Syndrome lié à PACS2

Le syndrome lié à PACS2 survient en cas de modification du gène PACS2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au PACS2-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome apparenté au PACS2-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome de PACS2-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome lié au PACS2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié à PACS2.-.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du syndrome lié au PACS2-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de 50 pour cent d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 pour cent.

Pour une personne atteinte du syndrome lié au PACS2-le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2024, environ 32 personnes atteintes du syndrome lié au PACS2 ont été décrites dans la recherche médicale.

Les personnes atteintes du syndrome lié au PACS2 peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Yeux écarquillés
• Mouvements oculaires incontrôlables
• Lèvre supérieure mince
• Bouche large
• Cinquième doigt courbé

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au PACS2. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au PACS2 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Apprentissage

La plupart des personnes atteintes du syndrome PACS2-est lié au syndrome avaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle. Certaines personnes étaient autistes ou présentaient des caractéristiques de l’autisme.

• 24 personnes sur 28 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (86 pour cent)
• 5 personnes sur 32 étaient atteints d’autisme (16 pour cent)
• 2 personnes sur 15 présentaient des caractéristiques de l’autisme(13 %)

Cerveau

Les retards de parole sont fréquents et les crises d’épilepsie sont le problème médical le plus courant chez les personnes atteintes du syndrome lié au PACS2.-qui surviennent souvent dans les premières semaines ou les premiers mois après la naissance.

• 13 personnes sur 15 personnes présentaient un retard de langage (87 pour cent)
• 32 personnes sur 32 ont eu des crises d’épilepsie(100 %)

Des études ont montré qu’environ la moitié des personnes atteintes du syndrome lié au PACS2-est lié au syndrome ont pu traiter les crises avec du valproate ou du levetiracetam. Il est souvent nécessaire de combiner les médicaments. L’imagerie cérébrale à travers l’imagerie par résonance magnétique (IRM) a souvent révélé des anomalies de développement.

• 25 personnes sur 32 présentaient des anomalies à l’imagerie cérébrale (78 pour cent)

Autres caractéristiques

Certaines personnes avaient un faible tonus musculaire ou des problèmes de vision. Les problèmes de vision comprenaient, entre autres, la myopie, le strabisme et l’astigmatisme (une imperfection de l’œil qui entraîne une vision floue de loin et de près).

• 13 personnes sur 22 avaient un faible tonus musculaire (59 pour cent)
• 7 personnes sur 22 avaient des problèmes de vue(32 %)

Fondation de recherche PACS2

L’organisation à but non lucratif se consacre à la mise au point du tout premier traitement pour la maladie neurodéveloppementale ultra rare (Development and Epileptic Encephalopathy 66) causée par une mutation du gène PACS2. Nous nous efforçons d’améliorer la qualité de vie des patients concernés et de leurs familles. Nous ancrons nos efforts dans la coopération interdisciplinaire et internationale, en construisant et en renforçant le partenariat patients-scientifiques-cliniciens et en partageant notre expérience avec d’autres fondations de recherche.

• 
  https://www.pacs2research.org/

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

• En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur PACS2 : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pacs2

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