Syndrome lié à MYT1L

Le gène MYT1L joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Le gène MYT1L étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène MYT1L ont.. :

• Retard de la motricité et de l’élocution
• Déficience intellectuelle légère à modérée
• La faim excessive et l’obésité qui commencent tôt dans la vie
• Problèmes de comportement, notamment hyperactivité, troubles du spectre autistique et agressivité
• Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Le syndrome lié à MYT1L est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux copies du gène MYT1L : une copie provenant de l’ovule de sa mère et une copie provenant du sperme de son père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux. Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique. Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais comme MYT1L joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à MYT1L est souvent le résultat d’une variante de novo de MYT1L.
De nombreux parents qui ont fait tester leurs gènes n’ont pas la variante génétique MYT1L trouvée chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à MYT1L survient parce que la variante génétique a été transmise par un parent. Affections autosomiques dominantesLesyndrome lié à MYT1L est une affection génétique autosomique dominante.
Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable de MYT1L, elle présentera probablement les symptômes du syndrome lié à MYT1L.
Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a 50 % de chances qu’il transmette la même variante génétique et 50 % de chances qu’il ne transmette pas la même variante génétique.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à MYT1L de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à MYT1L. Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

• De Rocker N. et al.
  Genetics in Medicine, 17, 460-466, (2015).
  Affinement de la région critique de délétion 2p25.3 : le rôle de MYT1L dans la déficience intellectuelle et l’obésité www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25232846
• Mayo S. et al.
  Genetics in Medicine, 17, 683-684, (2015).
  L’haploinsuffisance du gène MYT1L provoque une déficience intellectuelle fréquemment associée à un trouble du comportement www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26240977.
• Blanchet P. et al. PLoS Genetics, 13, e1006957, (2017). Les mutations de MYT1L provoquent une déficience intellectuelle et une obésité variable en déréglant l’expression génétique et le développement de l’hypothalamus neuroendocrine. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28859103
• Coursimault, J., Guerrot, A. M., Morrow, M. M., Schramm, C., Zamora, F. M., Shanmugham, A., Liu, S., Zou, F., Bilan, F., … & Lecoquierre, F. (2022).
  Trouble neurodéveloppemental associé à MYT1L : Description de 40 nouveaux cas et revue de la littérature sur les aspects cliniques et moléculaires. Génétique humaine, 141(1), 65-80. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34748075/