Syndrome lié à POGZ

LE SYNDROME LIÉ AU POGZ-se produit lorsque des changements se produisent dans le système POGZ gène. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome POGZ-dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome POGZ-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome POGZ-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.

• Si aucun des parents n’a la même variante génétique à l’origine du syndrome POGZ-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 % de d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome POGZ-.

En 2024, au moins 162 personnes atteintes du POGZ-ont été identifiées dans une clinique médicale.

Les personnes qui ont liées à POGZ peut être différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Tonus musculaire inférieur à la moyenne
• Taille de la tête plus petite que la moyenne
• Taille inférieure à la moyenne
• Oreilles basses
• Menton pointu
• Yeux non alignés
• Ouvrir la bouche

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à POGZ. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études cérébrales.
• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposez les thérapies appropriées.
  Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à POGZ le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Parole et apprentissage

Toutes les personnes atteintes du syndrome lié à POGZ présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle et des retards d’élocution.

• 76 personnes sur 76 personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (100 pour cent)
• 74 personnes sur 74 présentaient des retards de langage (100 pour cent)

Comportement

Certaines personnes atteintes d’une maladie liées à POGZ était atteint d’autisme et d’autres troubles du comportement. Les problèmes de comportement comprennent la morsure et l’agression, l’anxiété, le comportement stéréotypé, le repli sur soi, l’hyperactivité et les obsessions.

• 33 personnes sur 73 personnes souffraient de TDAH (45 pour cent)
• 46 personnes sur 78 avaient des problèmes de comportement(59 %)

Cerveau

Quelques personnes avec POGZ-Le syndrome lié à la maladie a entraîné des crises d’épilepsie et des troubles du sommeil. Des modifications cérébrales ont été observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM) chez environ 2 personnes sur 3, le plus souvent de manière variable ou non spécifique.

• 11 personnes sur 71 ont eu des crises d’épilepsie (15 pour cent)
• 18 personnes sur 63 souffraient de troubles du sommeil(29 %)

Mobilité

De nombreuses personnes présentaient des troubles du mouvement, tels que des retards moteurs, ainsi qu’un faible tonus musculaire, également appelé hypotonie. Les défauts musculo-squelettiques comprenaient des anomalies mineures des doigts et des orteils, des articulations détendues, des pieds bots, des articulations contractées et des doigts ou des orteils palmés ou joints, également appelés syndactylie.

• 61 personnes sur 76 personnes avaient un retard moteur (80 pour cent)
• 34 personnes sur 44 personnes présentaient une hypotonie (77 pour cent)
• 22 personnes sur 71 présentaient des anomalies musculo-squelettiques(31%)

Alimentation et digestion

Les personnes atteintes de POGZLes personnes atteintes du syndrome apparenté présentaient parfois des difficultés d’alimentation, une constipation, des vomissements cycliques, une hernie diaphragmatique ou d’autres troubles gastro-intestinaux. Certaines personnes ont dû être alimentées par sonde nasogastrique ou par gastrostomie. Chez les personnes souffrant de vomissements cycliques, les symptômes tendent à disparaître avec l’âge.

• 23 personnes sur 44 personnes avaient des difficultés à s’alimenter (52 pour cent)
• 17 sur 56 personnes ont souffert de constipation (30 pour cent)
• 11 sur 52 personnes ont eu des vomissements cycliques (21 pour cent)
• 6 personnes sur 71 avaient d’autres problèmes gastro-intestinaux(8 %)

Autres caractéristiques

De nombreuses personnes avaient des problèmes de vue et, plus rarement, une perte d’audition. Les problèmes de vision comprenaient, entre autres, la dystrophie rétinienne, qui est un développement insuffisant du nerf optique.

• 40 personnes sur 64 avaient des problèmes de vue (63 pour cent)
• 28 personnes sur 74 souffraient d’une perte auditive (38 pour cent)

Quelques personnes présentaient des anomalies génito-urinaires.

• 5 personnes sur 48 présentaient des anomalies des voies urinaires (10 pour cent)
• 6 hommes sur 51 présentaient des malformations génitales(12 %)

Fondation du syndrome de White Sutton

La mission de la Fondation du syndrome de White Sutton est de construire une communauté qui améliorera la qualité de vie des personnes diagnostiquées avec le syndrome de White Sutton et de leurs familles, d’éduquer les autres sur cette maladie et de financer la recherche afin de mieux comprendre ses symptômes, ses traitements et son pronostic.

• https://whitesutton.org/

Simons Searchlight

Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).

• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur POGZ – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pogz
• Communauté FacebookSimons Searchlight POGZ – https://www.facebook.com/groups/POGZ