente labiale ou palatine, des problèmes hépatiques et des maladies du foie, des problèmes intestinaux, une dégénérescence de la rétine, une aorte cardiaque étroite, un gonflement des reins, un kyste dans le canal attaché au foie et des capacités intellectuelles qui se situent dans la fourchette normale.
La plupart des personnes ne présentent pas de retard de développement.

Toutes les personnes atteintes du syndrome de Hardikar sont des femmes présentant un décalage du cadre de MED12 ou des variantes non sens.

Syndrome de Lujan

Les personnes atteintes du syndrome de Lujan présentent une variante spécifique de MED12 appelée p.Asn1007Ser.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Lujan présentent une déficience intellectuelle légère à modérée et une élocution très nasale.
Les hommes ont souvent un aspect long et mince au niveau de la taille, des doigts et des orteils.

Les femmes porteuses du syndrome de Lujan ne devraient pas présenter de symptômes.
D’autres variantes qui ont été suggérées comme étant liées au syndrome de Lujan comprennent : p.Arg1214Cys, p.Arg1295His, et p.Trp1557Arg.

Syndrome d’Ohdo lié à l’X

Les personnes atteintes du syndrome d’Ohdo lié au chromosome X présentent souvent une déficience intellectuelle, une ouverture étroite des yeux, des paupières tombantes, une petite mâchoire, des anomalies dentaires et un visage en forme de triangle.
Certaines personnes peuvent avoir un crâne plus petit que la moyenne et une taille plus courte que la moyenne.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome d’Ohdo lié au chromosome X peuvent ne pas développer la capacité de parler, avoir une perte d’audition, des articulations hypermobiles et de l’hyperactivité.

En général, les hommes atteints du syndrome d’Ohdo lié au chromosome X présentent une variante de novo, une nouvelle variante ou une variante héritée d’une mère non atteinte.
Cependant, des mères affectées ont été trouvées.

On pense que les caractéristiques médicales associées à la variante génétique MED12 se produisent plus ou moins chez la femme en raison d’un processus appelé inactivation du chromosome X.
Il s’agit d’un processus aléatoire par lequel une cellule choisit un chromosome X pour réduire au silence l’expression des gènes.
Cela signifie que si le chromosome X porteur de la variante génétique MED12 est réduit au silence ou désactivé, cette personne est plus susceptible de présenter des caractéristiques médicales.

Les variantes qui ont été suggérées comme étant associées au syndrome d’Ohdo lié au chromosome X comprennent : p.Glu172Gln, p.Arg296Glu, et p.Arg1148His.
Cependant, certains de ces variants ont été associés à d’autres syndromes liés à MED12.

Syndrome FG de type 1 ou syndrome d’Opitz-Kaveggia

Le syndrome FG de type 1 est également connu sous le nom de syndrome d’Opitz-Kaveggia.
Les personnes atteintes du syndrome FG de type 1 présentent souvent des retards de développement neurologique, des caractéristiques faciales telles qu’une taille de tête supérieure à la moyenne et des yeux très écartés, des pouces larges, des problèmes de formation d’organes, tels que des problèmes intestinaux, cardiaques ou squelettiques, et un comportement avide de plaire.
En outre, les personnes atteintes du syndrome FG de type 1 sont généralement plus grandes que la moyenne, ont une taille de tête supérieure à la moyenne et ont une intelligence moyenne ou supérieure à la moyenne.

Les femmes porteuses ne devraient pas présenter de symptômes.
Les variantes courantes associées au syndrome FG de type 1 sont les suivantes : p.Gly958Gluet p.Arg961Trp.

Déficience intellectuelle non spécifique

Les caractéristiques médicales de la déficience intellectuelle non spécifique causée par une variante génétique de MED12 ne correspondent pas à l’un des syndromes liés à MED12 mentionnés ci-dessus.
Les problèmes d’alimentation sont relativement fréquents, de même que les anomalies osseuses et de développement.
Les caractéristiques faciales des personnes diagnostiquées avec une déficience intellectuelle non spécifique se recoupent avec les autres syndromes liés à MED12.
Les défauts de taille de la tête ne sont pas fréquents chez les femmes.

Des hommes et des femmes porteurs de variantes MED12 dommageables ont été diagnostiqués avec une déficience intellectuelle non spécifique.
Une série de variantes est possible, notamment des variantes de faux-sens et des variantes de décalage du cadre ou de non-sens ont été diagnostiquées chez des personnes atteintes d’une déficience intellectuelle non spécifique.